Intervención exitosa en un caso raro de disforia de género: cuerpo femenino pero genes masculinos

En consecuencia, una paciente de 21 años acudió al Hospital 108 para una evaluación porque no tenía menstruación y presentaba genitales externos anormales. Desde niña, fue criada como una niña y, en la pubertad, sus senos se desarrollaron con normalidad, pero no menstruó.

Los resultados de las pruebas mostraron que el paciente tenía un conjunto cromosómico 46,XY, sexo genético masculino y niveles de testosterona dentro de los límites fisiológicos masculinos. La resonancia magnética confirmó que ambos testículos se encontraban en el canal inguinal, sin útero ni ovarios. Se le diagnosticó trastorno del desarrollo sexual 46,XY, una anomalía genética poco común (0,01-0,02 %) en la que el genotipo, las hormonas y la apariencia física no son consistentes.

Médicos del Hospital 108 realizaron una cirugía para corregir la genética masculina de una paciente con cuerpo femenino. Foto: BVCC

Antes de este caso, el Dr. Nguyen Van Phuc, del Departamento de Andrología del Hospital 108, explicó que el género de una persona no solo se determina por la apariencia física, sino que es una combinación de cromosomas, hormonas y genitales. En personas normales, el gen SRY del cromosoma Y actúa como un "interruptor" que activa el proceso de desarrollo testicular. Durante la formación de los testículos, la testosterona contribuye al desarrollo de los genitales masculinos, mientras que la hormona AMH inhibe el desarrollo del útero y las trompas de Falopio. Cuando se altera una de estas etapas, el género físico se desvía del género genético.

Por lo tanto, se le realizó una orquiectomía bilateral y una biopsia testicular para evaluar la espermatogénesis. Los resultados anatomopatológicos mostraron hiperplasia fibrosa del tejido testicular, atrofia de los túbulos seminíferos y ausencia de espermatogonias.

Tras la cirugía, se asesora al paciente para determinar su género masculino, de acuerdo con su composición genética y hormonal actual. Paralelamente, se brinda apoyo psicológico para ayudarle a comprenderse a sí mismo, estabilizar su estado mental e integrarse en la sociedad. Si necesita tener hijos, la fecundación in vitro con semen de donante es una opción viable.

El tratamiento de los trastornos del desarrollo de género no se limita a corregir la apariencia física, sino también a la adaptación biológica, psicológica y social, para garantizar que el paciente reciba apoyo completo, tanto físico como mental. El objetivo no es cambiar de género, sino ayudar al paciente a vivir de acuerdo con su verdadero género biológico, tener una buena calidad de vida y ser aceptado por la sociedad, afirmó el Dr. Nguyen Van Phuc.

NGUYEN QUOC

Fuente: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html