Trouver le « coupable » qui fait souffrir de nombreuses générations de fentes labiales et palatines

Après trois grossesses, toutes ayant donné naissance à des fœtus présentant une fente labio-palatine et d'autres anomalies (dont deux se sont terminées par une interruption de grossesse), une femme de Quang Tri a donné naissance pour la première fois à un bébé en bonne santé, sans aucune anomalie de la lèvre ou du palais, grâce à l'application d'une nouvelle technique.

Diagramme génétique de 4 générations, dont 3 générations présentent des personnes atteintes de fente labiale et palatine - Photo : fournie par le docteur

Il s'agit de l'un des centaines de couples qui, grâce à l'application de la technique de sélection d'embryons non porteurs du gène de la maladie par test génétique préimplantatoire (PGT-M), ont accueilli un bébé en bonne santé même si malheureusement de nombreuses personnes dans la famille sont porteuses de la maladie en raison d'une anomalie génétique monogénique.

Joie après la tragédie de plusieurs générations de fentes labiales et palatines

S'adressant à Tuoi Tre Online le 6 mars, le Dr Ho Manh Tuong, consultant professionnel de l'Unité de soutien à la reproduction de My Duc, hôpital My Duc, secrétaire général de l'Association d'endocrinologie de la reproduction et d'infertilité de Ho Chi Minh-Ville, a ajouté que les antécédents familiaux de sa femme comprennent de nombreuses générations de fentes labiales et palatines.

Le couple a décidé de se rendre de Quang Tri à Ho Chi Minh-Ville pour trouver la cause.

Grâce aux techniques modernes de diagnostic génétique, l'équipe de génétique spécialisée de Maître Nguyen Bao Tram a découvert que le « coupable » à l'origine de la fente labiale et palatine et de nombreux autres défauts à travers de nombreuses générations dans cette famille est une mutation génétique cachée et maléfique.

Identifier la mutation génétique responsable de la maladie est extrêmement difficile. L'équipe d'experts en génétique a dû utiliser les techniques de diagnostic génétique les plus avancées et consulter les bases de données les plus récentes au monde , mais n'a toujours pas réussi à identifier le gène responsable de la maladie.

Ce n'est qu'en comparant l'ADN de membres de la famille également atteints de la maladie avec des tests approfondis que l'équipe d'experts a découvert le gène « coupable ».

Comme le couple vivait à Quang Tri et que les voyages étaient coûteux, les médecins leur ont conseillé de retourner à Da Nang pour une fécondation in vitro (FIV).

Les médecins de l'hôpital My Duc, en collaboration avec l'hôpital familial de Da Nang, effectuent des tests de dépistage génétique des embryons, des tests génétiques de FIV et de PGT-M pour éliminer les embryons porteurs de gènes de maladie.

Cependant, une seconde fécondation in vitro est nécessaire pour trouver un embryon normal qui ne porte pas le gène de la maladie.

La patiente a bénéficié d'un transfert d'embryons, est tombée enceinte et toute la grossesse s'est déroulée sans anomalie à l'échographie. Après quatre grossesses, c'était la première fois que le couple accueillait un bébé en bonne santé, pesant 3,7 kg et sans anomalie des lèvres ou du palais.

« Ce fut une tragédie familiale qui a touché de nombreuses générations. Après une période de confusion, de peur et de désespoir, la famille et le clan connaissent désormais une joie immense. Nous, les professionnels, sommes également comblés de bonheur. C'est vraiment touchant », a partagé le Dr Tuong.

Un groupe de médecins, d'embryologistes et de conseillers en génétique ont discuté et convenu du meilleur traitement pour le patient - Photo : fournie par l'hôpital

Les progrès de la médecine ont pour but de sauver des vies et d’éviter des destins malheureux.

La technique PGT-M a été récompensée comme la réalisation médicale vietnamienne 2023. Selon le Dr Tuong, il s'agit d'une réalisation significative en raison de la coordination entre les experts et les nouvelles techniques et technologies dans deux domaines : le soutien à la reproduction et la génétique médicale.

Cette réussite montre que les experts vietnamiens maîtrisent la technologie et peuvent l’utiliser avec habileté et flexibilité pour résoudre des cas difficiles, même des maladies génétiques qui n’ont pas été reconnues par le monde.

De plus, la technologie est transférée et coordonnée avec les hôpitaux locaux afin que les personnes vivant loin puissent toujours accéder à la technologie médicale moderne.

Cela aide particulièrement les couples à donner naissance à des enfants en bonne santé et sans défauts, et contribue à éliminer les mauvais gènes responsables de maladies de la communauté, sans les transmettre aux générations futures.

« Les avancées médicales ne servent pas à recevoir des prix, mais à aider les gens et les plus démunis. Rien n'est facile sans être précieux. Le plus difficile est d'analyser et de trouver le gène responsable des anomalies d'une maladie inconnue », conclut le Dr Tuong.

550 cas de technique PGT-M ont donné naissance à 250 bébés en bonne santé

La technique PGT-M à l'hôpital My Duc est déployée depuis 2020 et a permis jusqu'à présent de dépister plus de 100 maladies génétiques rares différentes.

D’ici la fin de 2024, environ 700 couples auront subi un dépistage génétique pour la cause, plus de 550 cas de PGT-M auront été réalisés et environ 250 bébés en bonne santé seront nés.

La technologie PGT-M a fait naître un nouvel espoir pour les couples porteurs de gènes de maladies qui peuvent être transmis à la génération suivante, leur donnant la possibilité de donner naissance à de petits anges en bonne santé et éliminant la transmission de gènes de maladies aux générations suivantes.

Source: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm