زنانی که ویتنام را به جهان معرفی می‌کنند: دانشیار، دکتر تران ون خان و «مسئولیت» در قبال زنجیره‌های ژنی

تماس‌های تلفنی ناامیدانه و صدها ساعت مشاوره برای خانواده‌هایی که فرزندانی با بیماری‌های ژنتیکی دارند، انگیزه‌ای برای دانشیار، دکتر تران ون خان (رئیس بخش آسیب‌شناسی مولکولی، دانشکده فناوری پزشکی، معاون مدیر مرکز تحقیقات ژن-پروتئین، دانشگاه پزشکی هانوی) شده است تا گام‌های خود را در مسیر تحقیقات علمی ادامه دهد و به زندگی کمک کند تا نوزادان سالم‌تری داشته باشد.

در حال حاضر در ویتنام، وقتی صحبت از بیماری‌های ژنتیکی، به ویژه مسائل مربوط به ژنوم می‌شود، سطح پذیرش جامعه هنوز بسیار محدود است. با این حال، برخلاف آگاهی محدود جامعه، واقعیت نشان می‌دهد که تعداد بسیار زیادی از بیماران باید بیماری‌های ژنتیکی را درمان کنند و این تعداد هر ساله در حال افزایش است. و بسیاری از مراکز پزشکی در سراسر کشور مجبورند با هم با این واقعیت روبرو شوند.

دکتر تران ون خان پس از فارغ‌التحصیلی از دانشگاه پزشکی در سال ۱۹۹۶، به کار در مؤسسه بیوتکنولوژی، آکادمی علوم و فناوری ویتنام بازگشت. در اینجا، دکتر ون خان با تحقیقات زیست‌شناسی مولکولی در پزشکی، به ویژه تحقیقات جهش در بیماری‌های ژنتیکی، آشنا شد.

با ویژگی‌های ژنتیکی مغلوب که با تشخیص مرسوم قابل تشخیص نیستند، اما فقط از طریق آزمایش ژنتیک قابل تشخیص هستند، بسیاری از موارد

در سال‌های اخیر، بسیاری از زوج‌ها و بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی تشخیص داده شده و مشخص شده است. این بیماری‌ها در بیماران در سنین مختلف، از نوزادان، نوجوانان و حتی بزرگسالان، ظاهر و ایجاد می‌شوند.

«مانند بسیاری از خانواده‌های دیگر که در شرایط مشابه با کودکانی از بیماری‌های مشابه هستند، والدین کاملاً از بیماری فرزندشان بی‌اطلاع بودند زیرا هیچ علامت غیرمعمولی وجود نداشت.»

بیماری‌های ژنتیکی بسیار متنوع و کاملاً پیچیده هستند. بیماری‌هایی وجود دارند که می‌توان از طریق سونوگرافی و غربالگری غیرطبیعی آنها را تشخیص داد، اما بیماری‌هایی وجود دارند که کودکان کاملاً طبیعی به دنیا می‌آیند و فقط در سن ۴-۵ سالگی تشخیص داده می‌شوند. بسیاری از خانواده‌ها به ما مراجعه می‌کنند و سؤالاتی از این قبیل می‌پرسند که چرا هیچ کس در خانواده ما این بیماری را ندارد، اما چرا من یک فرزند بیمار به دنیا آوردم؟ ما می‌دانیم که بدن یک ژن مغلوب را حمل می‌کند و وقتی با کسی که همان بیماری را دارد ازدواج کنیم، کودک بیمار خواهد شد.

در دهه ۲۰۰۰، دکتر تران ون خان توانست در ژاپن تحقیق کند. در آن زمان، اکثر بیماری‌های ژنتیکی در ویتنام مناسب‌ترین آزمایش و مشاوره ژنتیکی را نداشتند. در سال ۲۰۰۶، او دکترای خود را دریافت کرد و به ویتنام بازگشت. او به همراه همکارانش به گروه تحقیقاتی مرکز تحقیقات ژن - پروتئین، دانشگاه پزشکی هانوی پیوست و تحقیقاتی در مورد دیستروفی عضلانی دوشن انجام داد.

