אדם שני בעולם התגלה כבעל גן שיכול להתנגד למחלת אלצהיימר

האיש התגלה בקולומביה על ידי צוות חוקרים בינלאומי. הוא התפרנס מתיקון מכונות.

בתחילה, צוות המחקר גילה כי האיש נשא מוטציה בגן פאיה, אשר מגבירה את הסיכון למחלת אלצהיימר, על פי ה"דיילי מייל" (בריטניה).

מחלת אלצהיימר מתרחשת כאשר פלאקים של חלבונים מצטברים במוח, משבשים את תפקודם והורסים תאי עצב.

בדרך כלל, גבר חולה באלצהיימר כשהוא מגיע לגיל 40 וימות בסביבות גיל 60. גורמים גנטיים הם הגורם השכיח ביותר להופעה מוקדמת של אלצהיימר ולקיצור תוחלת החיים.

אולם, כשהיה בן 67, נוירולוגים בדקו את בריאותו וגילו משהו מוזר. במקום למות מאלצהיימר, יכולותיו הקוגניטיביות והאינטלקטואליות של האיש היו תקינות. לא המטופל עצמו ולא משפחתו שמו לב לפגמים כלשהם בזיכרונו.

חוקרים גילו מאוחר יותר שהסיבה לתופעה המוזרה הזו הייתה שהוא נשא וריאנט גנטי נדיר שעזר לו כמעט להימנע מאלצהיימר. גן זה נקרא רילין, המדומה ל"חסינות טבעית" למחלה.

במילים אחרות, האיש נשא גם את הגן שגורם לאלצהיימר בשלב מוקדם וגם את הגן שהופך אותו לחסין מפני המחלה. מקרה מוזר זה פורסם על ידי חוקרים בכתב העת המדעי Nature Medicine.

הודות לגן זה, האיש חי עד גיל 74 עם אובדן זיכרון בינוני בלבד. כאשר חוקרים בחנו את מוחו מקרוב, הם גילו כי הוא נושא את הסימנים הבולטים של מחלת אלצהיימר, כגון היווצרות של פלאקים עמילואידים והצטברות חריגה של חלבון טאו במוח. עם זאת, חלבון טאו הצטבר מעט מאוד בקליפת המוח האנתורינלית, אזור הממלא תפקיד חשוב בזיכרון.

הדבר הפתיע את החוקרים. הם מקווים שהתגלית החדשה הזו תסייע לפתוח תקווה שהיא תוכל לעכב, או אפילו למנוע, את התקדמות מחלת אלצהיימר.

האדם הראשון שהתגלה כבעל וריאנט גנטי המגן מפני אלצהיימר היה אלריה רוזה פיידרהיטה דה וילגאס מקולומביה. חוקרים גילו אותה בשנת 2019. הגן נקרא כרייסטצ'רץ'. היא נפטרה בנובמבר 2020 מסרטן, על פי הדיילי מייל.

קישור למקור: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm