Percée majeure : la science a réussi à éliminer le chromosome responsable du syndrome de Down

(Dan Tri) - Un groupe de scientifiques japonais a déclaré pouvoir supprimer le chromosome responsable du syndrome de Down grâce à l'édition génétique.

Le chromosome responsable du syndrome de Down peut désormais être supprimé grâce à une technologie de pointe d'édition génétique, affirment les auteurs d'une nouvelle étude menée par l'université de Mie au Japon.

Aux États-Unis, le syndrome de Down touche environ 1 nouveau-né sur 700 et est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21.

Les enfants atteints du syndrome de Down présentent souvent de nombreux problèmes de santé tels que des cardiopathies congénitales, des maladies thyroïdiennes, une déficience intellectuelle légère à modérée et des difficultés d'apprentissage, de langage et de motricité.

Les chercheurs cherchent depuis longtemps des moyens de corriger ce chromosome supplémentaire car les interventions actuelles ne s'attaquent pas à la cause profonde.

Le syndrome de Down provoque de nombreux problèmes de santé et ralentit le développement intellectuel des jeunes enfants (Illustration : Pexels).

Des travaux récents menés par l'équipe du Dr Ryotaro de l'université de Mie ont démontré une approche prometteuse grâce aux méthodes basées sur CRISPR.

CRISPR-Cas9 est un système d'édition génique polyvalent qui repose sur une enzyme reconnaissant des séquences d'ADN spécifiques. Lorsque l'enzyme trouve un site approprié, elle coupe les brins d'ADN. Les scientifiques conçoivent des guides CRISPR pour cibler uniquement le chromosome indésirable.

Cette technique, appelée édition allèle-spécifique, permet de guider l'enzyme de découpe vers le bon endroit.

Après suppression de la copie supplémentaire, les cellules modifiées ont présenté une expression génique améliorée. Les gènes impliqués dans le développement du système nerveux étaient plus actifs, et l'activité des gènes délétères était réduite.

D'après une étude publiée dans la revue PNAS Nexus , la technologie d'édition de l'ADN CRISPR peut éliminer les chromosomes en excès dans les cellules affectées, ramenant ainsi le comportement cellulaire à un fonctionnement plus proche de la normale.

Cependant, la technologie CRISPR peut également affecter les chromosomes sains. Les chercheurs perfectionnent actuellement cette technologie afin de cibler la copie supplémentaire du chromosome 21.

Le Dr Hashizume, auteur principal de l'étude, espère que leurs travaux pourront servir à concevoir des thérapies régénératives et thérapeutiques qui s'attaquent à l'excès génétique à sa source.

Les chercheurs continueront d'analyser les risques liés aux modifications de l'ADN et de surveiller l'évolution des cellules modifiées au fil du temps, ainsi que leur capacité à survivre dans des conditions réelles.

Ces travaux mettent en lumière comment la technologie CRISPR pourrait contribuer à corriger les erreurs génétiques à l'origine de maladies telles que le syndrome de Down, selon les experts.

Toutefois, les chercheurs doivent continuer à évaluer les risques liés à la modification de l'ADN à grande échelle et s'assurer que les cellules modifiées restent saines dans des conditions réelles.

Bien que cette technique représente une avancée majeure, les experts avertissent que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour garantir la sécurité et l'efficacité de la méthode dans différents types de cellules et dans les organismes vivants.

Les questions éthiques liées à la modification génétique chez l'homme doivent également être soigneusement examinées avant toute application clinique.

Source : https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm