কপালের সেলাইয়ের অকাল সংমিশ্রণ: একটি জেনেটিক রোগ যা ম্যাক্সিলোফেসিয়াল পরীক্ষার মাধ্যমে প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা যেতে পারে।

ক্রাউজন সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকৃতি সৃষ্টি করে। শিশুদের কার্যকরী এবং নান্দনিক সুস্থতা নিশ্চিত করার জন্য প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং হস্তক্ষেপ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

দাঁতের পরীক্ষার মাধ্যমে প্রাথমিক অবস্থায় এই অবস্থা সনাক্ত করা যেতে পারে, যেখানে দাঁতে ম্যালোক্লুশন এবং একাধিক দাঁতে আঘাতের সম্ভাবনা দেখা দেয় কারণ দাঁত ফেটে যাওয়ার জন্য পর্যাপ্ত জায়গা নেই - ছবি: বিএসসিসি

ইন্টার্নিস্ট, সার্জন এবং চক্ষু বিশেষজ্ঞ ছাড়াও, দন্ত চিকিৎসকরা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেন এবং বহুমুখী চিকিৎসায় সক্রিয়ভাবে অংশগ্রহণ করেন। সম্প্রতি, আমি এমন অনেক পরিবারের মুখোমুখি হয়েছি যাদের শিশুদের এই রোগ ধরা পড়েছিল কিন্তু তারা এটি সম্পর্কে অবগত ছিল না এবং তাই তারা প্রাথমিক চিকিৎসা নেয়নি, যা খুবই দুঃখজনক।

ক্রাউজন সিনড্রোম কী?

ক্রাউজন সিনড্রোম হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা ক্র্যানিয়াল সেলাইয়ের অকাল ফিউশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তাই এর অন্য নাম, ক্র্যানিয়াল সেলাইয়ের অকাল ফিউশন। সাধারণত, ক্র্যানিয়াল সেলাইগুলি প্রায় 2-4 বছর বয়সে মিশে যেতে শুরু করে এবং 20 বছর বয়সের আগেই সম্পূর্ণরূপে ক্যালসিফাই হয়ে যায়।

ক্রাউজন সিনড্রোমে, এক বা একাধিক কপালের সেলাই অকালেই স্থবির হয়ে যায়, যা মস্তিষ্কের বৃদ্ধির সাথে তাল মিলিয়ে মাথার খুলি প্রসারিত হতে বাধা দেয়, যার ফলে মাথার খুলি এবং মুখের গুরুতর অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়।

ক্রাউজন সিনড্রোম কি সাধারণ?

ক্রাউজন সিনড্রোম একটি বিরল রোগ, যার আনুমানিক ঘটনা প্রতি ২৫,০০০ জীবিত জন্মের মধ্যে ১ জনের। প্রায় ৫০% ক্ষেত্রে অটোসোমাল ডমিন্যান্ট উত্তরাধিকারের কারণে পারিবারিক হয়, বাকিগুলি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের কারণে হয় এবং রোগের কোনও পারিবারিক ইতিহাস থাকে না। এই রোগটি সমস্ত জাতিগত এবং লিঙ্গ নির্বিশেষে ঘটতে পারে।

ক্রাউজন সিনড্রোম FGFR2 জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা হাড়ের কোষগুলির অস্বাভাবিক পার্থক্যের দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে ক্র্যানিয়াল সেলাইগুলির অকাল ossification হয়।

যখন মাথার খুলির সেলাই খুব তাড়াতাড়ি মিশে যায়, তখন মস্তিষ্কের বৃদ্ধি অব্যাহত থাকে, যা এখনও বিকাশমান খুলির উপর চাপ সৃষ্টি করে। এটি মাথার খুলির অভ্যন্তরে চাপ বৃদ্ধি করে, যার ফলে হাড়গুলি অস্বাভাবিক দিকে বৃদ্ধি পায়, যার ফলে মাথার খুলি এবং মুখের বিকৃতি দেখা দেয়।

সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যপূর্ণ প্রকাশের মধ্যে রয়েছে মুখের মধ্যভাগের হাইপোপ্লাসিয়া, চোয়ালের হাড় পিছনের দিকে ঘোরার প্রবণতার কারণে বিপরীত কামড়, অগভীর কক্ষপথ এবং প্রোপ্টোসিস, যা নান্দনিকতা এবং দৃষ্টি, শ্বাস-প্রশ্বাস, চিবানো এবং কথা বলার মতো কার্যকারিতা উভয়কেই প্রভাবিত করে।

