Dies gilt als Grund dafür, warum die heute fünfjährige erste Tochter des Paares an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie leidet.
Laut Aussage von Doktor Nguyen Phuong Thao vom Zentrum für Fetalmedizin des Tam Anh General Hospital in Ho-Chi-Minh-Stadt hatte das kleine Mädchen bei der Geburt abnormale äußere Geschlechtsorgane, die denen eines Mannes ähnelten.
Blutuntersuchungen zeigten, dass der Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron, einem von den Nebennieren produzierten Steroidhormon, mehr als dreimal höher als normal war, was auf eine Nebennierenhyperplasie hindeutet.
Genetische Untersuchungen vor der Schwangerschaft und vor der Geburt spielen eine wichtige Rolle bei der Erkennung gesunder Träger von Krankheitsgenen und bei der Vorbeugung von Fällen, in denen Kinder mit schweren genetischen Erkrankungen zur Welt kommen. |
Diese Erkrankung entsteht durch eine Störung der Nebennierenhormonsynthese, die eine akute Nebenniereninsuffizienz und Fehlbildungen der äußeren Geschlechtsorgane verursacht. Obwohl das Baby einen 46-XX-Chromosomensatz hat und somit weiblich ist, sind die äußeren Geschlechtsorgane maskulinisiert und weisen eine vergrößerte Klitoris auf. Um diesen Zustand zu verbessern, wurde das Baby einer plastischen Operation in Kombination mit einer endokrinen Therapie unterzogen.
Die kongenitale Nebennierenhyperplasie ist eine rezessive Erbkrankheit auf Chromosom 6. Durch eine Genanalyse stellte der Arzt fest, dass sowohl Herr als auch Frau H. die CYP21A2-Genmutation trugen und asymptomatische Träger des Krankheitsgens waren. Da sie vor der Schwangerschaft nicht untersucht wurden, wurde das Krankheitsgen an ihre Tochter vererbt.
Wird die Erkrankung früh in der Schwangerschaft erkannt, kann das Baby bereits im Mutterleib behandelt werden, um eine Maskulinisierung der äußeren Geschlechtsorgane zu vermeiden. Nach der Geburt kann es mit Hormonen behandelt werden, um gefährliche Komplikationen wie eine Dehydration, die zum Tod führen kann, zu begrenzen.
Genetisch gesehen besteht bei beiden Ehepartnern, wenn beide das rezessive Gen tragen, das die Krankheit verursacht, eine Chance von 25 %, dass das zweite Kind gesund geboren wird, ein Risiko von 25 %, dass es an einer angeborenen Nebennierenhyperplasie in leichter bis schwerer Form leidet, und eine Chance von 50 %, dass das Kind ein gesunder Träger des Krankheitsgens ist, das an die nächste Generation weitergegeben werden kann.
Nachdem sie sich vor der Schwangerschaft einem genetischen Screening unterzogen hatten, entschieden sich Ha und ihr Mann für eine In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einem Embryoscreening, um ein gesundes Baby zu bekommen.
Genetische Untersuchungen zur Identifizierung gesunder Träger des Krankheitsgens helfen, die Virilisierung der äußeren Genitalien bei Mädchen zu verhindern und zu minimieren. Pränatale genetische Tests helfen Ärzten zudem, rechtzeitig nach der Geburt eine Behandlung zu planen und so einer akuten Nebenniereninsuffizienz vorzubeugen.
Wird ein Mädchen mit Virilisierung frühzeitig behandelt, kann es sich normal entwickeln. Wird die Diagnose hingegen zu spät gestellt, kann es zur völligen Virilisierung kommen, was später zu Unfruchtbarkeit und Sterilität führt.
Bei Jungen mit dieser Krankheit kommt es häufig zu einer frühen Pubertät und einem eingeschränkten Längenwachstum. Die Patienten benötigen eine lebenslange Hormonersatztherapie und eine Operation zur Korrektur äußerer Genitalfehlbildungen.
Eine angeborene Nebennierenhyperplasie tritt bei etwa 1 von 10.000 bis 1 von 15.000 Lebendgeburten auf. Sie kann schwerwiegende Symptome wie Hyperkaliämie, Erbrechen, Dehydratation, geringe Gewichtszunahme, niedrigen Blutdruck, Hypoglykämie, Elektrolytstörungen, Kreislaufschock und Todesgefahr verursachen, wenn sie nicht umgehend behandelt wird.
