Syndrome génétique provoquant une faible numération des spermatozoïdes

Marié depuis plus d'un an sans enfant, M. Duc, 32 ans, a été diagnostiqué par un médecin avec le syndrome de Klinefelter, une maladie génétique qui réduit la production de sperme.

M. Dai (habitant à Long An ) s'est rendu à l'hôpital général Tam Anh à Ho Chi Minh-Ville pour un examen le 22 novembre. Les tests n'ont révélé aucun spermatozoïde dans son sperme.

Après avoir écarté les maladies pouvant causer l'infertilité masculine, le Dr Tran Huy Phuoc, du Département d'andrologie, Centre d'urologie - Néphrologie - Andrologie, a ordonné des analyses sanguines et génétiques, diagnostiquant le patient avec le syndrome de Klinefelter. Les hommes atteints de ce syndrome ont deux chromosomes X ou plus dans leur ensemble de chromosomes (XXY), ce qui entraîne une faible production de spermatozoïdes, voire aucune production de spermatozoïdes, et est sujet à l'hypogonadisme.

Il n’existe actuellement aucun traitement pour ce syndrome. M. Duc a été conseillé par le médecin de procéder à une chirurgie de recherche de sperme (micro-TESE) et à une insémination artificielle pour avoir des enfants. Le docteur Phuoc a estimé que même si aucun spermatozoïde n'avait été trouvé dans le sperme du patient, la possibilité de présence de spermatozoïdes dans les testicules était toujours présente.

Le docteur Phuoc conseille les patients. Photo : Thang Vu — Le docteur Phuoc conseille les patients. Photo : *Thang Vu*

Le même jour, M. Thien (26 ans) est venu pour un test prénuptial, se préparant à se marier dans trois mois. Il a été surpris lorsque le médecin lui a annoncé que son sperme s'épuisait progressivement en raison d'une maladie génétique appelée syndrome de Klinefelter.

Les résultats de l'analyse du sperme du patient ont montré une faible densité, environ 2 millions de spermatozoïdes/ml (les hommes normaux ont 16 millions/ml ou plus), un taux de survie d'environ 20 % (la normale est supérieure à 54 %). Le docteur Phuoc conseille aux patients de congeler le sperme le plus tôt possible pour éviter le risque d'avoir des difficultés à avoir des enfants plus tard.

Au Vietnam, environ 7,7 % des couples en âge de procréer sont infertiles. La cause est liée au mari dans 50% des cas, dont 15 à 20% sont dus à des troubles génétiques.

Les hommes atteints de ce syndrome présentent des symptômes non spécifiques, généralement grands, avec des membres longs, peu de cheveux, de gros seins, un pénis de grande taille et des testicules petits et durs en raison de la fibrose. Au début, les symptômes du patient sont flous et facilement confondus.

Le mari est généralement diagnostiqué avec la maladie après 6 à 12 mois de rapports sexuels réguliers et non protégés, mais la femme ne conçoit pas ou fait plusieurs fausses couches. À ce moment-là, la qualité et la quantité du sperme ont été gravement endommagées, dans certains cas, il n'en reste plus. Environ 26 à 37 % des cas sont diagnostiqués, dont seulement 10 % avant la puberté, le reste après 30 ans.

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont toujours la possibilité d’avoir des enfants grâce à des techniques de procréation assistée. Cependant, si la maladie est détectée trop tard, ils risquent de devoir demander du sperme de donneur pour avoir des enfants.

Le docteur Phuoc recommande aux hommes de plus de 18 ans de faire de manière proactive un test d'analyse du sperme une fois par an pour surveiller la qualité et la quantité du sperme et prévenir le syndrome de Klinefelter. En cas de détection d'anomalies, l'analyse du sperme doit être effectuée plus fréquemment, environ tous les 3 à 6 mois, pour éviter de la laisser trop longtemps et d'épuiser complètement les spermatozoïdes.

Les hommes devraient avoir un mode de vie sain, limiter leur consommation d’alcool, arrêter de fumer, faire de l’exercice régulièrement et éviter de rester assis devant l’ordinateur pendant de longues périodes. Les patients doivent traiter le varicocèle lorsqu’ils présentent des signes d’atteinte des testicules et de la qualité du sperme.

Thang Vu

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