La deuxième personne au monde est dotée d'un gène capable de résister à la maladie d'Alzheimer

L'homme a été découvert en Colombie par une équipe de chercheurs internationaux. Il gagnait sa vie en réparant des machines.

Dans un premier temps, l'équipe de recherche a découvert que l'homme était porteur d'une mutation dans le gène Paia, qui augmente le risque de maladie d'Alzheimer, selon le Daily Mail (Royaume-Uni).

La maladie d’Alzheimer survient lorsque des plaques de protéines s’accumulent dans le cerveau, perturbant le fonctionnement et détruisant les cellules nerveuses.

Normalement, un homme développe la maladie d’Alzheimer à l’âge de 40 ans et décède vers 60 ans. Les facteurs génétiques sont la cause la plus fréquente de l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer et de la réduction de l’espérance de vie.

Cependant, à l'âge de 67 ans, des neurologues ont examiné son état de santé et ont découvert une étrangeté. Au lieu de mourir de la maladie d'Alzheimer, l'homme présentait des capacités cognitives et intellectuelles normales. Ni lui-même ni sa famille n'ont constaté d'anomalies de sa mémoire.

Les chercheurs ont découvert plus tard que la cause de cet étrange phénomène était qu'il était porteur d'une variante génétique rare qui lui avait presque permis d'éviter la maladie d'Alzheimer. Ce gène, appelé reelin, est assimilé à « l'immunité naturelle » contre la maladie.

Autrement dit, cet homme était porteur à la fois du gène responsable de l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer et du gène qui le rend immunisé contre cette maladie. Ce cas étrange a été publié par des chercheurs dans la revue scientifique Nature Medicine.

Grâce à ce gène, l'homme a vécu jusqu'à 74 ans avec seulement une perte de mémoire modérée. En examinant son cerveau de plus près, les chercheurs ont découvert qu'il présentait les signes de la maladie d'Alzheimer, comme la formation de plaques amyloïdes et une accumulation anormale de protéine tau. Cependant, la protéine tau s'accumulait très peu dans le cortex entorhinal, une zone qui joue un rôle important dans la mémoire.

Cela a surpris les chercheurs. Ils espèrent que cette nouvelle découverte permettra de croire qu'elle pourrait retarder, voire prévenir, la progression de la maladie d'Alzheimer.

La première personne à avoir découvert une variante génétique protégeant contre la maladie d'Alzheimer était Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, de Colombie. Des chercheurs l'ont découverte en 2019. Le gène a été baptisé Christchurch. Elle est décédée d'un cancer en novembre 2020, selon le Daily Mail.

Lien source: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm