عجیب است که این دختر ۲۴ ساله به دلیل یک «خطای تصادفی» بدنش هنوز به بلوغ نرسیده است.

(دن تری) - پزشکان شهر هوشی مین به دلیل سندرمی که در اثر «خطای تصادفی» در فرآیند تقسیم سلولی جنین ایجاد شده بود، متوجه شدند که این دختر بالغ است اما هنوز به سن بلوغ نرسیده و شبیه یک کودک ۱۰ ساله به نظر می‌رسد.

دختری به نام ل.، اگرچه ۲۴ سال دارد، اما تنها ۱ متر و ۴۰ سانتی‌متر قد، ۳۲ کیلوگرم وزن، به بلوغ نرسیده، سینه‌هایش رشد نکرده و قاعدگی نداشته است. ل. شبیه یک کودک ۱۰ ساله است که آشکارا با افراد همسن خود متفاوت است.

در ابتدا، خانواده فکر می‌کردند که L. دیر رشد می‌کند، بنابراین تغذیه او را افزایش دادند. تنها زمانی که دیدند با وجود بزرگ شدنش، اندامش تغییری نکرده است، خانواده L. را نزد پزشک بردند.

دکتر لام ون هوانگ، رئیس بخش غدد درون ریز - دیابت، بیمارستانی در شهر هوشی مین، از طریق معاینه متوجه شد که این دختر ناهنجاری‌های معمول بیماری ترنر، مانند قد کوتاه، گردن کوتاه و سینه‌های رشد نیافته را دارد.

نتایج آزمایش و سونوگرافی نشان داد که بیمار سطح استروژن بسیار پایینی در مقایسه با سطوح طبیعی، نارسایی تخمدان و رحم نوزادی دارد. این وضعیتی است که در آن رحم یک فرد بالغ به طور غیرطبیعی کوچک (کمتر از 30 میلی‌متر) است، مشابه رحم یک دختر جوان.

بیمارستان با توجه به نتایج آزمایش‌های دقیق کروموزومی و علائم، سندرم ترنر، نوعی اختلال کروموزومی جنسی، را در L. تشخیص داد.

نتایج آزمایش کروموزومی، ابتلای بیمار به سندرم ترنر را تأیید کرد (عکس: BV).

دکتر هوآنگ تجزیه و تحلیل کرد که به طور معمول بدن زن دو کروموزوم X دارد. اما افراد مبتلا به سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X دارند، یا بخشی از کروموزوم X فعال است که منجر به مشکلاتی در رشد فیزیکی و تولید مثل می‌شود.

از آنجا که این دختر در بزرگسالی متوجه این بیماری شد، دیگر شانسی برای افزایش قد نداشت و فقدان هورمون‌های زنانه مانع از رشد سینه‌ها و عملکرد جنسی بیمار شد.

در صورت عدم درمان، بیماران ممکن است عوارض زودرسی مانند بیماری‌های قلبی عروقی، نارسایی قلبی، فشار خون بالا، اختلالات غدد درون ریز، کاهش شنوایی، تنبلی چشم، عوارض کلیوی، ناهنجاری‌های استخوانی، مشکل در برقراری ارتباط و غیره را تجربه کنند.

بیمار زن با جایگزینی هورمون استروژن و پروژسترون تحت درمان قرار گرفت. پس از ۳ ماه مداخله، دختر پریود شد اما در باردار شدن مشکل داشت و برای جلوگیری از عوارض نیاز به نظارت منظم داشت.

به گفته دکتر هوآنگ، سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که فقط در زنان، با نرخ ۱ در ۴۰۰۰، رخ می‌دهد و ارثی نیست. این وضعیت به دلیل یک خطای تصادفی در تقسیم سلول‌های جنینی رخ می‌دهد که منجر به فقدان یا ناقص بودن کروموزوم X می‌شود.

علائم و نشانه‌های سندرم ترنر می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

ویژگی‌های رایج شامل گردن پف‌آلود یا اندام‌های متورم در بدو تولد، کام بالا و باریک، قفسه سینه پهن و نوک سینه‌های با فاصله زیاد، خط رویش موی پایین در پشت سر، افتادگی پلک‌های فوقانی و عقب‌رفتگی یا کوچک بودن فک پایین است.

در دوران بلوغ و بزرگسالی، بیمار قد کوتاهی دارد، میانگین قد او فقط حدود ۱.۴ متر است، رشد کندی دارد، سینه‌هایش رشد نکرده‌اند، قاعدگی ندارد یا چرخه قاعدگی‌اش زود قطع می‌شود.

در حال حاضر، هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد، زیرا این بیماری ناشی از یک اختلال ژنتیکی تصادفی در طول تقسیم کروموزوم است.

مؤثرترین راه‌حل غربالگری امروزه، آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد (مانند NIPT، آزمایش دوگانه، آزمایش سه‌گانه) برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌ها و مداخله سریع است.

دکتر هوآنگ توصیه کرد: «اگر بیماری زود تشخیص داده شود و به درستی با هورمون رشد، هورمون جنسی و نظارت منظم بر سلامت درمان شود، بیمار هنوز می‌تواند تقریباً به طور عادی رشد کند و زندگی سالمی داشته باشد.»

منبع: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm