Der 11 Monate alte Tuan Kiet leidet an einer seltenen Erkrankung der spinalen Muskelatrophie und wird mit einer Gentherapie im Wert von 50 Milliarden VND behandelt, die als das teuerste Medikament der Welt gilt.
Im Alter von drei Monaten zeigte Tuan Kiet aus Bac Ninh Anzeichen von Muskelschwäche und wurde von seinen Eltern ins Nationale Kinderkrankenhaus gebracht, wo bei ihm spinale Muskelatrophie diagnostiziert wurde. Sein älterer Bruder Viet Anh, der seit 18 Jahren im Rollstuhl sitzt, ist ebenfalls erkrankt.
Die spinale Muskelatrophie ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die insbesondere bei Kleinkindern zu motorischer Degeneration und frühem Tod durch Lähmung der Atemmuskulatur führt. Kinder mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 (der häufigsten Form) leben nur etwa zwei Jahre.
Frau Hanh, die Mutter von Tuan Kiet und Viet Anh, berichtete, dass beide Kinder Symptome von zu kleinen Beinen aufwiesen, Viet Anh jedoch trotz seines Alters von acht Monaten nicht sitzen konnte. Die Mutter brachte ihren Sohn zur Untersuchung ins Ernährungskrankenhaus. Der Arzt stellte einen Kalziummangel fest und verschrieb ihm zahlreiche Medikamente, doch ohne Erfolg. Anschließend wurde bei dem Jungen spinale Muskelatrophie diagnostiziert, die nur mit Physiotherapie behandelt werden konnte, da es 2007 noch keine Heilung für diese Krankheit gab.
Glücklicherweise setzten Ärzte weltweit bereits 2019 eine Genersatzmethode namens Zolgensma ein, allerdings nur für Kinder unter zwei Jahren. Das Medikament wurde von AveXis, einer Novartis-Tochter, entwickelt und kostete 2,1 Millionen Dollar (ca. 48,6 Milliarden VND) pro Dosis – zum Zeitpunkt seiner Markteinführung das weltweit teuerste.
Zolgensma ist für Patienten mit spinaler Muskelatrophie unter zwei Jahren kostenlos. Foto: Zur Verfügung gestellt vom Krankenhaus
Zolgensma hilft Kindern, ohne Maschinen zu atmen, aufrecht zu sitzen, zu krabbeln und zu gehen – mit nur einer Infusion. Neueste Daten zeigen, dass Zolgensma Kindern mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 hilft, ihre motorischen Funktionen schnell und nachhaltig zu verbessern und ihr Leben zu verlängern.
„Dieses Medikament kostet bis zu 50 Milliarden und wird einmal im Leben angewendet. Der Wirkmechanismus besteht darin, das erkrankte Gen zu ersetzen und das normale Gen in das Rückenmark zu bringen“, sagte Dr. Nguyen Ngoc Khanh, stellvertretender Direktor des Zentrums für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik – Molekulartherapie, am 15. Mai. Aufgrund der hohen Kosten ist diese Gentherapie für die meisten vietnamesischen Patienten ein Traum.
Dank der Teilnahme am Novartis Treatment Access Expansion Program kann das National Children's Hospital jedoch alle zwei Wochen Patientencodes an AveXis senden, um an einer Verlosung teilzunehmen und die Chance zu haben, das teuerste Medikament der Welt zu „gewinnen“.
Vier Monate nach Bekanntgabe der Lotterieergebnisse wurde das Medikament nach Vietnam gebracht. Das Team verabreichte es Tuan Kiet unter Aufsicht von Dutzenden medizinischer Mitarbeiter eine Stunde lang.
„Wir mussten bei der Verabreichung des Medikaments an den Körper des Kindes sehr sorgfältig kalkulieren, denn schon eine Minute Unachtsamkeit kann nicht nur die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen, sondern auch die Wirkung einer einzelnen Medikamentendosis gefährden“, sagte Außerordentlicher Professor Dr. Vu Chi Dung, Direktor des Zentrums für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik – Molekulartherapie.
Darüber hinaus ist Zolgensma ein seltenes Medikament, das derzeit nur in den USA, Kanada, Japan und der EU zugelassen ist und in Vietnam noch nicht zugelassen ist. Der Weg des Medikaments zu Kindern durchläuft daher viele komplizierte Schritte. Insbesondere ist Zolgensma ab Verpackung nur zwei Wochen haltbar. Ärzte müssen daher sicherstellen, dass keine Probleme auftreten, damit das Medikament rechtzeitig in Vietnam eintrifft.
Nach der Einnahme der Medikamente wurden Tuan Kiet Rehabilitationsübungen zur Verbesserung seiner Muskelkraft und Atmung verschrieben. Ein halbes Jahr später hatten sich die Bewegungen des Patienten deutlich verbessert; er konnte allein sitzen, seine Beine schwingen und sich in einer Hängematte hochdrücken. Die Anzeichen der spinalen Muskelatrophie waren vollständig verschwunden, und ein neues Kapitel im Leben des Kindes begann.
Neben Tuan Kiet hatten in den Jahren 2022 und 2023 sechs weitere Kinder das Glück, das Medikament zu erhalten. Derzeit warten im Nationalen Kinderkrankenhaus 14 Kinder mit spinaler Muskelatrophie auf das Medikament und erhalten eine symptomatische Behandlung zur Erhaltung und Unterstützung. Doktor Khanh erklärte, dass die Erfolgsquote sehr gering sei, da das Programm jährlich nur 50 Flaschen bereitstellt, aber viele Kinder in vielen Ländern daran teilnehmen.
Laut Dr. Khanh sind 80 % der seltenen Krankheiten genetisch bedingt und treten sehr früh auf, davon 50–75 % im Neugeborenen- bis Zweijahresalter. Neben der Gruppe mit spinaler Muskelatrophie behandelt das Nationale Kinderkrankenhaus auch Kinder mit anderen seltenen Krankheiten wie Morbus Pompe (mit einer Inzidenzrate von 1/40.000, die eine Hypertrophie des Herzmuskels und damit Herzversagen verursacht), angeborener Nebennierenhyperplasie und angeborener Immunschwäche.
Medikamente zur Behandlung dieser Krankheitsgruppe sind jedoch selten oder gar nicht vorhanden. Einige Behandlungsmethoden, wie die molekulare Enzymersatztherapie oder der Genersatz, sind sehr teuer und kosten bis zu mehreren zehn Milliarden Dong pro Dosis. Für die meisten Familien ist der Zugang zu diesen Medikamenten unerschwinglich.
„Außerdem gibt es beim Importieren von Medikamenten einen separaten Prozess, sodass die Kinder warten müssen. Manche müssen ein Jahr auf Medikamente warten, ihr Gesundheitszustand ist viel schlechter und sie verpassen die Möglichkeit einer Behandlung“, sagte Dr. Khanh.
Für seltene Medikamente hat das Gesundheitsministerium eine Liste mit knappen und von Engpässen bedrohten Medikamenten erstellt, um die Versorgung mit diesen Medikamenten proaktiv sicherzustellen. Das Ministerium schlug außerdem vor, Importlizenzen für Medikamente auf der Liste seltener Medikamente zu erteilen, auch wenn diese keine Zulassung für den Verkehr haben und den Behandlungsbedarf medizinischer Untersuchungs- und Behandlungseinrichtungen nicht decken. Dies ermöglicht den Transfer dieser Medikamente zwischen medizinischen Untersuchungs- und Behandlungseinrichtungen. Der Genehmigungs- und Bewertungsprozess ist priorisiert und schnell, und Anträge werden auch dann akzeptiert, wenn die Daten nicht den Vorschriften entsprechend vollständig sind.
Laut Thuy Quynh/VnExpress
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