ومن الغريب أن الفتاة البالغة من العمر 24 عاماً لم تصل بعد إلى سن البلوغ بسبب "خطأ عشوائي" في جسدها.

(دان تري) - اكتشف الأطباء في مدينة هوشي منه أن الفتاة كانت بالغة لكنها لم تصل بعد إلى سن البلوغ، وتبدو كطفل يبلغ من العمر 10 سنوات، وذلك بسبب متلازمة ناجمة عن "خطأ عشوائي" في عملية انقسام الخلايا الجنينية.

الفتاة (ل.)، رغم أنها في الرابعة والعشرين من عمرها، إلا أن طولها متر وأربعين سنتيمترًا فقط، ووزنها 32 كيلوغرامًا، ولم تبلغ سن البلوغ بعد، ولم ينمُ ثدياها، ولم تحيض. تبدو (ل.) كطفلة في العاشرة من عمرها، مختلفة تمامًا عن من هم في مثل عمرها.

في البداية، ظنّت العائلة أن ل. تتأخر في النمو، فزادوا من تغذيتها. ولما لاحظوا أن قوامها لم يتغير رغم نموها، اصطحبوها إلى الطبيب.

ومن خلال الفحص، وجد الدكتور لام فان هوانج، رئيس قسم الغدد الصماء والسكري، في أحد مستشفيات مدينة هوشي منه، أن الفتاة تعاني من تشوهات نموذجية لمرض تيرنر، مثل قصر القامة، والرقبة القصيرة، والثديين غير المكتملين النمو.

أظهرت نتائج الفحوصات والموجات فوق الصوتية أن المريضة تعاني من انخفاض شديد في مستويات هرمون الإستروجين مقارنةً بالمستويات الطبيعية، وفشل في المبيض، ورحم طفولي. هذه حالة يكون فيها رحم المرأة البالغة صغيرًا بشكل غير طبيعي (أقل من 30 مم)، كما هو الحال لدى الفتاة الصغيرة.

ومن خلال نتائج اختبارات الكروموسومات العميقة إلى جانب العلامات، قام المستشفى بتشخيص حالة L. بمتلازمة تيرنر، وهو نوع من اضطراب الكروموسومات الجنسية.

وقد أكدت نتائج فحص الكروموسومات إصابة المريضة بمتلازمة تيرنر (الصورة: BV).

حلل الدكتور هوانغ أن جسم الأنثى عادةً ما يحتوي على كروموسومَي X. لكن المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم كروموسوم X واحد فقط، أو يكون جزء من كروموسوم X نشطًا، مما يؤدي إلى مشاكل في النمو البدني والتكاثر.

وبما أن الفتاة اكتشفت المرض في مرحلة البلوغ، فلم تعد لديها فرصة للنمو بشكل أطول، كما أن نقص الهرمونات الأنثوية منع المريضة من تطوير الثديين والوظائف الجنسية.

إذا تُرك المرضى دون علاج، فقد يتعرضون لمضاعفات مبكرة مثل أمراض القلب والأوعية الدموية، وقصور القلب، وارتفاع ضغط الدم، واضطرابات الغدد الصماء، وفقدان السمع، والكسل البصري، ومضاعفات الكلى، وتشوهات العظام، وصعوبة التواصل، وما إلى ذلك.

عولجت المريضة بتعويض هرموني الإستروجين والبروجيستيرون. بعد ثلاثة أشهر من العلاج، عادت دورتها الشهرية، لكنها واجهت صعوبة في الحمل، واحتاجت إلى مراقبة منتظمة لتجنب أي مضاعفات.

وفقًا للدكتور هوانغ، فإن متلازمة تيرنر اضطراب كروموسومي يصيب الإناث فقط، بمعدل ١/٤٠٠٠، وهو ليس وراثيًا. تحدث هذه الحالة نتيجة خطأ عشوائي في انقسام خلايا الجنين، مما يؤدي إلى نقص أو عدم اكتمال كروموسوم إكس.

يمكن أن تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر من شخص لآخر.

تشمل السمات المشتركة رقبة منتفخة أو أطراف منتفخة عند الولادة، وحنك مرتفع وضيق، وصدر عريض وحلمات متباعدة على نطاق واسع، وخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس، وجفون علوية متدلية، وفك سفلي متراجع أو صغير.

خلال فترة البلوغ والبلوغ، يكون لدى المريضة قامة قصيرة، ومتوسط ​​الطول حوالي 1.4 متر فقط، ونمو بطيء، وثديين غير متطورين، وعدم وجود حيض أو توقف مبكر للدورة الشهرية.

لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر حتى الآن، لأن هذا المرض ينتج عن اضطراب وراثي عشوائي أثناء انقسام الكروموسومات.

إن الحل الأكثر فعالية للفحص اليوم هو اختبارات الفحص قبل الولادة (مثل NIPT، وDouble Test، وTriple Test) للكشف عن التشوهات في وقت مبكر والتدخل على الفور.

ونصح الدكتور هوانج قائلا: "إذا تم اكتشاف المرض مبكرا وتم علاجه بشكل صحيح باستخدام هرمون النمو والهرمون الجنسي والمراقبة الصحية المنتظمة، فإن المريض لا يزال قادرا على النمو بشكل طبيعي تقريبا والعيش حياة صحية".

المصدر: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm