Πρόωρη κρανιοσυνοστέωση: Γενετική ασθένεια που μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς μέσω γναθοπροσωπικής εξέτασης

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί κρανιοπροσωπικές παραμορφώσεις. Η έγκαιρη ανίχνευση και παρέμβαση είναι σημαντικές για να διασφαλιστεί η λειτουργία και η εμφάνιση του παιδιού.

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς μέσω οδοντιατρικής εξέτασης, ανιχνεύοντας υπερβολική σύγκλειση, πολλά έγκλειστα δόντια λόγω ανεπαρκούς χώρου για ανάπτυξη - Φωτογραφία: BSCC

Παράλληλα με την εσωτερική παθολογία, τη χειρουργική και την οφθαλμολογία, οι οδοντίατροι παίζουν βασικό ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση και συμμετέχουν ενεργά στη διεπιστημονική θεραπεία. Πρόσφατα, έχω γνωρίσει πολλές οικογένειες των οποίων τα παιδιά έχουν ασθένειες που δεν γνώριζαν και τις αντιμετώπισαν έγκαιρα, κάτι που είναι κρίμα.

Τι είναι το σύνδρομο Crouzon;

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πρόωρη σύντηξη των κρανιακών ραφών, εξ ου και η ονομασία κρανιοσυνοστέωση. Οι κρανιακές ραφές συνήθως αρχίζουν να συντήκονται μεταξύ των ηλικιών 2 και 4 ετών και έχουν ασβεστοποιηθεί πλήρως μέχρι την ηλικία των 20 ετών.

Στο σύνδρομο Crouzon, μία ή περισσότερες κρανιακές ραφές οστεοποιούνται πρόωρα, εμποδίζοντας το κρανίο να διασταλεί τόσο γρήγορα όσο ο εγκέφαλος, οδηγώντας σε σοβαρές ανωμαλίες του κρανίου και του προσώπου.

Είναι συχνό το σύνδρομο Crouzon;

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια νόσος, με εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης 1 στις 25.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Περίπου το 50% των περιπτώσεων είναι οικογενείς λόγω αυτοσωμικής επικρατούς κληρονομικότητας, ενώ οι υπόλοιπες οφείλονται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις, χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις εθνοτικές ομάδες, ανεξαρτήτως φύλου.

Η αιτία του συνδρόμου Crouzon είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2, η οποία προκαλεί ανώμαλη διαφοροποίηση των οστικών κυττάρων που οδηγεί σε πρόωρη οστεοποίηση των κρανιακών ραφών.

Όταν οι κρανιακές ραφές συντήκονται πολύ νωρίς, ο εγκέφαλος συνεχίζει να αναπτύσσεται και ασκεί πίεση στο κρανίο, το οποίο δεν έχει ακόμη διασταλεί, προκαλώντας αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και ανάπτυξη των οστών σε αφύσικες κατευθύνσεις, προκαλώντας παραμορφώσεις του κρανίου και του προσώπου.

Οι πιο τυπικές εκδηλώσεις είναι η υποπλασία του μέσου προσώπου, η υπερβολική σύγκλειση λόγω της τάσης της γνάθου να περιστρέφεται προς τα πίσω, οι ρηχές οφθαλμικές κόγχες και τα διογκωμένα μάτια, επηρεάζοντας τόσο την αισθητική όσο και λειτουργίες όπως η όραση, η αναπνοή, η μάσηση και η προφορά.

Η οδοντιατρική εξέταση για παιδιά δεν ανιχνεύει μόνο οδοντικές παθήσεις αλλά και σχετικές ασθένειες - Φωτογραφία: TTO

Πρώιμη ανίχνευση της νόσου μέσω κοινών κλινικών συμπτωμάτων

Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Crouzon μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη γέννηση ή κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής:

- Το παιδί έχει προεξέχοντα, διογκωμένα μάτια, ρηχές οφθαλμικές κόγχες που προκαλούν την προεξοχή των ματιών προς τα εμπρός. Η απόσταση μεταξύ των δύο ματιών είναι συχνά μεγαλύτερη από το κανονικό.

- Το υποανάπτυκτο μέσο μέρος του προσώπου προκαλεί κοίλη γέφυρα της μύτης, επίπεδη μύτη και κοίλη έκφραση του προσώπου. Πολλά παιδιά έχουν υπερώα, ακόμη και σχιστή υπερώα ή σταφυλή.

- Η άνω γνάθος τείνει να είναι υπανάπτυκτη και να περιστρέφεται προς τα πίσω, επομένως οι ασθενείς συχνά έχουν υπερβολική σύγκλειση και πολλά έγκλειστα δόντια λόγω έλλειψης χώρου για ανάπτυξη.

