دکتر CKII Vu Thi Thu Nga - رئیس بخش نوزادان بیمارستان عمومی Duc Giang، گفت که بیمار یک نوزاد نارس ۳۴ هفتهای با وزن ۱۹۰۰ گرم بود که به دلیل سپسیس/هیپوگلیسمی مداوم در بیمارستان ملی کودکان تحت درمان قرار گرفته و ۳۰ روز پیش از بیمارستان مرخص شده بود. این نوزاد در حال حاضر ۸۰ روزه است و به صورت سرپایی به دلیل یک اختلال متابولیک مادرزادی ناشی از کمبود L-کارنیتین تحت درمان قرار دارد.
یک روز قبل از بستری شدن در بیمارستان، کودک استفراغ میکرد، تب نداشت و کمتر غذا میخورد. پس از آن، خانواده متوجه شدند که کودک بیشتر میخوابد، به سختی از خواب بیدار میشود، تب ندارد، سرفه نمیکند و اجابت مزاج طبیعی دارد.
پزشک در معاینه، کودک را مبتلا به سپسیس، شوک سپتیک، نارسایی تنفسی درجه ۳، هیپوگلیسمی مشکوک به تشدید حاد اختلال متابولیسم اسیدهای چرب تشخیص داد.
کودک اینتوبه، تهویه مکانیکی، تزریق مایعات، داروهای منقبض کننده عروق، آنتیبیوتیک، ناشتا، گلوکز با غلظت بالا، پایش قند خون مویرگی هر ۳ ساعت یکبار و ادامه مصرف ال.کارنیتین شد.
وضعیت سلامت کودک بهبود یافت اما او هنوز به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز داشت.
نتایج آزمایشها نشان داد که کودک مبتلا به آنفولانزای نوع A، کلبسیلا پنومونیه، اختلال عملکرد کبد، افت قند خون و تستهای متابولیک بالا بوده است.
کودک تب داشت که ۶ ساعت پس از بستری به تدریج افزایش یافت. پس از ۲۴ ساعت، کودک بیدار بود و تون عضلانی خوبی داشت. لوله تراشه برداشته شد، تهویه غیرتهاجمی ادامه یافت و پس از ۲.۵ روز، داروهای منقبض کننده عروق قطع شدند.
پس از یک هفته درمان، کودک هنوز به تهویه غیرتهاجمی متصل بود، شاخص تهویه پایین بود، تب کاهش یافته بود و آزمایشهای متابولیک بهبود یافته بودند. از روز سوم، به کودک شیر خشک مخصوص کودکان مبتلا به اختلالات اسید چرب، همراه با پشتیبانی داخل وریدی داده شد.
به گفته پزشکان روسی، اختلال متابولیسم اسیدهای چرب یک سندرم ژنتیکی است که در خانوادهها ارثی است. علائم این بیماری در کودکان شایع است، گاهی در بزرگسالان نیز دیده میشود اما بسیار نادر است.
وقتی بیمار عفونت، مسمومیت غذایی یا بیماری دیگری دارد، علائم بیماری ممکن است مانند موارد زیر بروز کند:
- خوابآلودگی، تب، بهانهگیری، تغییرات رفتاری.
- حالت تهوع و استفراغ، اسهال، از دست دادن حس چشایی.
- از دست دادن حس در بازوها و پاها، درد عضلانی، گرفتگی عضلات، ضعف عمومی.
- قند خون پایین، اختلال بینایی.
پزشکان توصیه میکنند که غربالگری نوزادان یک اقدام پیشگیرانه فعال برای اختلالات متابولیک اسید چرب مادرزادی باشد تا از عوارض جدی در صورت همراهی با بیماری دیگر جلوگیری شود.
منبع






نظر (0)