শিশুদের দাঁতের পরীক্ষা শুধুমাত্র মুখের রোগ সনাক্ত করার জন্যই নয়, বরং সম্পর্কিত অবস্থা সনাক্ত করার জন্যও গুরুত্বপূর্ণ - ছবি: টিটিও

সাধারণ ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির মাধ্যমে রোগের প্রাথমিক সনাক্তকরণ।

ক্রাউজন সিনড্রোমের ক্লিনিকাল প্রকাশ জন্মের সময় বা জীবনের প্রথম কয়েক বছরে সনাক্ত করা যেতে পারে:

- এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের চোখ লক্ষণীয়ভাবে প্রসারিত এবং চোখের কোটর অগভীর থাকে, যার ফলে চোখ সামনের দিকে ফুলে ওঠে। চোখের মধ্যে দূরত্ব প্রায়শই স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি থাকে।

- মুখমণ্ডলের মধ্যভাগ অনুন্নত হলে নাকের উপর অবতল অংশ, নাক চ্যাপ্টা এবং মুখমণ্ডল অবতল দেখা যায়। অনেক শিশুর তালু উঁচু থাকে, এবং কারও কারও তালু ফাটা বা জরায়ুমুখও বিভক্ত হতে পারে।

- উপরের চোয়ালটি অনুন্নত এবং পিছনের দিকে ঘোরানো থাকে, তাই রোগীদের প্রায়শই অতিরিক্ত কামড় হয় এবং ফেটে যাওয়ার জন্য পর্যাপ্ত জায়গা না থাকার কারণে অনেক দাঁত ক্ষতিগ্রস্ত হয়।

- দাঁতের সমস্যার মধ্যে রয়েছে ঘন দাঁত, অস্বাভাবিকভাবে বড় বা অনুপস্থিত দাঁত, সামনের দিকে খোলা কামড় এবং ক্রসবাইট।

- অনেক ক্ষেত্রে উপরের শ্বাসনালী সংকুচিত হওয়ার কারণে নাক ডাকা এবং স্লিপ অ্যাপনিয়ার লক্ষণ দেখা যায়।

- গুরুতর ক্ষেত্রে, ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধি পেতে পারে, যার ফলে দ্রুত চিকিৎসা না করা হলে মাথাব্যথা, বমি বমি ভাব বা অপটিক স্নায়ুতে অ্যাট্রোফি হতে পারে।

- ক্রাউজন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস (মধ্যকর্ণের হাড়ের অস্বাভাবিকতার কারণে) - একটি সাধারণ কিন্তু প্রায়শই উপেক্ষিত লক্ষণ।

বহুবিষয়ক চিকিৎসা এবং সমন্বয়

ক্রাউজন সিনড্রোমের চিকিৎসা একটি দীর্ঘ প্রক্রিয়া যার জন্য একাধিক বিশেষজ্ঞের সমন্বিত অংশগ্রহণ প্রয়োজন: নিউরোসার্জন, শ্বাসযন্ত্রের চিকিৎসক, ঘুমের ওষুধ বিশেষজ্ঞ, ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জন (শিশু দন্তচিকিৎসা, অর্থোডন্টিক্স, ইত্যাদি), চক্ষু বিশেষজ্ঞ, অটোল্যারিঙ্গোলজিস্ট, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, পুনর্বাসন বিশেষজ্ঞ, মনোবিজ্ঞানী এবং জিনতত্ত্ববিদ।

চিকিৎসাকে শৈশব থেকে শুরু করে বয়ঃসন্ধিকাল পর্যন্ত পর্যায়ে ভাগ করা যেতে পারে, যা শিশুর প্রতিটি বিকাশের মাইলফলক অনুসারে তৈরি করা হয়।

নবজাতকের ২ বছর বয়স পর্যন্ত, যদি মস্তিষ্কের বিকাশের সাথে তাল মিলিয়ে মাথার খুলি দ্রুত প্রসারিত না হওয়ার কারণে ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপ বৃদ্ধির লক্ষণ দেখা যায়, তাহলে প্রাথমিক পর্যায়ে ক্র্যানিওপ্লাস্টি সার্জারি করে ফিউজড সেলাই মুক্ত করা প্রয়োজন।

এটি কেবল মস্তিষ্ককে সুরক্ষিত রাখতে সাহায্য করে না বরং অপটিক স্নায়ু অ্যাট্রোফির ঝুঁকিও কমায়। এই সময়কালে, চোখের ভেতরের চাপ পর্যবেক্ষণ করা, শ্বাসযন্ত্রের কার্যকারিতা মূল্যায়ন করা এবং স্লিপ অ্যাপনিয়া সিনড্রোমের উপস্থিতি পরীক্ষা করা প্রয়োজন।

