Genová mutace znemožňuje mladému muži snášet horko

Devatenáctiletý chlapec trpí syndromem ektodermální dysplazie, kvůli kterému se potí a nemůže chodit na slunce. Jeho kůže je neustále suchá. Nemá zuby a posledních 8 let musí nosit zubní protézu.

Nemoc zanechala mladého muže bez vlasů a obočí a postihla mu nehty na rukou i nohou. Léčil se na mnoha místech, ale vyléčit se nepodařilo. Podobné příznaky měli i jeho dědeček, otec a bratr.

Šel na vyšetření do Ústřední dermatologické nemocnice, kde mu profesor Tran Hau Khang diagnostikoval hypohidrotickou ektodermální dysplazii (HED). Když je normální člověk vystaven slunci nebo prostředí s vysokou teplotou, tělo reguluje tělesnou teplotu pocením. Tento mladý muž však nemá potní žlázy nebo má potní žlázy atrofované, takže horko nesnese, což způsobuje zvýšení tělesné teploty a nepříjemné pocity po celém těle.

Pacienti jsou léčeni symptomaticky, ale ne vyléčeni.

Vzácná kožní onemocnění (HED) je genetické onemocnění způsobené genovými mutacemi s incidencí 1/10 000–1/20 000. Toto onemocnění bylo zařazeno do knihy profesora Khanga s názvem Vzácná kožní onemocnění (HED) , kterou 29. února vydala Centrální dermatologická nemocnice.

Během více než 40 let práce profesor Khang objevil ve Vietnamu i ve světě desítky zvláštních a vzácných onemocnění. Podle něj se vzácná kožní onemocnění dělí do 4 skupin. První skupina je genetická, představuje nejvyšší výskyt (60–80 % všech vzácných kožních onemocnění) a objevuje se nejdříve v životě (přibližně 80 % se objevuje již v dětství). Jedná se o skupinu, která se obtížně léčí, je přetrvávající a způsobuje nejzávažnější komplikace.

Druhou skupinu způsobují infekce (bakterie, viry, plísně). Třetí skupinu tvoří neurologické a duševní poruchy, které si člověk jen zřídka všimne, protože se onemocnění projevuje na kůži, ale není detekováno. Patří sem onemocnění, jako je tahání za vlasy, morgellony a krvavý pot (ve Vietnamu byly zjištěny pouze 3 případy)... Příznaky této skupiny onemocnění jsou kompulzivní poruchy, tahání za vlasy, pojídání vlasů vedoucí ke střevní neprůchodnosti... Pro detekci a léčbu tohoto onemocnění je nutná koordinace s dermatologií, neurologií a psychiatrií.

Čtvrtá skupina je velmi komplexní, příčina onemocnění je neznámá, zahrnuje mnoho aspektů onemocnění a je obtížné ji léčit. Léčebný režim řeší pouze příznaky a když odezní, dochází k relapsu.

Le Nga

Zdrojový odkaz