Laut einer neuen Studie, die diese Woche in der Fachzeitschrift JAMA Ophthalmology veröffentlicht wurde, haben US-Forscher Gene identifiziert, die mehrere erbliche Netzhauterkrankungen (IRDs) verursachen – eine Gruppe von Erkrankungen, die die lichtempfindliche Netzhaut des Auges schädigen und das Sehvermögen einer Person bedrohen.
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| Entdeckung eines Gens, das eine seltene genetische Augenkrankheit verursacht. (Illustrationsfoto. Quelle: iStock) |
Laut den US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH) sind weltweit mehr als 2 Millionen Menschen von IRD betroffen.
Jede einzelne Krankheit ist selten, was die Bemühungen erschwert, genügend Menschen für Studien zu finden und klinische Studien zur Entwicklung von Behandlungen durchzuführen.
In einer vom NIH finanzierten Studie entdeckten Wissenschaftler und erfahrene Ärzte, dass das UBAP1L-Gen mit verschiedenen Formen der Netzhautdystrophie in Verbindung steht, darunter Makulaloch-Erkrankungen und Stäbchen- und Zapfendystrophie.
Die Ergebnisse unterstreichen, wie wichtig es ist, Patienten mit Netzhautdystrophien genetische Tests anzubieten, sagte die Co-Autorin der Studie, Laryssa A. Huryn, MD, eine Augenärztin am NIH National Eye Institute.
Darüber hinaus unterstreicht diese Entdeckung auch die Bedeutung der Zusammenarbeit zwischen Kliniken und Laboren für ein besseres Verständnis von Netzhauterkrankungen und ebnet so den Weg für genetische Tests, klinische Studien und die Entwicklung geeigneter Behandlungen.
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Quelle: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html
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