او شاهد خانواده‌های زیادی بود که چهار نسل از فرزندانشان با این بیماری ژنتیکی متولد شده بودند. به طور خاص، او همچنین تماس‌های تلفنی ناامیدانه زیادی از خانواده‌هایی که فرزندانی با این بیماری داشتند، دریافت کرد.

تیم تحقیقاتی دکتر ون خان با موفقیت ژن درمانی را در جهت حذف قطعه ژنی حاوی جهش بررسی کرده و اولین دانشمند ویتنامی است که با موفقیت ژن درمانی را برای دیستروفی عضلانی دوشن در سطح سلولی به کار گرفته و جهش‌ها را در بسیاری از موارد دیستروفی عضلانی دوشن با موفقیت شناسایی کرده است.

این نتیجه به گسترش تحقیقات در مورد بیش از 10 بیماری ژنتیکی مختلف در ویتنام کمک کرده است. بنابراین، او امیدوار است بتواند تحقیقات بیشتری را برای به کارگیری فناوری‌های پیشرفته در تشخیص و درمان بیماری‌ها انجام دهد، به این امید که به مادران کمک کند فرزندان کاملاً سالمی به دنیا آورند.

همزمان با توسعه معاینات و تشخیص سلامت در جهان، در حال حاضر در ویتنام، نیاز به اجرای اقدامات حمایتی تولید مثل در کشور ما نیز مورد توجه مردم قرار گرفته است. اگرچه این تعداد زیاد نیست، اما تا حدودی علاقه جامعه را نشان می‌دهد و جهت‌گیری درستی است. در آینده نزدیک، این یک فرآیند فنی با قابلیت کاربرد گسترده خواهد بود و نتایج واقعی برای سلامت مردم، به ویژه در نسل‌های بعدی، به همراه خواهد داشت.

در کنار آن، تیم تحقیقاتی دکتر ون خان با واحدها و بیمارستان‌ها هماهنگی‌هایی را برای انجام تشخیص جنین با استفاده از تکنیک‌های آنالیز ژنتیکی انجام داده و جنین‌هایی را که کاملاً عاری از ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی هستند، برای کاشت مجدد در رحم مادر انتخاب می‌کند. این یک مرحله تشخیص غربالگری اولیه است که تضمین می‌کند اکثر کودکان متولد شده بیماری‌های ژنتیکی ندارند.

دکتر ون خان گفت: «پیش از این، تشخیص دشوارتر بود و اغلب فقط بیماری‌های تک ژنی را تشخیص می‌داد. با این حال، اکنون به لطف نسل جدید فناوری توالی‌یابی ژن، می‌توانیم از این توالی برای یافتن علت جهش‌ها در بیماران استفاده کنیم. حتی در بیماری‌های پیچیده و دشوار برای تشخیص با علائم نامشخص، می‌توانیم از این توالی برای رمزگشایی کل ژنوم بیش از 20،000 ژن بیماری‌زا استفاده کنیم.»

پیش از این، برای انجام تکنیک‌های رمزگشایی ژن جهت شناسایی بیماری‌های ژنتیکی، خانواده‌ها مجبور بودند به تایلند یا سایر کشورهای توسعه‌یافته بروند و این کار را با هزینه‌ای بالغ بر ۵۰۰ میلیون دونگ ویتنام انجام دهند. اما تاکنون، این تکنیک‌ها با موفقیت در ویتنام انجام شده‌اند و این به کاهش هزینه به نصف کمک می‌کند.

و به لطف این مشارکت‌ها، بسیاری از بیماران و اعضای خانواده‌ها از طریق مهندسی ژنتیک تشخیص داده شده‌اند، ناقلان سالم ژن‌های بیماری شناسایی شده‌اند و تشخیص پیش از تولد انجام شده است که به بسیاری از خانواده‌ها کمک کرده است تا فرزندان سالمی به دنیا بیاورند و پایه علمی برای تحقیقات ژن درمانی ایجاد کند تا در آینده به سایر بیماری‌ها در ویتنام گسترش یابد.

در حال حاضر، او همچنان به ترویج تحقیقات و کاربرد جمع‌آوری خون بند ناف از نوزادان پس از تولد برای درمان کم‌خونی همولیتیک مادرزادی (تالاسمی) برای کودکانی که در یک خانواده هستند، ادامه می‌دهد.