אמה סבלה ממחלה "מוזרה", שברה עצמות בכל גופה וסבלה כאבים עזים במהלך הלידה.

[מודעה_1]

ב-29 בנובמבר, בשיחה עם כתב דן טרי , אמר הרופא המומחה נגוין טרונג אן, סגן נשיא איגוד רפואת הספורט של הו צ'י מין סיטי ויועץ בבית החולים דרום סייגון, כי הוא ועמיתיו ביצעו זה עתה ניתוח להצלת אישה שסבלה במשך 6 שנים ממחלה נדירה.

עצמות שבורות בכל הגוף, 4 שנים של חיפוש אחר המחלה

המטופלת היא גב' LTL (בת 34, מלאם דונג ). ההיסטוריה הרפואית מראה שבשנת 2017, כחודשיים לאחר לידת ילדה השני, גב' ל' חשה כאב בחזה, בצלעות ובגב, אשר התפשט לאחר מכן לירכיה, לכף רגלה הימנית ולכל גופה.

למרות שנבדקה וטופלה בכל מקום, המטופלת לא החלימה אלא סבלה מכאבים גוברים. היו פעמים שהאישה חשה כאב רק מהנשימה.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — מחלה נדירה בשם אוסטאומלציה גרמה לגב' ל. לסבול מכאבים במשך 6 שנים (צילום: בית חולים).

עד שנת 2019, גב' ל. הייתה במצב בו התקשתה ללכת, לא יכלה להרים את רגליה, בעוד שהיא הייתה בפאניקה נפשית ומדוכאת משום שלא ידעה באיזו מחלה היא סובלת. בית חולים אבחן אצלה סרטן גרורתי, וכאשר עשתה צילום רנטגן, היא ראתה רק עצמות שבורות בכל מקום, או חשד לאוסטאופורוזיס בגלל צפיפות עצם נמוכה.

בתחילת 2021, המטופל פגש את ד"ר לי דאי לואונג, מרצה בפקולטה לרפואה, באוניברסיטה הלאומית של הו צ'י מין סיטי, אנדוקרינולוג. בהתבסס על תוצאות הבדיקות והתסמינים, גילה ד"ר לואונג כי למטופל אין אוסטאופורוזיס אלא אוסטאומלציה.

זוהי מחלה נדירה, בווייטנאם דווח רק על מקרה אחד בשנת 2016, בעוד שבעולם נרשמו רק כמה מאות מקרים. אנשים עם מחלה זו לא יראו מינרלים וסידן במבנה העצם, כך שהעצמות שבירות מאוד ונשברות בקלות.

בדיקות דם ספציפיות הראו כי רמות הזרחן והסידן בדם של המטופלת ירדו בחדות. לאחר בדיקה מדוקדקת, ד"ר לואונג קבע כי מצבה של גב' ל' נגרם על ידי כליותיה.

באופן ספציפי, חולים עם גידולים מגבירים את הפרשת ה-FGF23 (הורמון השולט במטבוליזם של סידן-זרחן), מה שגורם להפרשת זרחן מוגברת בכליות ולספיגה מופחתת של זרחן וסידן בדם. כדי לאתר במדויק את הגידול, חולים צריכים לעבור סריקת PET-CT של הגוף כולו.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — אצל המטופל נמצא גידול בעקב שהגביר את הפרשת FGF23, וגרם לאוסטאומלציה (צילום: בית חולים).

"התייעצנו עם פרופסור צ'נדראן, מומחית מובילה במחלות עצם מטבוליות בסינגפור. היא יעצה שהמטופל יעבור סריקת PET-CT עם האיזוטופ הרדיואקטיבי Ga-68 (דוטאט גליום), אך חומר זה אינו זמין בווייטנאם."

"המטופל נאלץ לנסוע לסינגפור לצילום רנטגן באוקטובר, ולבסוף גילה גידול בעצם העקב. תהליך מציאת מקום עם איזוטופ רדיואקטיבי אנדוקריני מתאים היה מייגע מאוד, ונמשך שנתיים", אמר ד"ר טרונג אן.

סבל מכאבים עזים בזמן הלידה

ד"ר לי דאי לואונג שיתף כי הזמן בו פגש את גב' ל. היה בתחילת 2021, כאשר המטופלת ילדה זה עתה את ילדה השלישי, למרות שידעה שיש לה שבר יוצא דופן 4 שנים קודם לכן.

בשיחה עם הרופאה, המטופלת התוודתה שהיא סובלת מכאבים כה חזקים עד שלא ידעה מתי תמות, ולכן נאלצה לנסות להביא ילדים נוספים לעולם. ואחרי שילדה 3 ילדים, המטופלת סבלה מכאבים כה חזקים עד שלא יכלה ללכת או אפילו להניק.

"ייתכן שזוהי החולה הראשונה בעולם שתועדה שהייתה בהריון ויולדת תוך כדי שהיא סובלת מאוסטאומלציה ושברים מרובים בעצמות בגוף", אמר ד"ר לואונג.

לטיפול, בתחילה ניתנו למטופל תוספי זרחן, אך היו לו תופעות לוואי משלשלות. במהלך 3 חודשי השלשול המתמשך, בעוד מצבו של המטופל הידרדר בהדרגה, קרה נס, הכאב השתפר במידה ניכרת.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — המטופל נקבע לניתוח להסרה זהירה של הגידול (צילום: בית חולים).

לאחר שהמחלה "אובחנה", המומחים תכננו להסיר את הגידול בניתוח. בהתבסס על הדמיה, הגידול של גב' ל' היה באורך של כמעט 2.5 ס"מ, והוא תופס את כל הקוטר האופקי של עצם העקב.

כאשר הגידול הוסר, אתר הניתוח הותיר חלל גדול בעצם. צוות הטיפול בחר להשתמש בעצם מלאכותית להשתלה בפגם. הניתוח נמשך כשעה.

לדברי ד"ר טרונג אן, הגידול של האם הצעירה הוא ככל הנראה גידול מזנכימלי שפיר. אך הדגימה תישלח לצרפת כדי לקבוע בדיוק באיזה סוג של גידול מדובר.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — לאחר הסרת הגידול, פגם העצם ברגלו של המטופל הושתל בעצם מלאכותית (צילום: בית חולים).

בנוסף, לא ברור האם המטופל ממשיך לייצר FGF23 לאחר הסרת הגידול, ולכן יש צורך בבדיקות דם לאחר הניתוח כדי לבדוק זאת.

נכון לעכשיו, בריאותה של גב' ל. מתייצבת בהדרגה. בטווח הארוך, המטופלת תעבור מעקב אחר התאוששות העצם ויכולתה לספוג סידן וזרחן (כדי לראות אם אוסטאומלציה חוזרת), וכן תעבור תרגילי שיקום.

רופאים ממליצים שמחלות נדירות כמו אוסטאומלציה אינן קלות לגילוי. לכן, חולים עם שברים בעצמות וחולשת שרירים, בנוסף לפנייה לרופא שלד-שרירים, צריכים לפנות לבדיקה אצל אנדוקרינולוג, כדי לקבוע את המצב הנכון ולטפל בו בצורה מדויקת ומלאה.

[מודעה_2]
מָקוֹר