جهش ژنی باعث می‌شود مرد جوان نتواند گرما را تحمل کند

این پسر ۱۹ ساله از دیسپلازی اکتودرمی رنج می‌برد که باعث کاهش ترشح عرق می‌شود، مانع از بیرون رفتن او در آفتاب می‌شود، پوستش را خشک نگه می‌دارد و دندان ندارد، بنابراین در ۸ سال گذشته مجبور به استفاده از دندان مصنوعی بوده است.

این بیماری باعث ریزش مو و ابروهای مرد جوان شد و ناخن‌های دست و پایش نیز تحت تأثیر قرار گرفتند؛ درمان در بسیاری از نقاط بی‌اثر بود. پدربزرگ، پدر و برادر بزرگتر او نیز علائم مشابهی داشتند.

او برای معاینه به بیمارستان مرکزی پوست مراجعه کرد، جایی که پروفسور تران هائو خانگ او را مبتلا به دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک (HED) تشخیص داد. به طور معمول، هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید یا دمای بالا، بدن با تعریق دما را تنظیم می‌کند. با این حال، این مرد جوان یا فاقد غدد عرق بود یا غدد عرق آتروفی شده داشت که باعث می‌شد نتواند گرما را تحمل کند و در نتیجه دمای بدنش بالا می‌رفت و منجر به ناراحتی عمومی می‌شد.

بیماران تحت درمان علامتی قرار می‌گیرند؛ درمان قطعی امکان‌پذیر نیست.

HED یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود و میزان بروز آن ۱ در ۱۰۰۰۰ تا ۱ در ۲۰۰۰۰ است. این بیماری توسط پروفسور خانگ در کتابش با عنوان «بیماری‌های نادر پوستی » که توسط بیمارستان مرکزی پوست در ۲۹ فوریه منتشر شد، گنجانده شده است.

پروفسور خانگ طی بیش از ۴۰ سال کار، ده‌ها بیماری نادر و غیرمعمول را در ویتنام و سراسر جهان کشف کرده است. به گفته وی، بیماری‌های نادر پوستی در چهار گروه قرار می‌گیرند. گروه اول ارثی هستند که بیشترین درصد (۶۰ تا ۸۰ درصد از کل بیماری‌های نادر پوستی) را تشکیل می‌دهند و در اوایل زندگی ظاهر می‌شوند (حدود ۸۰ درصد از دوران کودکی ظاهر می‌شوند). این گروه از نظر درمان، پایدارترین و جدی‌ترین عوارض هستند.

گروه دوم به دلیل عفونت‌ها (باکتری‌ها، ویروس‌ها، قارچ‌ها) است. گروه سوم شامل اختلالات عصبی و روانی است که اغلب نادیده گرفته می‌شوند زیرا علائم روی پوست قابل مشاهده هستند اما تشخیص داده نمی‌شوند. این موارد شامل بیماری‌هایی مانند تریکوتیلومانیا، سندرم مورژلونز و هماتهیدروز (در حال حاضر فقط 3 مورد در ویتنام شناسایی شده است) می‌شود... تظاهرات این گروه شامل اختلال وسواس فکری عملی، کندن مو و خوردن مو است که منجر به انسداد روده می‌شود... تشخیص و درمان این بیماری‌ها نیاز به همکاری بین متخصصان پوست، مغز و اعصاب و روانپزشکی دارد.

گروه چهارم بسیار پیچیده است، با علل ناشناخته، شامل جنبه‌های مختلف بیماری می‌شود و درمان آن دشوار است. پروتکل‌های درمانی فقط علائم را برطرف می‌کنند و این بیماری اغلب عود می‌کند.

لو نگا

لینک منبع