ويعتبر هذا هو السبب وراء إصابة ابنة الزوجين الأولى، التي تبلغ الآن 5 سنوات، بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي.
وقال الدكتور نجوين فونج ثاو، من مركز طب الجنين بمستشفى تام آنه العام في مدينة هوشي منه، إنه عند الولادة، كانت الطفلة تعاني من أعضاء تناسلية خارجية غير طبيعية تشبه تلك الموجودة لدى الذكور.
وأظهرت فحوصات الدم أن مستوى هرمون 17-هيدروكسي بروجسترون، وهو هرمون ستيرويدي تنتجه الغدد الكظرية، كان أعلى من المعدل الطبيعي بأكثر من ثلاثة أضعاف، مما يشير إلى تضخم الغدة الكظرية.
يلعب الفحص الجيني قبل الحمل وقبل الولادة دورًا مهمًا في اكتشاف الحاملين الأصحاء لجينات الأمراض ومنع حالات ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية خطيرة. |
يحدث هذا المرض نتيجة اضطراب في تخليق هرمونات الغدة الكظرية، مما يسبب قصورًا كظريًا حادًا وتشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية. على الرغم من أن الجنين يحمل 46 كروموسومًا جنسيًا XX، أي أنه أنثى، إلا أن الأعضاء التناسلية الخارجية مُذكرة مع تضخم البظر. خضعت الجنينة لجراحة تجميلية مع علاج هرموني لتحسين هذه الحالة.
فرط تنسج الكظر الخلقي مرض وراثي متنحي يصيب الكروموسوم السادس. من خلال تحليل الجينات، اكتشف الطبيب أن كلاً من السيد والسيدة هـ. يحملان طفرة جين CYP21A2، وأنهما حاملان لجين المرض دون أعراض. ولأنهما لم يخضعا للفحص قبل الحمل، فقد انتقل جين المرض إلى ابنتهما.
إذا تم اكتشاف المرض في وقت مبكر من الحمل، يمكن علاج الطفل في الرحم، مما يساعد على تجنب تذكير الأعضاء التناسلية الخارجية، وبعد الولادة، يمكن علاجه بالهرمونات للحد من المضاعفات الخطيرة مثل الجفاف الذي يمكن أن يسبب الوفاة.
من الناحية الوراثية، عندما يحمل كل من الزوج والزوجة الجين المتنحي المسبب للمرض، فإن الطفل الثاني لديه فرصة 25% أن يولد سليماً، وخطر 25% للإصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي الذي يتراوح من خفيف إلى شديد، وفرصة 50% أن يكون الطفل حاملاً سليماً لجين المرض، والذي يمكن أن ينتقل إلى الجيل التالي.
بعد الخضوع للفحص الجيني قبل الحمل، اختارت ها وزوجها التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة لضمان إنجاب طفل سليم.
يساعد الفحص الجيني لتحديد الحاملين الأصحاء لجين المرض على الوقاية من حالة ذكورة الأعضاء التناسلية الخارجية لدى الفتيات والحد منها. كما يساعد الفحص الجيني قبل الولادة الأطباء على التخطيط للعلاج في الوقت المناسب عند ولادة الطفل، مما يمنع الإصابة بقصور الغدة الكظرية الحاد.
إذا تم علاج الفتاة المصابة بالذكورة مبكرًا، فيمكنها أن تتطور بشكل طبيعي؛ على العكس من ذلك، يمكن أن يؤدي التشخيص المتأخر إلى الذكورة الكاملة، مما يسبب العقم في وقت لاحق.
غالبًا ما يعاني الأولاد المصابون بهذا المرض من البلوغ المبكر وقصر القامة. ويحتاج المرضى إلى علاج هرموني تعويضي مدى الحياة وجراحة لتصحيح التشوهات التناسلية الخارجية.
يحدث فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي لدى ما يقارب 1 من كل 10,000 إلى 1 من كل 15,000 مولود حي. وقد يسبب أعراضًا خطيرة مثل فرط بوتاسيوم الدم، والتقيؤ، والجفاف، وضعف اكتساب الوزن، وانخفاض ضغط الدم، ونقص سكر الدم، واضطرابات الإلكتروليت، وصدمة الدورة الدموية، وخطر الوفاة إذا لم يُعالج على الفور.
ويؤدي المرض أيضًا إلى نمو غير طبيعي للأعضاء التناسلية، مثل تضخم البظر عند الفتيات، أو كبر حجم القضيب أو صغر حجم الخصيتين عند الأولاد، واضطرابات البلوغ والدورة الشهرية.
المرضى معرضون أيضًا لخطر الإصابة بأمراض القلب الأيضية، مثل ارتفاع ضغط الدم، والسمنة، وخلل شحميات الدم، ومقاومة الأنسولين، واختلال توازن الجلوكوز. مع ذلك، إذا تم اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا، يمكن للأطفال أن يعيشوا حياة شبه طبيعية، مع الحفاظ على قدرتهم على إنجاب أطفال أصحاء.
يلعب الفحص الجيني قبل الحمل وقبل الولادة دورًا مهمًا في اكتشاف الحاملين الأصحاء لجينات الأمراض ومنع حالات ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية خطيرة.
مع تطور طب الأجنة والتكنولوجيا الوراثية الحديثة، أصبح من الممكن السيطرة على العديد من الأمراض الخطيرة بشكل فعال إذا تم اكتشافها في الوقت المناسب، مما يوفر فرص النمو والحياة الطبيعية للأطفال وأسرهم.
بالإضافة إلى الأمراض المذكورة أعلاه، يُعدّ الثلاسيميا مرضًا وراثيًا يتميز بانخفاض أو نقص في تخليق سلاسل الغلوبين في جزيء الهيموغلوبين، وهو مكون أساسي في خلايا الدم الحمراء. ويشمل المرض شكلين رئيسيين: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا، وذلك حسب سلسلة الغلوبين المصابة.
يمكن أن تؤدي الطفرات الجينية التي تسبب نقص الغلوبين إلى أشكال حادة من المرض والتي تسبب فقر الدم الشديد، مما يؤثر على صحة الأطفال ونموهم.
وبحسب الدكتورة لوين ثي ثانه نجا، من مركز ميدلاتيك للوراثة، فإن معدل الأشخاص الذين يحملون جين الثلاسيميا في فيتنام مرتفع للغاية، حوالي 13.8% من جميع المجموعات العرقية.
على وجه الخصوص، تصل نسبة حاملي جين ألفا ثلاسيميا لدى بعض الأقليات العرقية، مثل التاي والتايلاندي والمونغ، إلى 20%. وفي ميدلاتيك، بحلول عام 2025، ستكون طفرة SEA الشكل الأكثر شيوعًا في حالات ألفا ثلاسيميا المُكتشفة.
الثلاسيميا مرض وراثي متنحي، لذا غالبًا ما لا تظهر على حاملي هذا الجين أي أعراض خارجية، مما يجعل اكتشافه صعبًا دون فحوصات متخصصة. إذا كان الزوجان يحملان جين الثلاسيميا، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بشكل حاد من المرض قد يصل إلى 25%.
لذلك، يُعدّ الفحص الجيني قبل الولادة أو قبل الزواج ضروريًا للإرشاد والوقاية. في حالة السيدة ك. وزوجها، نصحهما الطبيب تحديدًا بخطر ولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا الحاد، وأجرى بزل السلى للتشخيص قبل الولادة. أظهرت النتائج أن الجنين يحمل نمطًا وراثيًا طبيعيًا، مما عزز شعور الأسرة بالثقة لمواصلة الحمل.
ويوصي الأطباء أيضًا أنه في حالات الحمل اللاحقة، يمكن للزوجين اختيار الحمل الطبيعي مع فحص السائل الأمنيوسي للتشخيص قبل الولادة أو التلقيح الصناعي مع فحص الأجنة لتقليل المخاطر.
يُسبب الثلاسيميا الحاد فقر دم مزمنًا، يتطلب نقل دم مدى الحياة، وقد يؤدي بسهولة إلى تشوهات في العظام، وتضخم الكبد والطحال، وقصور في القلب، وربما الوفاة المبكرة إذا لم يُعالج بسرعة. كما يُلقي المرض بعبء نفسي ومالي ثقيل على الأسر والمجتمع.
لذلك، لا يقتصر دور فحص جين الثلاسيميا على الكشف المبكر عن الأفراد الحاملين لجين المرض فحسب، بل يساعد أيضًا الأزواج على التخطيط لإنجاب أطفال آمن، مما يقلل من خطر الإصابة بالمرض على الأجيال القادمة. يُعد هذا إجراءً وقائيًا فعالًا، ويجب نشره على نطاق واسع في المجتمع.
المصدر: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html
تعليق (0)