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Ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sowohl Mann als auch Frau das Thalassämie-Gen tragen

NDO – Nach zwei unerträglichen Schmerzen aufgrund der Folgen einer monogenen genetischen Erkrankung namens Thalassämie haben Frau Bui Thi Quyen und Herr Bui Van Dong (Hoa Binh) eine siebenjährige Unfruchtbarkeitsphase überwunden und einen kleinen Engel zur Welt gebracht.

Báo Nhân dânBáo Nhân dân07/05/2025


Sieben Jahre zusammen, mehr als fünf Monate zusammen, waren Quyen und ihr Mann glücklich, als sie schnell ihr erstes Leben hatten. Vor der Hochzeit unterzog sich das Paar einer Voruntersuchung und erfuhr, dass beide das rezessive Thalassämie-Gen (angeborene hämolytische Erkrankung) trugen. Dennoch beschlossen sie zu heiraten und hofften auf ein Wunder, dass ihr Kind das Krankheitsgen nicht tragen würde.

Während ihrer ersten Schwangerschaft in der 16. Woche wurde Frau Q. zu einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) aufgefordert, um den Fötus zu untersuchen. „Die Ergebnisse haben uns sprachlos gemacht. In der 20. Woche musste ich die Schwangerschaft abbrechen, weil der Arzt sagte, die Prognose für den Fötus sei sehr schlecht“, erzählte Frau Quyen.

Nach ihrer ersten gescheiterten natürlichen Schwangerschaft verlor Quyen in der 21. Schwangerschaftswoche erneut die Chance, Mutter zu werden. „Bei der zweiten Schwangerschaft verlief es genauso wie bei der ersten, ich hatte große Schmerzen“, sagte Quyen mit erstickter Stimme.

Zwei aufeinanderfolgende natürliche Schwangerschaften und die Fehlgeburt eines Babys in der 20. Woche hinterließen bei Frau Quyen eine langfristige psychische Krise. Um ein gesundes Baby zu bekommen, blieb ihr nur ein Screening, doch die Kosten stellten eine enorme Belastung für ihre Familie dar.

Dr. Bui Thi Phuong Hoa, Leiterin der Abteilung für wissenschaftliche Forschung und Ausbildung, Genetikerin am Hanoi Andrology and Infertility Hospital, sagte, dass in Fällen, in denen sowohl der Mann als auch die Frau das Thalassämie-Gen in sich tragen, das Paar sich für eine aktive Vorbeugung der Krankheit entscheiden kann, und zwar durch In-vitro-Fertilisation und Embryotests (IVF/PGT-M) oder eine frühe pränatale Diagnose (durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese), um das Risiko zu verringern, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen.

Ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sowohl Mann als auch Frau das Thalassämie-Gen tragen. Foto 1

Süße Früchte nach sieben Jahren Unfruchtbarkeit für ein Paar, das das angeborene hämolytische Gen trägt.

Bei der Embryonendiagnostik werden Embryobiopsieproben verwendet, um genetische Anomalien im Embryo festzustellen, bevor dieser in die Gebärmutter der Mutter übertragen wird. Durch die Embryonendiagnostik können Embryonen mit genetischen Anomalien ausgeschlossen werden, wodurch das Risiko von Kindern mit genetischen Erkrankungen verringert wird.

„Falls sowohl der Mann als auch die Frau wie Frau Quyen das Thalassämie-Gen in sich tragen und das Risiko besteht, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, können eine IVF-Behandlung und ein Embryotest – PGT-M (Präimplantationsdiagnostik auf monogene Störungen) – die Geburt eines gesunden Kindes proaktiv vorantreiben“, sagte Dr. Hoa.

Nach vielen Jahren psychischer Krise und all dem Geld, das sie für eine künstliche Befruchtung gespart hatten, um den Verkehrsunfall ihres Mannes zu überbrücken, trauten sie sich nicht mehr, zum Arzt zu gehen.

Inmitten einer scheinbar verzweifelten Situation tauchte plötzlich ein Rettungsring auf. Im Jahr 2022 erfuhr Frau Quyen beim Lesen von Informationen im Internet vom Golden Week-Programm des Hanoi Andrology and Infertility Hospital – das ein kostenloses Screening-Paket für Embryonentests auf Gene seltener Krankheiten anbietet. Halb gläubig, halb zweifelnd bat das Paar sofort Verwandte außerhalb Hanois, ins Krankenhaus zu kommen und sich nach diesem Programm zu erkundigen.


Im Mai 2022 begannen Quyen und ihr Mann, zur Untersuchung und Anmeldung ins Krankenhaus zu gehen. Im Juli 2022 riefen sie an, dass sie zu den 20 Paaren gehörten, die Unterstützung bei Embryotests erhielten. Beide weinten vor lauter Zuversicht und Rührung. Zum ersten Mal seit vielen Jahren spürten sie, wie ihr Traum, Eltern zu werden, allmählich Wirklichkeit wurde.

Dank der Unterstützung des Krankenhauses waren Quyen und ihr Mann voller Hoffnung auf ihrem Weg, dieses Mal ein Kind zu finden. „Der gesamte IVF-Prozess an diesem Tag verlief reibungslos. Ich habe zwölf Embryonen erzeugt und sie dann zur Untersuchung gebracht. Die Ergebnisse zeigten, dass fünf Embryonen die Chance hatten, ein gesundes Baby zur Welt zu bringen. Mein Mann und ich waren zu Tränen gerührt, denn zum ersten Mal hatten wir Grund zu glauben, dass wir unser Baby nach Hause bringen würden. Es war ein völlig anderes Gefühl als bei den vorherigen natürlichen Schwangerschaften, als wir nur voller Angst zu hoffen wagten“, erinnerte sich Quyen.

Ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sowohl Mann als auch Frau das Thalassämie-Gen tragen. Foto 2

Entzückender kleiner Engel dank Embryo-Screening gesund geboren.

Im Oktober 2023 kam das lang ersehnte Glück: Der Arzt übertrug den wunderschönen kleinen Embryo in den Körper von Frau Quyen. Zehn Tage nach dem Embryotransfer war der zweizeilige Stab deutlich zu erkennen – in ihrem Körper begann sich „gesundes Leben“ zu entwickeln.

So verliefen die neun Monate der Schwangerschaft für Frau Quyen reibungslos, ihr Baby entwickelte sich gesund und tröstete sie von den Schwierigkeiten und Schmerzen früherer Schwangerschaften. Und dann, im Juli 2024, hallte Baby Gaos Schrei durch den Kreißsaal – wie ein fröhliches Lied, das die Jahre des Wartens unter Tränen beendete.

Jetzt ist das entzückende, gesunde Baby Gao mit seinem herzlichen Lachen in dem kleinen Haus der Beweis für das Sprichwort: „Es gibt immer Licht am Ende des Tunnels, Wunder brauchen auch Zeit“, zu dem Frau Quyen von den Ärzten des Hanoi Andrology and Infertility Hospital während des Behandlungsprozesses ermutigt wurde.

Das Hanoi Andrology and Infertility Hospital versteht die schwierige Situation unfruchtbarer Familien und organisiert daher jedes Jahr das Programm „Goldene Woche – Glück fördern“. Unter dem Motto „Goldene Gelegenheit für den Traum vom eigenen Kind“ unterstützt das Hanoi Andrology and Infertility Hospital unfruchtbare Eltern vom 12. bis 25. Mai weiterhin mit zahlreichen Vorzugsprogrammen.

Dementsprechend erhalten vom 12. bis 25. Mai alle Patienten, die in dieser Zeit zur Untersuchung kommen, kostenlose Beratung, Ultraschall, Spermienanalyse und Hysterosalpingographie, reduzierte Testkosten und Unterstützung bei der In-vitro-Fertilisation.

„Wir werden außerdem die Kosten für die In-vitro-Fertilisation um 50 % senken. Dies gilt für Paare, bei denen eine IVF fehlgeschlagen ist (keine Embryonen und keine Kinder im letzten IVF-Zyklus). Außerdem stellen wir 20 kostenlose Pakete mit Embryotests auf Einzelgenpathologie zur Verfügung: Thalassämie, Hämophilie, Glasknochenkrankheit, Tuberöse Sklerose, Stoffwechselstörungen, Spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophie Duchenne, Chondrodysplasie, Phenylketonurie, Primäre Immundefizienz, Neurofibromatose … und einige andere Einzelgengenetikerkrankungen“, erklärte Dr. Hoa.

Quelle: https://nhandan.vn/sinh-con-khoe-manh-khi-ca-2-vo-chong-deu-mang-gene-thalassemia-post877880.html


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