Νέα ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς

Σε μια μελέτη που χρηματοδοτήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ, επιστήμονες και έμπειροι γιατροί ανακάλυψαν ότι το γονίδιο UBAP1L σχετίζεται με διαφορετικές μορφές δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της νόσου των οπών της ωχράς κηλίδας, της δυστροφίας των κωνίων και των ραβδίων.

Εικόνες αμφιβληστροειδούς από συμμετέχοντες στη μελέτη δείχνουν διαφορετικές μορφές εκφύλισης. (Πηγή: NEI)

Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό JAMA Ophthalmology αυτή την εβδομάδα, Αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο που προκαλεί αρκετές κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς (IRDs) - μια ομάδα διαταραχών που βλάπτουν τον φωτοευαίσθητο αμφιβληστροειδή του ματιού και απειλούν την όραση.

Οι ΙΦΝΕ επηρεάζουν περισσότερα από 2 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως , σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ. Κάθε μεμονωμένη ασθένεια είναι σπάνια, γεγονός που περιπλέκει τις προσπάθειες εντοπισμού επαρκών ατόμων για τη μελέτη και τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών για την ανάπτυξη θεραπειών.

Σε έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από τα NIH, επιστήμονες και έμπειροι γιατροί ανακάλυψαν ότι το γονίδιο UBAP1L σχετίζεται με διαφορετικές μορφές δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της δυστροφίας της οπής, της ραβδοειδούς και της κωνικής ωχράς κηλίδας.

Τα ευρήματα υπογραμμίζουν τη σημασία της παροχής γενετικών εξετάσεων σε ασθενείς με δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, δήλωσε η Laryssa A. Huryn, MD, οφθαλμίατρος στο Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας των NIH, η οποία συνυπέγραψε τη μελέτη. Υπογραμμίζουν επίσης τη σημασία της συνεργασίας μεταξύ κλινικών και εργαστηρίων για την καλύτερη κατανόηση των παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, ανοίγοντας το δρόμο για γενετικές εξετάσεις, κλινικές δοκιμές και την ανάπτυξη κατάλληλων θεραπειών.

Πηγή: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html