- Τα οδοντικά προβλήματα περιλαμβάνουν συνωστισμένα δόντια, ασυνήθιστα μεγάλα ή ελλείποντα δόντια, πρόσθια ανοιχτή δήξη, σταυρωτή δήξη.

- Πολλές περιπτώσεις έχουν σημάδια ροχαλητού και υπνικής άπνοιας λόγω στένωσης των ανώτερων αεραγωγών.

- Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση που προκαλεί πονοκεφάλους, ναυτία ή ατροφία του οπτικού νεύρου, εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα.

- Η βαρηκοΐα αγωγιμότητας (λόγω ανωμαλιών των οστών του μέσου ωτός) - είναι μια συχνή αλλά συχνά παραβλεπόμενη εκδήλωση σε παιδιά με σύνδρομο Crouzon.

Πολυεπιστημονική θεραπεία και συντονισμός

Η θεραπεία του συνδρόμου Crouzon είναι μια μακροχρόνια διαδικασία, που απαιτεί τη συντονισμένη συμμετοχή διαφόρων ειδικοτήτων: νευροχειρουργική, αναπνευστική ιατρική, υπνοθεραπεία, γναθοχειρουργική (παιδοδοντική, ορθοδοντική κ.λπ.), οφθαλμολογία, ωτορινολαρυγγολογία, νευρολογία, αποκατάσταση, ψυχολογία και γενετική.

Η θεραπεία μπορεί να χωριστεί σε στάδια, ξεκινώντας από τη βρεφική ηλικία έως την εφηβεία, ανάλογα με τα αναπτυξιακά ορόσημα κάθε παιδιού.

Κατά τη νεογνική περίοδο έως την ηλικία των 2 ετών, εάν υπάρχουν ενδείξεις αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης λόγω μη διαστολής του κρανίου παράλληλα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί πρώιμη κρανιοτομή για την απελευθέρωση των συγκολλημένων ραφών.

Αυτό όχι μόνο βοηθά στην προστασία του εγκεφάλου, αλλά μειώνει και τον κίνδυνο ατροφίας του οπτικού νεύρου. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, είναι απαραίτητο να παρακολουθείται η ενδοφθάλμια πίεση, να αξιολογείται η αναπνευστική λειτουργία και να ελέγχεται η παρουσία συνδρόμου υπνικής άπνοιας.

Η υπνική άπνοια είναι ένα συχνό αλλά εύκολα παραβλεπόμενο εύρημα σε παιδιά με σύνδρομο Crouzon. Η υποπλασία του μέσου προσώπου και η στενή υπερώα προκαλούν στένωση των ανώτερων αεραγωγών, προκαλώντας αποφρακτική υπνική άπνοια.

Τα παιδιά συχνά ροχαλίζουν, αναπνέουν από το στόμα, μπορεί να ξυπνούν τη νύχτα και να νιώθουν υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, έχουν κακή συγκέντρωση και αναπτύσσονται αργά. Η υπνική άπνοια διαγιγνώσκεται μέσω πολυυπνογραφίας. Η θεραπεία ενδείκνυται ανάλογα με τη σοβαρότητα και τις σχετικές αιτίες.

Η άνω γνάθος είναι συχνά στενή και ανεστραμμένη, ανάλογα με τη σοβαρότητα, η συνεργασία μπορεί να επιλέξει διαφορετικές μεθόδους επέκτασης της γνάθου και να αλλάξει την κατεύθυνση ανάπτυξης του οστού της γνάθου.

Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση πρέπει να γίνεται προσεκτικά, επειδή μπορεί να επηρεάσει το φύτρο του δοντιού, προκαλώντας ουλές που περιορίζουν την ανάπτυξη του οστού της γνάθου.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, από την ηλικία των 6 ετών και μετά, μπορούν να χρησιμοποιηθούν εξωπροσωπικές συσκευές, όπως μάσκες προσώπου σε συνδυασμό με βίδες ταχείας διαστολής της άνω γνάθου, για την διαστολή και έκταση της άνω γνάθου. Επιπλέον, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση προώθησης του μέσου μέρους του προσώπου χρησιμοποιώντας την τεχνική Le Fort III ή οστική έλξη. Αυτές οι παρεμβάσεις βοηθούν στη διεύρυνση των οφθαλμικών κόγχων, στη βελτίωση του όγκου των αεραγωγών, στη μείωση των διογκωμένων ματιών και στη βελτίωση της απόφραξης και της αισθητικής του προσώπου.

Ταυτόχρονα, ο ορθοδοντικός θα βοηθήσει στην αναδιάταξη του οδοντικού τόξου, στη διόρθωση της κακής ευθυγράμμισης των δοντιών, στη διασφάλιση των λειτουργιών μάσησης και προφοράς και στην προετοιμασία για τα επόμενα στάδια της θεραπείας.

