Dépistage génétique : la clé d'une génération en bonne santé

Selon des statistiques incomplètes, environ 5 à 7 % des enfants dans le monde souffrent de troubles congénitaux.

Photo d'illustration.

Il est à noter que jusqu'à 33 % des enfants atteints de maladies génétiques naissent de parents en parfaite santé, sans antécédents familiaux. Ce phénomène est principalement dû aux maladies génétiques récessives, lorsqu'un enfant reçoit deux copies d'un gène récessif anormal de ses deux parents.

Les personnes porteuses de gènes récessifs ne présentent souvent pas de symptômes de la maladie, mais si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène de la maladie, la possibilité d’avoir un enfant atteint de la maladie peut atteindre 25 % à chaque grossesse.

De nombreuses maladies génétiques monogéniques, telles que l'amyotrophie spinale (SMA), la thalassémie, l'hémophilie, la mucoviscidose et le déficit en G6PD, peuvent gravement affecter la santé et la survie des enfants. Environ la moitié des maladies congénitales sont causées par des mutations dans des gènes uniques et peuvent être détectées précocement grâce aux tests génétiques modernes.

MSc. Nguyen Phuong Thao, expert en génétique, Centre de médecine fœtale, Hôpital général Tam Anh, Ho Chi Minh-Ville, en fait, de nombreuses familles ne réalisent l'importance du dépistage qu'après avoir vécu une perte.

Comme dans le cas de Mme My (31 ans), qui a donné naissance à un petit garçon atteint d'amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire génétique grave qui entraîne une perte progressive de la capacité du bébé à bouger, à avaler et à respirer, et le fait mourir avant l'âge d'un an. Après le choc, elle et son mari ont effectué des tests génétiques avant leur deuxième grossesse et ont découvert qu'ils étaient tous deux porteurs du gène de l'amyotrophie spinale.

Avec l'aide d'un médecin, elle a réalisé une biopsie des villosités choriales à 12 semaines de grossesse et a reçu une bonne nouvelle : le fœtus n'était pas porteur de deux copies du gène responsable de la maladie. Ma petite fille est née en bonne santé à 38 semaines.

Un autre cas est celui de Mme Lanh (28 ans) et de son mari, dont le premier enfant s'est développé normalement. Cependant, lors de la deuxième grossesse, le fœtus a présenté des signes de polykystose rénale bilatérale accompagnée d'un oligohydramnios sévère à 21 semaines de grossesse.

Les résultats de l'amniocentèse ont confirmé que le fœtus était porteur de deux mutations génétiques récessives doublement hétérozygotes, ce qui signifie qu'il a reçu deux mutations différentes sur le même gène des deux parents, provoquant une maladie potentiellement mortelle ou une insuffisance rénale à vie.

Le couple a décidé d'interrompre la grossesse. Ils ont ensuite eu recours à une fécondation in vitro et, grâce à la technologie génétique PGT-M, ont donné naissance à un petit garçon en bonne santé à 39 semaines.

Le dépistage génétique avant le mariage ou la grossesse aide les couples à détecter de manière proactive les risques génétiques potentiels, choisissant ainsi des méthodes d’accouchement plus sûres telles que la fécondation in vitro, le dépistage des embryons ou la planification d’une gestion efficace de la grossesse.

Pendant la grossesse, des tests tels que le DPNI (test non invasif) pratiqués entre la 10e et la 12e semaine de grossesse peuvent contribuer au dépistage précoce d'anomalies chromosomiques. En cas de suspicion, un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse sera prescrit à la femme enceinte pour en déterminer la cause exacte.

Le docteur Thao recommande aux couples ayant donné naissance à des enfants présentant des malformations congénitales, des maladies génétiques, des antécédents de mortinatalité, des fausses couches répétées, une infertilité inexpliquée ou ayant des proches atteints de maladies génétiques, de se soumettre à un dépistage génétique.

De plus, les Vietnamiens font partie du groupe à haut risque d’être porteurs du gène de la thalassémie. Ils devraient donc être dépistés pour cette maladie avant la grossesse afin de réduire le risque de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie grave.

Selon les recommandations de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) et de l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), toutes les femmes qui envisagent une grossesse ou qui sont enceintes devraient subir un dépistage du gène de l'amyotrophie spinale (SMA). Selon les souhaits des parents, le médecin peut prescrire des tests de dépistage des gènes récessifs sur les chromosomes autosomiques et sexuels.

Au Vietnam, environ 13 millions de personnes sont porteuses de la mutation du gène de la thalassémie, dont la plupart ne présentent aucun symptôme et ne savent pas qu'elles sont porteuses du gène de la maladie, ce qui entraîne un risque de transmission de la maladie à la génération suivante.

Chaque année, notre pays enregistre environ 40 000 enfants atteints de maladies génétiques congénitales, dont 1 400 à 1 800 enfants atteints du syndrome de Down, 200 à 250 enfants atteints du syndrome d'Edwards (provoquant une mort prématurée après la naissance), 1 000 à 1 500 enfants atteints d'anomalies du tube neural, 300 à 400 enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale, 15 000 à 30 000 enfants atteints d'un déficit en G6PD, 200 à 600 enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales, 2 200 enfants atteints de thalassémie sévère et des milliers d'autres enfants atteints de nombreuses autres malformations congénitales dangereuses.

Grâce au développement remarquable de la médecine moderne et de la technologie génétique, nous pouvons aujourd’hui contrôler et prévenir de manière proactive de nombreuses maladies génétiques graves.

Le dépistage génétique n'est pas seulement une préparation médicale, mais aussi un choix responsable pour protéger la santé des générations futures. Un bébé en bonne santé est le fruit de l'amour, d'une préparation minutieuse et des connaissances scientifiques approfondies des parents.

Source : https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html