Geheimer genetischer Code in menschlicher DNA entdeckt

Phát hiện mã di truyền bí mật trong ADN người - Ảnh 1. — Die Evolution des menschlichen Genoms birgt noch viele Geheimnisse und erfordert zukünftig weitere, vertiefende Forschung – Foto: KI

Jahrzehntelang glaubten Wissenschaftler , dass fast die Hälfte des menschlichen Genoms aus „genetischem Schrott“ bestehe – DNA-Fragmenten, die nicht für Proteine kodierten, keine bekannte Funktion hatten und im Grunde nutzlose genetische Überreste darstellten. Doch eine neue Studie, die in Science Daily veröffentlicht wurde, ändert diese Ansicht grundlegend.

Das Forschungsteam, dem Wissenschaftler aus Japan, China, Kanada und den USA angehörten, konzentrierte sich auf eine spezielle Gruppe genetischer Elemente, die im Genom „springen“ können: sogenannte Transposons (TEs). Diese DNA-Abschnitte können sich mithilfe eines biologischen Kopiermechanismus, ähnlich dem Ausschneiden und Einfügen, von einer Stelle im Genom an eine andere bewegen.

Beim Menschen machen diese Elemente fast 50 % des Genoms aus und sind in vielen anderen Organismen sogar noch häufiger anzutreffen.

Im Mittelpunkt der Studie steht die MER11-Gruppe, eine spezielle TE-Familie von LTR-Retrotransposons (DNA-Abschnitte mit sich wiederholenden Sequenzen an beiden Enden). Laut Wissenschaftlern stammt MER11 von einem endogenen Retrovirus (ERV) ab, einem uralten Virus, das vor Jahrmillionen die Zellen der Vorfahren der Primaten befiel. Dieses Virus hinterließ eine genetische Markierung in der DNA und gab sie bis heute über Generationen weiter.

Obwohl die meisten dieser ERVs nicht mehr aktiv sind, deuten Forschungsergebnisse darauf hin, dass mindestens 8 % des menschlichen Genoms von alten Viren stammen, und einige von ihnen beeinflussen noch immer stillschweigend die aktuelle Genaktivität.

Das Team entdeckte, dass MER11 nicht nur ein genetisches Relikt ist, sondern auch als Schalter fungiert, der die Genaktivität steuert, ohne die ursprüngliche DNA-Sequenz zu verändern. Sie fanden heraus, dass MER11 die Genexpression stark beeinflussen kann, also wie stark und wann ein Gen ein- oder ausgeschaltet wird.

Um der Sache genauer auf den Grund zu gehen, klassifizierten Wissenschaftler MER11 anhand seines evolutionären Alters in vier Untergruppen, von G1 bis G4. Die jüngste Gruppe, G4, zeigte dabei den stärksten Einfluss auf die Genexpression.

Das Geheimnis liegt darin, dass die MER11_G4-Fragmente spezielle DNA-Muster enthalten, die Transkriptionsfaktoren – Proteine, die Gene aktivieren oder hemmen – „anziehen“ können. Dadurch kann MER11_G4 in die Genaktivität eingreifen und so zur Differenzierung von Primaten, einschließlich des Menschen, beitragen.

Diese Entdeckung wirft nicht nur Licht auf die potenzielle Rolle von DNA-Abschnitten, die einst als „nutzlos“ galten, sondern eröffnet auch eine neue Richtung in der Erforschung der menschlichen Genom-Evolution. Transposable Elemente (TEs), insbesondere MER11, spielen vermutlich eine wichtige Rolle bei der Gestaltung und Regulation des Genoms im Laufe der Evolution.

„Die Sequenz des menschlichen Genoms ist schon lange entschlüsselt, aber die Funktionen vieler Teile davon bleiben ein Rätsel“, sagte der Koautor der Studie, Dr. Fumitaka Inoue von der Universität Kyoto.

Forschungsergebnisse zeigen, dass springende Elemente wie MER11, anstatt „genetischer Müll“ zu sein, tatsächlich ein geheimes genetisches Codierungssystem darstellen, das stillschweigend das Überleben der Zellen koordiniert und gleichzeitig Spuren aus uralten Zeiten der Evolutionsgeschichte bewahrt.

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