حاملہ خاتون کا مقامی پرائیویٹ کلینک میں اپنا پہلا سہ ماہی چیک اپ ہوا، جس میں کوئی غیر معمولی بات نہیں دکھائی گئی۔ اسے ہائی رسک پری لیمپسیا کی اسکریننگ کی گئی اور اسے روک تھام کے اقدام کے طور پر اسپرین دی گئی۔ حمل کے 20 ہفتوں میں، اس نے چیک اپ کے لیے ہو چی منہ شہر کے ٹام انہ جنرل ہسپتال کا دورہ کیا۔
ڈاکٹر Nguyen Thi Lien Phuong، جنین ادویات کے ماہر، نے الٹراساؤنڈ کے دوران دریافت کیا کہ جنین کا دل اور معدہ دائیں طرف (عام طور پر بائیں طرف) واقع ہیں، جو کہ سیٹس انورسس کی نشاندہی کرتے ہیں۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جہاں جسم کے اعضاء ان کی عام جسمانی پوزیشنوں کے مخالف سمت میں رکھے جاتے ہیں۔
ڈاکٹر فوونگ کے مطابق، سیٹس انورسس دیگر اسامانیتاوں کے بغیر تنہا ہو سکتا ہے، یا یہ دیگر پیدائشی نقائص کے ساتھ بھی ظاہر ہو سکتا ہے۔ تقریباً 5-10% بچوں میں سیٹس انورسس میں پیدائشی دل کی خرابی ہوتی ہے۔
حالت کی شدت پر منحصر ہے، شیر خوار بچے بغیر کسی علامات کے پیدا ہو سکتے ہیں، اور الٹ جانے والے اعضاء عام طور پر کام کر سکتے ہیں۔ اگر سیٹس انورسس دیگر اسامانیتاوں کے ساتھ ہو تو، شیر خوار کو سانس کی خرابی، نمونیا، برونکائٹس، انفیکشن، آنتوں کی خرابی، آنتوں کی نامکمل گردش وغیرہ کا خطرہ ہوتا ہے۔
حاملہ خاتون کو جنین کے ادویات کے ماہر نے مشورہ دیا تھا کہ وہ سیٹس انورسس کی وجہ کا تعین کرنے کے لیے امنیوسینٹیسس سے گزرے۔ اعلی درجے کی جین کی ترتیب سے یہ بات سامنے آئی کہ جنین میں ہیٹرو زائگس MMP21 جین میوٹیشن ہوتا ہے، جو ہیٹروٹیکسی سنڈروم سے وابستہ ایک آٹوسومل غالب خصوصیت ہے۔
ہیٹروٹیکسی سنڈروم کے ساتھ منسلک Situs inversus، اکثر سینے اور پیٹ میں اعضاء کی غیر معمولی ترتیب کا نتیجہ ہوتا ہے، جس سے دل کے پیچیدہ نقائص اور دیگر سنگین پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں۔
اس معاملے میں، معمول کے مطابق قبل از پیدائش کے الٹراساؤنڈ نے تصدیق کی کہ جنین کے اعضاء کو "آئینے کی تصویر" کے انداز میں الٹ دیا گیا تھا، جس میں کوئی غیر معمولی بات نہیں تھی۔ یہ بہت نایاب ہے، اور دنیا کے طبی ادب میں کوئی مکمل اعداد و شمار نہیں ہیں۔ بچے کی تشخیص مثبت ہے اور اس کی صحت کے سنگین مسائل کا امکان نہیں ہے۔
حاملہ خواتین کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ متوازن غذا کھائیں، سبز سبزیوں اور پھلوں کی مقدار میں اضافہ کریں، چینی اور نمک کی مقدار کو کم کریں، وافر پانی پئیں، زیادہ سے زیادہ ورزش کریں اور پری لیمپسیا کے خطرے کو کنٹرول کرنے کے لیے تناؤ سے گریز کریں۔
حمل کے 39 ہفتوں میں، بچی صحت مند پیدا ہوئی، اس کا وزن 3.5 کلوگرام تھا۔ ڈاکٹر نے گھر والوں کو مشورہ دیا کہ وہ بچے کی صحت کی نگرانی کریں، اگر کوئی غیر معمولی بات ہو تو اسے فوری طور پر ڈاکٹر کے پاس لے جائیں، اور ڈاکٹروں کو بچے کی حالت کے بارے میں مطلع کریں۔
"اس سے مستقبل میں ہونے والی بیماریوں کی تشخیص آسان ہو جاتی ہے۔ مثال کے طور پر، اگر کسی بچے کو اپینڈیسائٹس ہے، تو علامات ایک عام شخص کے مقابلے میں مخالف جگہ پر ظاہر ہوں گی،" ڈاکٹر فوونگ نے وضاحت کی۔
Situs inversus بنیادی طور پر ایک یا زیادہ مختلف جینوں میں جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ 100 سے زیادہ جین اس حالت سے وابستہ ہیں، بشمول ANKS3، NME7، NODAL، CCDC11، WDR16، MMP21، PKD1L1، DNAH9، وغیرہ۔
جین کی اتپریورتنوں کو کئی طریقوں سے وراثت میں مل سکتا ہے، بشمول آٹوسومل ڈومیننٹ، آٹوسومل ریسیسیو، ایکس لنکڈ، یا نوول میوٹیشنز، اس میں شامل مخصوص جین پر منحصر ہے۔
Situs inversus اعضاء کی پوزیشنی اسامانیتاوں کا ایک وسیع میدان عمل ہے، جس کی درجہ بندی مکمل یا جزوی سیٹس انورسس کے طور پر کی جاتی ہے۔ فیٹل سیٹس انورسس کی صورتوں میں اسامانیتاوں کے ساتھ بغیر، بچہ عام طور پر غیر علامتی ہوتا ہے اور وہ معمول کی زندگی گزار سکتا ہے۔ بعض صورتوں میں، اس کا تعلق دیگر پیدائشی نقائص یا سنڈروم سے ہوتا ہے، اور اس حد تک کہ یہ اہم افعال کو متاثر کرتا ہے، ڈاکٹر مناسب علاج تجویز کر سکتے ہیں۔
ڈاکٹروں کا مشورہ ہے کہ تمام حاملہ خواتین جنین کی اسامانیتاوں اور جینیاتی امراض کے لیے خصوصی طبی مراکز میں اسکریننگ کرائیں۔ حاملہ خواتین کو شیڈول کے مطابق قبل از پیدائش چیک اپ کروانے کی ضرورت ہوتی ہے، خاص طور پر اہم سنگ میل جیسے کہ پہلی سہ ماہی (11-13 ہفتے اور 6 دن)، دوسری سہ ماہی (20-24 ہفتے) اور تیسری سہ ماہی (28 ہفتے) میں۔ مخصوص کیس پر منحصر ہے، ڈاکٹر ماں اور بچے دونوں کی حفاظت کو یقینی بنانے کے لیے حمل کے انتظام کا ایک مناسب منصوبہ تیار کرے گا۔
ماخذ: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
تبصرہ (0)