ক্রাউজন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে স্লিপ অ্যাপনিয়া একটি সাধারণ কিন্তু প্রায়শই উপেক্ষা করা লক্ষণ। মিডফেসিয়াল হাইপোপ্লাসিয়া এবং প্যালেটাল স্টেনোসিস উপরের শ্বাসনালীকে সংকুচিত করে, যার ফলে স্লিপ অ্যাপনিয়া হয়।

শিশুরা প্রায়শই নাক ডাকে, মুখ দিয়ে শ্বাস নেয়, রাতে ঘুম থেকে উঠতে পারে এবং দিনের বেলায় ঘুমের সমস্যা, মনোযোগের অভাব এবং বিকাশে বিলম্বের অভিজ্ঞতা লাভ করতে পারে। পলিসমনোগ্রাফির মাধ্যমে স্লিপ অ্যাপনিয়া নির্ণয় করা হয়। চিকিৎসা তীব্রতা এবং অন্তর্নিহিত কারণের উপর নির্ভর করে।

উপরের চোয়াল প্রায়শই সরু এবং উল্টানো থাকে; তীব্রতার উপর নির্ভর করে, চোয়ালের প্রসারণ এবং চোয়ালের হাড়ের বিকাশের পুনঃস্থাপনের বিভিন্ন পদ্ধতি বেছে নেওয়ার জন্য সহযোগিতার প্রয়োজন হতে পারে।

তবে, অস্ত্রোপচারের ক্ষেত্রে সতর্কতা অবলম্বন করা প্রয়োজন কারণ এটি দাঁতের কুঁড়িগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে, দাগ তৈরি করতে পারে এবং চোয়ালের হাড়ের বৃদ্ধি সীমিত করতে পারে।

শিশুরা বড় হওয়ার সাথে সাথে, ৬ বছর বয়স থেকে, মুখের মুখোশের মতো বহিরাগত সরঞ্জাম যেমন ম্যান্ডিবুলার এক্সপেনশন স্ক্রু ব্যবহার করে উপরের চোয়ালকে প্রসারিত এবং সামনের দিকে টেনে আনা যেতে পারে। বিকল্পভাবে, লে ফোর্ট III কৌশল বা হাড়ের ট্র্যাকশনের মতো অস্ত্রোপচার পদ্ধতিগুলি মুখের মাঝখানের দিকে এগিয়ে যাওয়ার জন্য করা যেতে পারে। এই হস্তক্ষেপগুলি চোখের সকেটগুলিকে প্রশস্ত করতে, শ্বাসনালীর আয়তন উন্নত করতে, প্রোপটোসিস কমাতে এবং অবক্লুশন এবং মুখের নান্দনিকতা উন্নত করতে সহায়তা করে।

একই সময়ে, অর্থোডন্টিস্ট দাঁতের খিলান পুনর্বিন্যাস, ভুলভাবে সারিবদ্ধ দাঁত সংশোধন, সঠিক চিবানো এবং কথা বলার কার্যকারিতা নিশ্চিত করতে এবং পরবর্তী চিকিৎসা পর্যায়ের জন্য প্রস্তুতি নিতে সহায়তা করবেন।

প্রাথমিক অস্ত্রোপচারের জন্য মিশ্র দাঁতের গঠন এবং বৃদ্ধির দিকে মনোযোগ দেওয়া প্রয়োজন, সুবিধা-অসুবিধাগুলি বিবেচনা করা উচিত, প্রাথমিক বা বিলম্বিত অস্ত্রোপচার যুক্তিসঙ্গত কিনা তা নির্ধারণ করা উচিত এবং পরবর্তী অস্ত্রোপচারের সুবিধার্থে কেবল অ-সার্জিক্যাল অর্থোডন্টিক পদ্ধতি ব্যবহার করা উচিত।

অস্ত্রোপচারের পর, শিশুদের ক্র্যানিওফেসিয়াল বিকাশ, শ্বাসযন্ত্রের কার্যকারিতা, দৃষ্টিশক্তি এবং মৌখিক স্বাস্থ্য পর্যবেক্ষণের জন্য নিয়মিত ফলোআপ অ্যাপয়েন্টমেন্টের প্রয়োজন। দাঁতের চিকিৎসা কেবল অর্থোডন্টিক্সের মধ্যেই সীমাবদ্ধ নয় বরং এর মধ্যে গহ্বর নিয়ন্ত্রণ, ক্ষতিগ্রস্ত দাঁত পুনরুদ্ধার, মৌখিক স্বাস্থ্যবিধি নির্দেশনা প্রদান এবং শিশু এবং পরিবারকে মানসিক সহায়তা প্রদান অন্তর্ভুক্ত।

একজন দন্তচিকিৎসকের ভূমিকা

ক্রাউজন সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের প্রাথমিক রোগ নির্ণয়, সমন্বিত চিকিৎসা এবং দীর্ঘমেয়াদী যত্নের ক্ষেত্রে মৌখিক ও ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জনরা গুরুত্বপূর্ণ এবং অপরিহার্য ভূমিকা পালন করেন। অনেক শিশুর দাঁত আক্রান্ত হওয়ার, উপরের চোয়াল নীচের চোয়ালের পিছনে বেরিয়ে আসার, ক্রসবাইট, কথা বলার সময় বাধা, অথবা চিবানোর সময় ব্যথার কারণে যখন বাবা-মা তাদের ডেন্টাল ক্লিনিকে নিয়ে আসেন, তখন তাদের প্রথমে মৌখিক ও ম্যাক্সিলোফেসিয়াল অস্বাভাবিকতা ধরা পড়ে।

বিপরীত কামড়, তীব্র ভিড়, ম্যাক্সিলারি হাইপোপ্লাসিয়া, বা সংকীর্ণ তালুর মতো অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্যগুলি সনাক্ত করা প্রাথমিক সন্দেহে সহায়তা করতে পারে এবং নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য উপযুক্ত রেফারেল করতে পারে।

ক্রুজন সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া একটি সাধারণ রোগ যা ম্যাক্সিলারি হাড়ের সরু এবং ছিদ্রযুক্ত অংশের কারণে হয়। অতএব, চিকিৎসার সময়, ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জনরা ক্র্যানিওফেসিয়াল সার্জিক্যাল টিমের সাথে সহযোগিতা করে অস্ত্রোপচারের আগে এবং পরে অর্থোডন্টিক চিকিৎসার মূল্যায়ন এবং পরিকল্পনা করেন, রিটেইনার ডিজাইন করেন এবং চোয়ালের হাড়ের অগ্রগতি পর্যবেক্ষণ করেন।

শিশুদের ক্ষেত্রে প্রাথমিক পর্যায়ে চোয়ালের প্রসারণ এবং ট্র্যাকশন পদ্ধতি ব্যবহার করলে পরবর্তীতে অস্ত্রোপচার এড়ানো যায়, অথবা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় অস্ত্রোপচার সহজতর করা যায় এবং শিশুর ঘুমও উন্নত হয়।

দন্তচিকিৎসকরা পরিবারগুলিকে মৌখিক যত্ন, উপযুক্ত খাদ্যাভ্যাস এবং হস্তক্ষেপের পরে পুনরায় রোগের লক্ষণ বা জটিলতার জন্য পর্যবেক্ষণ সম্পর্কে শিক্ষিত এবং পরামর্শ দেওয়ার ক্ষেত্রেও ভূমিকা পালন করেন।

এই বিরল জিনগত ব্যাধিটি যদি দ্রুত সনাক্ত না করা হয় এবং চিকিৎসা না করা হয় তবে এর গুরুতর পরিণতি হতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসার ক্ষেত্রে বহুমুখী সহযোগিতা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, যেখানে দন্তচিকিৎসকরা সন্দেহের প্রাথমিক পর্যায় থেকে দীর্ঘমেয়াদী কার্যকরী পুনর্বাসন পর্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ সেতুবন্ধনের ভূমিকা পালন করেন।

শিশুদের প্রথম দাঁত ওঠার সাথে সাথে দাঁতের পরীক্ষার জন্য নিয়ে যাওয়া কেবল ক্রাউজন সিনড্রোম প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করতে সাহায্য করে না বরং তাদের কার্যকারিতা, নান্দনিকতা, জীবনযাত্রার মান এবং ঘুমের উন্নতির একটি উল্লেখযোগ্য সুযোগও প্রদান করে।

এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের উজ্জ্বল ভবিষ্যৎ দিতে অভিভাবকদের তাদের সন্তানদের মস্তিষ্কের গঠন এবং মৌখিক বিকাশ পর্যবেক্ষণে আরও সক্রিয় হতে হবে এবং মেডিকেল টিমের সাথে একসাথে কাজ করতে হবে।

অধ্যাপক ডঃ ভো ট্রুং নু নোগক

সূত্র: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm