2 سالہ لڑکے میں دماغی وینس تھرومبوسس کی وجہ تلاش کرنا

دماغی وینس تھرومبوسس والے بچے کے علاج کے دوران ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ بچے کو ایک نادر جینیاتی بیماری ہے۔

14 جون کو، ہو چی منہ شہر میں چلڈرن ہسپتال 1 نے اعلان کیا کہ اس نے ایک 2.5 سالہ لڑکے کو ایک بہت ہی نایاب وجہ کی وجہ سے انٹراکرینیل وینس تھرومبوسس میں داخل کیا ہے۔

اس سے پہلے، بچے کو دن میں تقریباً 3-4 بار کھانے کے بعد الٹی کی علامات ہوتی تھیں، جس کی تعدد بتدریج بڑھتی گئی۔ تیسرے دن، بچے کو بہت قے آئی اور وہ سست تھا، اس کا رابطہ خراب تھا اس لیے گھر والے اسے اسپتال لے گئے۔

ہسپتال میں، بچے کو اس کے جسم کے بائیں جانب اعتدال پسند کمزوری پائی گئی، اس کے ساتھ مختصر آکشیپ کے ساتھ ہوش خراب ہو گیا، کوما میں چلا گیا۔ ٹیم نے فوری طور پر بچے کو سانس لینے میں مدد کے لیے اینڈوٹریچل انٹیوبیشن کا عمل کیا۔

بچوں میں دماغی تھرومبوسس اور گھاووں کی MRI تصاویر

تشخیصی امیجنگ کے نتائج نے ڈفیوز انٹراکرینیل وینس تھرومبوسس، دماغی ورم اور دماغی نقصان کو ظاہر کیا۔

خون، پیشاب اور جینیاتی ٹیسٹوں سے یہ بات سامنے آئی کہ بچے میں CBS (cystathionine beta-synthase) جین میں ہوموزائگس میوٹیشن تھا۔ اس مقام پر، تشخیص کی تصدیق ہومو سسٹینوریا کے طور پر ہوئی۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر، ڈاکٹر، ڈاکٹر Phung Nguyen The Nguyen، سربراہ شعبہ متعدی امراض، چلڈرن ہسپتال 1 کے مطابق، یہ ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی وجہ سے جسم بعض امینو ایسڈز کو پروسیس کرنے کی صلاحیت سے محروم ہو جاتا ہے، جس کے نتیجے میں کنیکٹیو ٹشوز، پٹھوں اور مرکزی اعصابی نظام کے متعدد نظام کی خرابی ہوتی ہے۔

ٹیم نے بچے کو ناگوار مکینیکل وینٹیلیشن، مسکن دوا، واسوپریسرز، اینٹی سیریبرل ایڈیما، اور تھرومبوسس کے علاج کے ساتھ فعال طور پر دوبارہ زندہ کرنا جاری رکھا۔ ایک ہی وقت میں، بچے کا علاج اس وجہ سے شروع کیا گیا کہ فولیٹ اور وٹامن بی 12 کے ساتھ مل کر پائریڈوکسین کی زیادہ مقداریں دی جائیں۔ غذائیت کے ماہرین کے مشورے سے میتھیونین میں کمی والی خوراک کا نفاذ کیا گیا۔

2 ہفتوں سے زیادہ کے علاج کے بعد، بچے کو آہستہ آہستہ ہوش آیا، اسے وینٹی لیٹر سے اتار دیا گیا، بائیں ہیمپلیجیا میں بتدریج بہتری آئی، اور بائیں بازو کی ہلکی کمزوری کے ساتھ 5 ہفتوں کے بعد ہوش میں رہنے کے بعد اسے چھٹی دے دی گئی۔

آنے والے وقت میں، مریض کی جینیات - میٹابولزم اور نیورو ہیبلیٹیشن ڈیپارٹمنٹ میں طویل مدتی نگرانی اور علاج جاری رہے گا۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر، ڈاکٹر Phung Nguyen The Nguyen، ہیڈ آف دی ڈپارٹمنٹ آف انفیکشن ریسیسیٹیشن، چلڈرن ہسپتال 1 کے مطابق، یہ بچوں میں ایک بہت ہی نایاب وجہ کی وجہ سے intracranial venous thrombosis کا کیس ہے۔

ابتدائی تشخیص اور بروقت علاج بچے کے طویل مدتی اعصابی تشخیص میں فیصلہ کن عوامل ہیں۔

GIAO linh

ماخذ: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html