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Rettung des Lebens eines Mädchens mit der extrem seltenen Krankheit „Knochenversteinerung“

Eine Familie in Bac Giang hat drei Kinder, die an einer äußerst seltenen Krankheit namens Versteinerung leiden. Laut Angaben der Ärzte werden Menschen mit schweren Fällen dieser Krankheit nicht älter als 10 Jahre, die oben genannten Fälle haben jedoch alle das Erwachsenenalter erreicht.

Báo Công an Nhân dânBáo Công an Nhân dân19/03/2025

Das Mädchen NTH (28 Jahre alt, Bac Giang ) kam zur Untersuchung ins E-Krankenhaus, weil sie Schwierigkeiten hatte, ihr Hüftgelenk zu bewegen, Schmerzen in der Leistengegend auf beiden Seiten, die sich bis zur Mitte ihres Oberschenkels ausbreiteten, und einen hinkenden Gang hatte, weil ihr linkes Bein etwa 1 cm kürzer war als ihr rechtes Bein... Die Untersuchungsergebnisse zeigten, dass das Mädchen eine Nekrose des linken Femurkopfes hatte, vor dem Hintergrund der Krankheit „Knochenversteinerung“.

Nach Aussage der Patientin litt sie seit ihrer Kindheit unter Knochen- und Gelenkschmerzen und wurde ärztlich mit der Diagnose „Glasknochenkrankheit“ behandelt. Erst 2017 wurde bei der Patientin eine „Knochenversteinerung“ diagnostiziert.

Krank
Das Mädchen mit der Krankheit „Knochenversteinerung“ befindet sich in Rehabilitation.

Seit fünf Jahren leidet das Mädchen häufig unter Schmerzen in den Hüftgelenken beidseitig, insbesondere bei Bewegungen oder im Schneidersitz. Trotz Behandlung verbesserte sich ihr Zustand nicht und sie wurde völlig abhängig von Schmerzmitteln. Bemerkenswerterweise wurde bei allen drei Schwestern in der Familie des Mädchens die genetische Krankheit „Knochenversteinerung“ diagnostiziert.

MSc. Dr. Nguyen Dinh Hieu, stellvertretender Leiter der Abteilung für orthopädische Chirurgie und Sportmedizin am E-Krankenhaus, sagte, dass die „Knochenversteinerung“ eine seltene und gefährliche genetische Erkrankung sei, deren Häufigkeit nur etwa 0,005 % betrage, was 1/200.000 Menschen entspreche.

Patienten mit schwerer Osteopetrose haben aufgrund schwerer Manifestationen in vielen Organsystemen wie den Augen, dem Herz-Kreislauf-System, dem hämatopoetischen System usw. oft keine Lebenserwartung von 10 Jahren. Insbesondere in den Knochen ist diese Krankheit durch die Inaktivierung von Osteoklasten gekennzeichnet, was zu einem Ungleichgewicht zwischen den beiden Prozessen der Knochenbildung und des Knochenabbaus führt, wodurch die Knochendichte zunimmt und die Knochenelastizität abnimmt. Bei Menschen mit dieser Krankheit kommt es häufig zu schweren Komplikationen und es gibt keine spezifische Behandlung.

Um die Patientin zu retten, führten die Ärzte eine interdisziplinäre Beratung durch und entschieden sich für eine künstliche Hüftersatzoperation bei dem Mädchen. Die schwierige und komplizierte Operation war erfolgreich. Die Patientin befindet sich in Rehabilitation, um bald wieder in ein normales Leben zurückkehren zu können.

Dies ist die zweite erfolgreiche Operation an einem Patienten mit „Knochenversteinerung“ im E-Krankenhaus.

Ärzte empfehlen Patienten mit „Knochenversteinerung“, Traumata so weit wie möglich zu vermeiden und sich nur dann einer medizinischen Intervention zu unterziehen, wenn diese unbedingt erforderlich ist und von einem Arzt verordnet wird. Daher ist eine engmaschige Überwachung nach der Operation äußerst wichtig, um einen reibungslosen Genesungsprozess sicherzustellen und Komplikationen zu minimieren.

Wenn bei Ihnen Symptome wie ungewöhnliche Gelenksteifheit oder anhaltende Schmerzen unbekannter Ursache auftreten, sollten Sie sich umgehend in eine medizinische Einrichtung begeben, um sich untersuchen und rechtzeitig behandeln zu lassen, um das Risiko eines weiteren Fortschreitens der Erkrankung zu vermeiden.


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