Neurofibromatose ist eine seltene, gutartige, autosomal-dominante genetische Störung, die zur Entwicklung von Tumoren in verschiedenen Organen des Körpers führt.
Dieser Artikel wurde von Dr. Le Vi Anh, Abteilung für Dermatologie – Dermatologie, Universitätskrankenhaus für Medizin und Pharmazie, Ho-Chi-Minh-Stadt, professionell beraten.
Definieren
- Laut der American Association of Neurological Surgeons (AANS) ist Neurofibromatose eine seltene genetische dermatologische Erkrankung.
- Bei der Erkrankung sind neurologische Probleme kaum spürbar.
Fraktal
Es gibt zwei Hauptformen:
- Neurofibromatose Typ I (NF1):
* Manifestiert sich von Geburt an oder in der Kindheit.
* Auch bekannt als Von-Recklinghausen-Krankheit, Phakomatose Von Recklinghausen.
* Charakteristisch sind mehrere hellbraune Flecken, die sich in der Leistengegend und den Achselhöhlen konzentrieren, gutartige Tumore unter der Haut. Bei fortschreitender Erkrankung kommt es zu Deformationen der Knochen sowie einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
* Gelegentlich können bei Menschen mit NF1 Tumore im Gehirn, an den Hirnnerven oder im Rückenmark entstehen.
- Neurofibromatose Typ II (NF2):
* Kann in der Kindheit, Jugend oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.
* Auch bekannt als bilaterale Akustikusneurofibromatose, Vestibularisschwannom und Zentralschwannom ...
* Hauptsächlich gekennzeichnet durch gutartige Tumoren des Nervs, der Schallimpulse und Gleichgewichtssignale vom Innenohr zum Gehirn überträgt. Tumoren betreffen oft sowohl den linken als auch den rechten Hörnerv.
Etwa ein Drittel der Menschen mit NF zeigt überhaupt keine Symptome. Zusätzlich zu NF1 und NF2 gibt es ein weiteres Drittel der Fälle, die sogenannte Schwannomatose, die viele Merkmale mit NF1 und NF2 gemeinsam haben kann.
Grund
- NF1:
* Laut AANS wird NF1 durch eine Mutation im Gen verursacht, das die Produktion eines Proteins namens Neurofibromin (Neurofibromin 1) steuert. Dieses Gen soll als Tumorsuppressor wirken.
* Bei etwa 50 % der Betroffenen ist die Erkrankung auf Genmutationen zurückzuführen, die ohne erkennbaren Grund auftreten (spontane Mutationen). Bei anderen Betroffenen wird NF1 vererbt (autosomal-dominante Vererbung).
- NF2:
* NF2 resultiert aus Mutationen in einem anderen Tumorsuppressorgen (Neurofibromin 2, Merlin).
* Bei manchen Menschen mit NF2 kommt es zu einer Genmutation, die ohne bekannten Grund auftritt (spontane Mutation), während andere die Mutation von beiden Elternteilen erben (autosomal-dominante Vererbung).
- Obwohl die Schwannomatose noch nicht gut erforscht ist, geht man davon aus, dass 85 % der Fälle keine bekannte Ursache haben (idiopathisch) und 15 % genetisch bedingt sind.
Krankheitshäufigkeit
- NF1: 1/3.500 Geburten.
- NF2: 1/40.000 Geburten.
- Schwannomatose: geschätzte 1/40.000 Geburten.
Behandlung
Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für Neurofibromatose. Die Behandlung der Neurofibromatose erfolgt hauptsächlich symptomatisch mit Neurofibromatose-Medikamenten, Rehabilitation oder Operation.
Neurofibromatose kann die Lernfähigkeit beeinträchtigen. Für Kinder mit niedrigem IQ sind spezielle Förderprogramme erforderlich. Die Behandlung psychiatrischer und neurologischer Erkrankungen bei Kindern umfasst Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen und Epilepsie.
Eine Operation ist eine Behandlungsmethode für Neurofibromatose, die in schweren, komplizierten Fällen angezeigt ist und mehrere Eingriffe erfordert, um das Myom vollständig zu entfernen. Eine Operation ist angezeigt, wenn der Tumor lebenswichtige Funktionen beeinträchtigt, z. B. durch Größenwachstum, das zu einer Kompression des Rückenmarks, des Gehirns oder anderer Organe führt; subkutane Tumoren im Gesicht können zu einem ästhetischen Verlust führen und die Lebens- und Arbeitsfähigkeit des Patienten beeinträchtigen.
Darüber hinaus können Knochendeformationen oder Skoliosen korrigiert werden, eine Operation bei Neurofibromatose ist nur in schweren Fällen angezeigt.
Strahlentherapie und Chemotherapie sind weitere Behandlungsmöglichkeiten für Neurofibromatose, wenn der Tumor die Körperfunktionen beeinträchtigt oder eine Operation nicht möglich ist.
Die Krankheit birgt das Risiko, sich zu Krebs zu entwickeln. Daher ist es notwendig, frühzeitig auf frühe Anzeichen von Krebs zu untersuchen und einzugreifen. Aus genetischen Gründen sollten Sie bei Kinderwunsch nach der Geburt einen Arzt aufsuchen, um die neurologischen Funktionen zu überwachen und zu beurteilen.
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