La maladie du tissu conjonctif est rare mais peut facilement entraîner des complications dangereuses.

NDO - La maladie mixte du tissu conjonctif est une maladie auto-immune rare caractérisée par des caractéristiques cliniques de lupus érythémateux disséminé, de sclérose systémique et de polymyosite, avec des concentrations très élevées d'anticorps antinucléaires contre l'antigène ribonucléoprotéique.

Récemment, l'hôpital général Medlatec a reçu Mme NTH (30 ans) pour un examen en raison d'une éruption cutanée rouge inhabituelle sur les deux joues. Les antécédents médicaux ont révélé que Mme H. souffrait d’une thrombocytopénie de cause inconnue depuis 10 ans et prenait 2 mg/jour de médrol.

À l'examen, le patient présentait des lésions cutanées avec un érythème flou sur les deux joues, une peau décolorée et tendue, aucune surface squameuse et aucune ampoule. Le test ANA par immunofluorescence était positif, avec les phénotypes AC-4 moucheté (2+) et AC-20 cytoplasmique (1+). Les autoanticorps tels que Anti-nRNP/Sm, Anti-DsDNA, Histones, Anti-SS-A, Anti-Ro-52 étaient tous positifs, tandis que Scl-70, CENP A et CENP B étaient positifs. L'analyse sanguine a montré une thrombocytopénie de 71 G/L.

Sur la base des résultats cliniques et paracliniques, Mme H. a reçu un diagnostic de maladie mixte du tissu conjonctif, une maladie auto-immune rare caractérisée par des symptômes cliniques de lupus érythémateux disséminé, de sclérose systémique et de polymyosite, avec des concentrations très élevées d'anticorps antinucléaires contre l'antigène ribonucléoprotéique.

Les patients se voient prescrire un régime de traitement personnalisé, adapté à leur état spécifique, et il leur est conseillé d’éviter l’exposition directe au soleil pour réduire le risque d’aggravation de la maladie.

Maître, Docteur Tran Thi Thu - spécialiste en dermatologie, hôpital général Medlatec a déclaré que la maladie mixte du tissu conjonctif (MCTD) est une maladie auto-immune, avec un taux de femmes souffrant de la maladie 9 fois plus élevé que celui des hommes, apparaissant principalement à l'âge adulte.

La maladie se caractérise par des symptômes de lésions dans de nombreux organes, recoupant les caractéristiques cliniques de différentes maladies auto-immunes telles que : le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie systémique, la dermatomyosite/polymyosite, la polyarthrite rhumatoïde...

La cause exacte de la maladie est inconnue, mais il existe plusieurs facteurs de risque. Concernant les facteurs génétiques, si un membre de la famille souffre de maladies auto-immunes, il existe un risque élevé de développer des maladies du tissu conjonctif. Certains gènes tels que HLA-DR et HLA-DQ, s'ils sont mutés, peuvent amener le système immunitaire à identifier par erreur les tissus normaux du corps comme des « ennemis » et à les attaquer. Cela augmente le risque de développer des maladies auto-immunes, notamment des maladies du tissu conjonctif.

Des facteurs environnementaux tels que les infections virales (EBV, CMV), l’exposition à des produits chimiques toxiques (poussière de silice, pesticides) et aux rayons ultraviolets (UV) peuvent déclencher des réponses immunitaires anormales, provoquant des troubles auto-immuns, en particulier chez les personnes de constitution sensible.

L’hormone œstrogène peut affecter le fonctionnement du système immunitaire, augmentant le risque de développer des maladies auto-immunes chez les femmes.

Dans les maladies du tissu conjonctif, le corps produit des auto-anticorps tels que les ANA (anticorps antinucléaires) et les anti-U1-RNP. Ces auto-anticorps identifient par erreur les protéines normales du corps comme des « ennemis », ce qui conduit le système immunitaire à attaquer ses propres tissus et organes, provoquant ainsi des troubles auto-immuns.

Selon le Dr Thu, les symptômes des maladies du tissu conjonctif sont très divers, en fonction de chaque maladie spécifique, avec des manifestations allant de légères à graves, affectant de nombreux systèmes organiques du corps.

Aux premiers stades de la maladie, les symptômes sont souvent non spécifiques, notamment la fatigue, les douleurs musculaires/articulaires et une légère fièvre. Des symptômes plus spécifiques incluent le syndrome de Raynaud, qui se caractérise par des doigts froids et blancs qui deviennent bleus puis rouges en réponse au froid ou à des troubles émotionnels. Certains cas peuvent présenter des déformations articulaires similaires à la polyarthrite rhumatoïde.

Aux stades avancés de la maladie, si elle n'est pas détectée et traitée rapidement, la maladie peut causer des dommages à plusieurs organes du corps et de nombreuses complications graves telles que : myocardite, prolapsus de la valve mitrale, pneumonie interstitielle, hypertension pulmonaire, hépatite auto-immune, syndrome néphrotique, glomérulonéphrite, méningite aseptique, syndrome de la queue de cheval...

Les symptômes peuvent apparaître simultanément ou progresser progressivement au fil du temps, affectant gravement la qualité de vie et pouvant même mettre la vie en danger s’ils ne sont pas diagnostiqués et traités rapidement.

Pour réduire le risque de maladie et le contrôler efficacement, le Dr Thu recommande de consulter un spécialiste lorsque des symptômes inhabituels apparaissent et d’effectuer des bilans de santé réguliers pour détecter les complications à un stade précoce.

De plus, il faut éviter le soleil, utiliser un écran solaire, ne pas fumer, garder le corps au chaud par temps froid, maintenir une alimentation équilibrée, prendre des suppléments d’oméga-3, faire de l’exercice en douceur et gérer le stress par des méthodes de relaxation comme la méditation ou le yoga.

La MCTD est une maladie auto-immune complexe qui est difficile à diagnostiquer en raison de caractéristiques qui se chevauchent avec d’autres maladies auto-immunes. Différencier le MCTD des syndromes de chevauchement et des maladies auto-immunes différenciées telles que le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie systémique ou la dermatomyosite est un défi clinique. Étant donné que la MCTD peut évoluer vers des maladies auto-immunes différenciées au fil des années, un suivi et un diagnostic précis sont importants.

Source : https://nhandan.vn/benh-mo-lien-ket-hiem-gap-nhung-de-bien-chung-nguy-hiem-post855617.html