Los autores de un nuevo estudio de la Universidad de Mie (Japón) afirmaron que el cromosoma que causa el síndrome de Down ahora puede eliminarse gracias a la tecnología avanzada de edición genética.
El síndrome de Down afecta a aproximadamente 1 de cada 700 recién nacidos en los Estados Unidos y es causado por una copia adicional del cromosoma 21.
Los niños con síndrome de Down suelen presentar numerosos problemas de salud como cardiopatías congénitas, enfermedades de la tiroides..., discapacidad intelectual leve o moderada, dificultad en el aprendizaje, en el lenguaje y en las habilidades motoras.
Los investigadores han buscado durante mucho tiempo formas de corregir este cromosoma adicional porque las intervenciones actuales no abordan la causa raíz.
El síndrome de Down provoca muchos problemas de salud y además ralentiza la inteligencia de los niños pequeños (Ilustración: Pexels).
Un trabajo reciente del grupo del Dr. Ryotaro de la Universidad de Mie ha demostrado un enfoque prometedor con métodos basados en CRISPR.
CRISPR-Cas9 es un sistema versátil de edición genética que se basa en una enzima que reconoce secuencias específicas de ADN. Cuando la enzima encuentra un punto adecuado, corta la secuencia de ADN. Los científicos diseñan guías CRISPR para dirigirse únicamente al cromosoma no deseado.
Esta técnica, llamada edición específica de alelos, ayuda a guiar la enzima de corte a la ubicación correcta.
Tras eliminar la copia extra, las células editadas mostraron una mejor expresión génica. Los genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso mostraron mayor actividad, mientras que los genes dañinos también mostraron una menor actividad.
Ahora, según una investigación publicada en la revista PNAS Nexus , la tecnología de edición de ADN CRISPR puede eliminar el exceso de cromosomas en las células afectadas, devolviendo el comportamiento celular a una función más cercana a la normal.
Sin embargo, CRISPR también puede afectar a los cromosomas sanos. Los investigadores están perfeccionando la tecnología para dirigirse a la copia adicional del cromosoma 21.
El Dr. Hashizume, quien dirigió la investigación, espera que su trabajo pueda utilizarse para diseñar terapias regenerativas y terapéuticas que aborden el exceso genético en su origen.
Los investigadores continuarán analizando los riesgos de los cambios en el ADN y monitoreando cómo se comportan las células editadas a lo largo del tiempo y qué tan bien sobreviven en condiciones del mundo real.
El trabajo destaca cómo CRISPR podría ayudar a corregir errores genéticos que causan enfermedades como el síndrome de Down, dicen los expertos.
Sin embargo, los investigadores aún necesitan seguir evaluando los riesgos de la edición de ADN a gran escala y garantizar que las células editadas permanezcan saludables en condiciones del mundo real.
Aunque la técnica es un gran avance, los expertos advierten que se necesita más investigación para garantizar la seguridad y eficacia del método en diferentes tipos de células y en organismos vivos.
También es necesario considerar cuidadosamente las cuestiones éticas sobre la edición genética en humanos antes de su aplicación clínica.
Fuente: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm
Kommentar (0)