Nouvelle avancée majeure dans le traitement de la perte auditive causée par des mutations génétiques

Selon un communiqué du 23 janvier de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, Aissam Dam, une patiente de 11 ans, a entendu pour la première fois des sons de la vie, comme la voix de son père, le bruit des voitures qui passent et le bruit des ciseaux à cheveux.

Aissam Dam est né profondément sourd en raison d'une anomalie génétique extrêmement rare. Un gène défectueux empêchait la production d'otoferline, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l'oreille interne pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques transmis au cerveau.

Les anomalies du gène de l'otoferline sont très rares, ne survenant que dans 1 à 8 % des cas de surdité congénitale.

Aissam Dam a été opérée le 4 octobre 2023. Les médecins ont soulevé une partie de son tympan et injecté un virus inoffensif, modifié génétiquement, capable de délivrer des copies fonctionnelles du gène de l'otoferline dans le liquide de sa cochlée. Grâce à cette intervention, les cellules ciliées ont pu produire la protéine manquante et fonctionner normalement.

Près de quatre mois après avoir reçu un traitement à une oreille, l'audition d'Aissam s'est considérablement améliorée. On lui a diagnostiqué une perte auditive légère à modérée et elle « peut enfin entendre pour la première fois de sa vie ».

La thérapie génique pour la perte auditive est un domaine dans lequel les médecins et les scientifiques travaillent depuis plus de 20 ans et qu'ils ont finalement réussi à explorer, a déclaré le chirurgien John Germiller, directeur de la recherche clinique au département d'oto-rhino-laryngologie de l'hôpital pour enfants de Philadelphie.

« Bien que la thérapie génique que nous avons pratiquée sur notre patient visait à corriger une anomalie dans un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à de futures applications pour certains des plus de 150 autres gènes responsables de perte auditive chez l'enfant », a déclaré le Dr John Germiller.

Minh Hoa (rapporté par Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Source: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html