Η πρώιμη χειρουργική επέμβαση απαιτεί προσοχή στην κατάσταση της μικτής οδοντοφυΐας και της ανάπτυξης, λαμβάνοντας υπόψη τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα, είτε πρόκειται για πρώιμη επέμβαση είτε για καθυστέρηση και για παρέμβαση μόνο με μη χειρουργικές ορθοδοντικές μεθόδους, δημιουργώντας συνθήκες για πιο ευνοϊκή χειρουργική επέμβαση αργότερα.

Μετά την επέμβαση, τα παιδιά χρειάζονται τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης για την παρακολούθηση της κρανιοπροσωπικής ανάπτυξης, της αναπνευστικής λειτουργίας, της όρασης και της στοματικής υγείας. Η οδοντιατρική θεραπεία δεν περιορίζεται στην ορθοδοντική, αλλά περιλαμβάνει επίσης τον έλεγχο της τερηδόνας, την αποκατάσταση κατεστραμμένων δοντιών, την εκπαίδευση στοματικής υγιεινής και την ψυχολογική υποστήριξη για το παιδί και την οικογένεια.

Ο ρόλος του οδοντιάτρου

Ο οδοντίατρος παίζει απαραίτητο ρόλο στην έγκαιρη διάγνωση, τον συντονισμό της θεραπείας και τη μακροχρόνια φροντίδα των ασθενών με Crouzon. Πολλά παιδιά εντοπίζονται για πρώτη φορά με οδοντικές, γνάθου και προσώπου ανωμαλίες στην οδοντιατρική κλινική όταν οι γονείς τους τα φέρνουν για εξέταση λόγω έγκλειστων δοντιών, άνω γνάθου πίσω από την κάτω γνάθο, σταυροειδούς σύγκλεισης, ασαφούς ομιλίας ή πόνου κατά τη μάσηση.

Η αναγνώριση μη φυσιολογικών χαρακτηριστικών όπως η υπερβολική σύγκλειση, ο σοβαρός συνωστισμός, η υποπλασία της άνω γνάθου ή η στενή υπερώα μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμη υποψία και κατάλληλη παραπομπή για οριστική διάγνωση.

Η αποφρακτική υπνική άπνοια είναι συχνή σε ασθενείς με σύνδρομο Crouzon λόγω στενής και οπισθοστρεφούς άνω γνάθου. Συνεπώς, κατά τη διάρκεια των σταδίων θεραπείας, ο γναθοπροσωπικός χειρουργός συμμετέχει στην κρανιοπροσωπική χειρουργική ομάδα για να αξιολογήσει, να σχεδιάσει προεγχειρητική και μετεγχειρητική ορθοδοντική, να σχεδιάσει συσκευές συντήρησης και να παρακολουθήσει την εξέλιξη της γνάθου.

Η χρήση τεχνικών επέκτασης και έλξης της γνάθου νωρίς στην παιδική ηλικία μπορεί να αποτρέψει τη χειρουργική επέμβαση αργότερα στη ζωή ή να διευκολύνει τη χειρουργική επέμβαση στην ενήλικη ζωή, ενώ παράλληλα βελτιώνει τον ύπνο των παιδιών.

Ο οδοντίατρος λειτουργεί επίσης ως εκπαιδευτικός και συμβουλεύει την οικογένεια σχετικά με τη σωστή στοματική φροντίδα, τη διατροφή και την παρακολούθηση για σημάδια υποτροπής ή επιπλοκών μετά την παρέμβαση.

Σπάνια γενετική ασθένεια που μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες εάν δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα.

Ο διεπιστημονικός συντονισμός στη διάγνωση και τη θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας, με τον γναθοπροσωπικό χειρουργό να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο ως γέφυρα από το στάδιο της υποψίας έως τη μακροπρόθεσμη αποκατάσταση.

Η μετάβαση του παιδιού σας σε μια οδοντιατρική κλινική αμέσως μόλις ανατείλουν τα νεογιλά του δόντια όχι μόνο βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση του συνδρόμου Crouzon, αλλά παρέχει επίσης την ευκαιρία να βελτιωθεί σημαντικά η λειτουργικότητα, η αισθητική, η ποιότητα ζωής και ο ύπνος του παιδιού.

Οι γονείς πρέπει να είναι πιο προνοητικοί στην παρακολούθηση της κρανιοπροσωπικής και οδοντικής ανάπτυξης των παιδιών τους, συντονίζοντας έτσι την εργασία τους με την ιατρική ομάδα για να φέρουν ένα λαμπρό μέλλον στα παιδιά με αυτό το σύνδρομο.

Καθηγητής Δρ. Βο Τρουόνγκ Νχου Νγκοκ

Πηγή: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm