تا سپتامبر امسال، ۳۷۸ کودک (از ۸۰۰ کودک برنامهریزیشده) این آزمایش غربالگری رایگان را دریافت کرده بودند که از این تعداد، آزمایش ژنتیک ۲۵.۵٪ آنها مثبت بود.
نرخ مثبت ۲۵.۵٪ در کمک به بیماران برای محافظت از خطر عوارض جانبی در درمان صرع، به لطف تنظیم دوز یا تغییر دارو توسط پزشکان برای مطابقت با ژنوتیپ، قابل توجه است. این آزمایش در درمان معنادار است، زیرا اگر بیمار نتیجه آزمایش ژن مثبت با خطر عوارض جانبی دارویی داشته باشد، پزشکان به داروهای مناسبتر دیگری روی میآورند. برای مواردی که به داروهای جایگزین مقاوم هستند، بیمار همچنان با داروها درمان میشود اما تحت نظارت دقیق قرار میگیرد.
در دوره همکاری پیش رو، بیمارستان ملی کودکان به همکاری با حامی مالی ادامه خواهد داد تا اجرای پروژه را تسریع بخشد و فعالیتهای ارتباطی را ارتقا دهد تا بیماران بیشتری بتوانند به این برنامه دسترسی داشته باشند و از آن بهرهمند شوند.
این برنامه غربالگری در حال حاضر در مرکز مغز و اعصاب - بیمارستان ملی کودکان، برای کودکانی که در شرایط دشوار هستند، مبتلا به صرع هستند یا در معرض خطر ابتلا به آن قرار دارند، اجرا میشود. برای ثبت نام در این برنامه، خانوادهها میتوانند با شماره تلفن: 024.62738814 تماس بگیرند.
طبق اعلام بیمارستان ملی کودکان، در حال حاضر حدود ۶۰۰۰۰۰ کودک در ویتنام مبتلا به صرع هستند. کاربامازپین یک داروی صرع مؤثر، کمهزینه و پرکاربرد است. با این حال، این دارو خطر بالایی برای ایجاد واکنشهای ناخواسته دارد، که در بسیاری از موارد منجر به سندرم استیونز-جانسون (SJS) میشود و باعث آسیب جدی پوستی میشود. پیش از این، طبق نتایج پروژه "توالییابی ۱۰۰۰ ژنوم ویتنامی" از موسسه تحقیقات کلان داده، به ازای هر ۴ ویتنامی که از کاربامازپین استفاده میکنند، ۱ نفر در معرض خطر بالای تجربه واکنشهای نامطلوب است.
لینک منبع






نظر (0)