Die Krankheit führt außerdem zu Fehlentwicklungen der Geschlechtsorgane, wie etwa einer Klitorishypertrophie bei Mädchen, einem großen Penis oder kleinen Hoden bei Jungen sowie zu Pubertäts- und Menstruationsstörungen.
Patienten haben außerdem das Risiko, kardiometabolische Erkrankungen wie Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Dyslipidämie, Insulinresistenz und Blutzuckerungleichgewicht zu entwickeln. Bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung können die Babys jedoch ein nahezu normales Leben führen und dennoch gesunde Kinder zur Welt bringen.
Genetische Untersuchungen vor der Schwangerschaft und vor der Geburt spielen eine wichtige Rolle bei der Erkennung gesunder Träger von Krankheitsgenen und bei der Vorbeugung von Fällen, in denen Kinder mit schweren genetischen Erkrankungen zur Welt kommen.
Dank der Entwicklung der Fetalmedizin und der modernen Gentechnologie können viele gefährliche Krankheiten bei rechtzeitiger Erkennung wirksam unter Kontrolle gebracht werden, was Kindern und ihren Familien die Möglichkeit zur Entwicklung und zu einem normalen Leben gibt.
Zusätzlich zu den oben genannten Erkrankungen ist Thalassämie eine genetische Erkrankung, die durch eine verminderte oder mangelhafte Synthese von Globinketten im Hämoglobinmolekül, einem wichtigen Bestandteil der roten Blutkörperchen, gekennzeichnet ist. Die Krankheit umfasst zwei Hauptformen: α-Thalassämie und β-Thalassämie, abhängig von der betroffenen Globinkette.
Genmutationen, die einen Globinmangel verursachen, können zu schweren Formen der Krankheit führen, die wiederum eine schwere Anämie verursachen und die Gesundheit und Entwicklung von Kindern beeinträchtigen.
Laut Dr. Luyen Thi Thanh Nga vom Medlatec Genetics Center ist die Rate der Menschen in Vietnam, die das Thalassämie-Gen tragen, ziemlich hoch und liegt bei etwa 13,8 % aller ethnischen Gruppen.
Insbesondere bei einigen ethnischen Minderheiten wie den Tay, Thai und Muong liegt die Trägerrate des α-Thalassämie-Gens bei bis zu 20 %. Bei Medlatec ist im Jahr 2025 die SEA-Mutation die häufigste Form bei nachgewiesener α-Thalassämie.
Thalassämie ist eine rezessive Erbkrankheit. Daher zeigen Träger des Gens oft keine äußeren Symptome, was die Diagnose ohne spezielle Tests erschwert. Wenn sowohl Mann als auch Frau das Thalassämie-Gen tragen, beträgt das Risiko, ein Kind mit einer schweren Form der Krankheit zu bekommen, bis zu 25 %.
Daher ist eine pränatale oder voreheliche genetische Untersuchung für Beratung und Prävention unerlässlich. Im Fall von Frau K. und ihrem Mann wies der Arzt ausdrücklich auf das Risiko hin, ein Kind mit schwerer Thalassämie zur Welt zu bringen, und führte eine Fruchtwasseruntersuchung zur pränatalen Diagnostik durch. Die Ergebnisse zeigten, dass der Fötus einen normalen Genotyp hatte, was der Familie die Sicherheit gab, die Schwangerschaft fortzusetzen.
Ärzte empfehlen Paaren außerdem, sich bei nachfolgenden Schwangerschaften für eine natürliche Schwangerschaft in Kombination mit einer Amniozentese zur Pränataldiagnostik oder für eine In-vitro-Fertilisation in Kombination mit einem Embryoscreening zu entscheiden, um die Risiken zu minimieren.
Schwere Thalassämie verursacht chronische Anämie, die lebenslange Bluttransfusionen erfordert. Sie kann leicht zu Knochendeformationen, vergrößerter Leber und Milz, Herzversagen und möglicherweise zum frühen Tod führen, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird. Die Krankheit stellt zudem eine schwere psychische und finanzielle Belastung für Familien und die Gesellschaft dar.
Daher hilft das Thalassämie-Genscreening nicht nur, Träger des Krankheitsgens frühzeitig zu erkennen, sondern unterstützt auch Paare bei der sicheren Kinderplanung und minimiert so das Krankheitsrisiko für zukünftige Generationen. Dies ist eine wirksame Präventionsmaßnahme und sollte in der Bevölkerung weithin bekannt gemacht werden.
Quelle: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html
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