Rettung des Lebens eines Mädchens mit der extrem seltenen Krankheit „Knochenversteinerung“

Eine Familie in Bac Giang hat drei Kinder, die an einer extrem seltenen Krankheit namens Osteopetrose leiden. Laut Ärzten werden Menschen mit schweren Fällen dieser Krankheit nicht älter als zehn Jahre. Die oben genannten Fälle sind jedoch alle erwachsen geworden.

Das Mädchen NTH (28 Jahre alt, Bac Giang ) kam zur Untersuchung ins E-Krankenhaus, weil sie Schwierigkeiten hatte, ihr Hüftgelenk zu bewegen, Schmerzen in der Leistengegend auf beiden Seiten, die sich bis zur Mitte ihres Oberschenkels ausbreiteten, und einen hinkenden Gang hatte, weil ihr linkes Bein etwa 1 cm kürzer war als ihr rechtes Bein... Die Untersuchungsergebnisse zeigten, dass das Mädchen eine Nekrose des linken Femurkopfes hatte, vor dem Hintergrund der Krankheit „Knochenversteinerung“.

Nach eigenen Angaben litt die Patientin seit ihrer Kindheit unter Knochen- und Gelenkschmerzen und wurde ärztlich mit der Diagnose Glasknochenkrankheit behandelt. Erst 2017 wurde bei der Patientin eine „Knochenversteinerung“ festgestellt.

Das Mädchen mit der Krankheit „Knochenversteinerung“ befindet sich in Rehabilitation.

Seit fünf Jahren leidet das Mädchen häufig unter beidseitigen Hüftschmerzen, insbesondere bei Bewegung oder im Schneidersitz. Trotz Behandlung hat sich ihr Zustand nicht verbessert, und sie ist vollständig auf Schmerzmittel angewiesen. Bei allen drei Schwestern in der Familie des Mädchens wurde die genetische Krankheit „Knochenversteinerung“ diagnostiziert.

MSc. Dr. Nguyen Dinh Hieu, stellvertretender Leiter der Abteilung für orthopädische Chirurgie und Sportmedizin am E Hospital, sagte, dass die „Knochenversteinerung“ eine seltene und gefährliche genetische Erkrankung sei, deren Häufigkeit nur etwa 0,005 % betrage, was 1/200.000 Menschen entspreche.

Patienten mit schwerer Osteopetrose überleben aufgrund schwerer Manifestationen in vielen Organsystemen wie den Augen, dem Herz-Kreislauf-System und dem hämatopoetischen System oft nicht länger als 10 Jahre. Insbesondere in den Knochen ist diese Krankheit durch die Inaktivierung von Osteoklasten gekennzeichnet, was zu einem Ungleichgewicht zwischen den beiden Prozessen Knochenbildung und Knochenabbau führt, was zu einer Erhöhung der Knochendichte und einer Verringerung der Knochenelastizität führt. Betroffene leiden häufig unter schweren Komplikationen, und es gibt keine spezifische Behandlungsmethode.

Um die Patientin zu retten, führten die Ärzte eine interdisziplinäre Beratung durch und entschieden sich für eine künstliche Hüftoperation. Die schwierige und komplizierte Operation verlief erfolgreich. Die Patientin befindet sich derzeit in der Rehabilitation, um bald wieder ein normales Leben führen zu können.

Dies ist die zweite erfolgreiche Operation an einem Patienten mit „Knochenversteinerung“ im E-Krankenhaus.

Ärzte empfehlen Patienten mit „Knochenversteinerung“, Traumata so weit wie möglich zu vermeiden und sich nur dann einer medizinischen Intervention zu unterziehen, wenn diese unbedingt erforderlich ist und vom Arzt verordnet wird. Daher ist eine engmaschige Überwachung nach der Operation äußerst wichtig, um einen reibungslosen Genesungsprozess zu gewährleisten und Komplikationen zu minimieren.

Wenn bei Ihnen Symptome wie ungewöhnliche Gelenksteifheit oder anhaltende Schmerzen unbekannter Ursache auftreten, sollten Sie sich umgehend in eine medizinische Einrichtung begeben, um sich untersuchen und rechtzeitig behandeln zu lassen, um das Risiko eines weiteren Fortschreitens der Erkrankung zu vermeiden.