Curiosamente, la joven de 24 años aún no ha llegado a la pubertad debido a un "error aleatorio" de su cuerpo.

(Dan Tri) - Los médicos de Ciudad Ho Chi Minh descubrieron que la niña era adulta pero aún no había llegado a la pubertad y parecía una niña de 10 años, debido a un síndrome causado por un "error aleatorio" en el proceso de división celular fetal.

La joven llamada L., aunque tiene 24 años, mide solo 1,40 m, pesa 32 kg, no ha llegado a la pubertad, no ha desarrollado los senos y no ha tenido la menstruación. L. parece una niña de 10 años, claramente diferente a las personas de su misma edad.

Al principio, la familia pensó que L. tenía un retraso en el desarrollo, así que aumentaron su alimentación. Solo cuando vieron que, aunque había crecido, su figura no había cambiado, la familia la llevó al médico.

Tras un examen, el Dr. Lam Van Hoang, jefe del Departamento de Endocrinología - Diabetes de un hospital en la ciudad de Ho Chi Minh, descubrió que la niña presentaba anomalías típicas de la enfermedad de Turner, como baja estatura, cuello corto y senos poco desarrollados.

Los análisis y la ecografía mostraron que la paciente presentaba niveles de estrógeno muy bajos en comparación con los niveles normales, insuficiencia ovárica y útero infantil. Esta última condición se caracteriza por un útero anormalmente pequeño (menos de 30 mm), similar al de una niña.

A partir de los resultados de un análisis cromosómico exhaustivo combinado con los signos, el hospital diagnosticó a L. con el síndrome de Turner, un tipo de trastorno de los cromosomas sexuales.

Los resultados de la prueba cromosómica confirmaron que la paciente tenía síndrome de Turner (Foto: BV).

El Dr. Hoang analizó que, normalmente, el cuerpo femenino tiene dos cromosomas X. Sin embargo, las personas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X, o una parte de este está activa, lo que provoca problemas en el desarrollo físico y la reproducción.

Debido a que la niña descubrió la enfermedad en la edad adulta, ya no tuvo la oportunidad de crecer en estatura, y la falta de hormonas femeninas impidió que la paciente desarrollara senos y función sexual.

Si no reciben tratamiento, los pacientes pueden experimentar complicaciones tempranas como enfermedades cardiovasculares, insuficiencia cardíaca, hipertensión arterial, trastornos endocrinos, pérdida de audición, ambliopía, complicaciones renales, anomalías óseas, dificultades de comunicación, etc.

La paciente fue tratada con terapia hormonal sustitutiva de estrógenos y progesterona. Tras tres meses de tratamiento, recuperó la menstruación, pero presentó dificultades para concebir y requirió controles periódicos para prevenir complicaciones.

Según el Dr. Hoang, el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que solo se presenta en mujeres, con una incidencia de 1/4000, y no es hereditario. Esta afección se produce por un error aleatorio en la división celular fetal, lo que conlleva la ausencia o la presencia incompleta de un cromosoma X.

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar de una persona a otra.

Entre las características comunes se incluyen cuello hinchado o extremidades hinchadas al nacer, paladar alto y estrecho, pecho ancho y pezones muy separados, línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior de la cabeza, párpados superiores caídos y mandíbula inferior retraída o pequeña.

Durante la pubertad y la edad adulta, la paciente presenta baja estatura, con una altura promedio de solo 1,4 m aproximadamente, crecimiento lento, senos poco desarrollados, ausencia de menstruación o cese precoz del ciclo menstrual.

Actualmente no existe cura para el síndrome de Turner, ya que la enfermedad resulta de un trastorno genético aleatorio durante la división cromosómica.

La solución de detección más eficaz en la actualidad son las pruebas de detección prenatal (como la NIPT, la prueba doble y la prueba triple) para detectar anomalías de forma temprana e intervenir con prontitud.

"Si se detecta a tiempo y se trata adecuadamente con hormona del crecimiento, hormonas sexuales y controles de salud regulares, el paciente aún puede desarrollarse casi con normalidad y llevar una vida sana", aconsejó el Dr. Hoang.

Fuente: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm