अमेरिकी वैज्ञानिकों ने दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र रोग पैदा करने वाले जीन की पहचान की

इस सप्ताह JAMA नेत्र विज्ञान पत्रिका में प्रकाशित एक नए अध्ययन के अनुसार, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने ऐसे जीन की पहचान की है जो कई वंशानुगत रेटिनल रोगों (IRDs) का कारण बनते हैं - विकारों का एक समूह जो आंख के प्रकाश के प्रति संवेदनशील रेटिना को नुकसान पहुंचाता है और किसी व्यक्ति की दृष्टि को खतरा पहुंचाता है।

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दुर्लभ आनुवंशिक नेत्र रोग पैदा करने वाले जीन की खोज। (चित्रण फोटो। स्रोत: iStock)

अमेरिकी राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) के अनुसार, आईआरडी दुनिया भर में 2 मिलियन से अधिक लोगों को प्रभावित करता है।

प्रत्येक रोग दुर्लभ है, जिससे अध्ययन के लिए पर्याप्त लोगों की पहचान करने तथा उपचार विकसित करने के लिए नैदानिक परीक्षण करने के प्रयास जटिल हो जाते हैं।

एनआईएच द्वारा वित्तपोषित एक अध्ययन में, वैज्ञानिकों और अनुभवी चिकित्सकों ने पाया कि यूबीएपी1एल जीन रेटिना डिस्ट्रोफी के विभिन्न रूपों से जुड़ा हुआ है, जिसमें मैक्युलर होल रोग और रॉड एवं कोन डिस्ट्रोफी शामिल हैं।

अध्ययन की सह-लेखिका और एनआईएच नेशनल आई इंस्टीट्यूट की नेत्र रोग विशेषज्ञ लैरीसा ए. ह्यूरिन ने कहा कि यह निष्कर्ष रेटिनल डिस्ट्रोफी से पीड़ित मरीजों को आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध कराने के महत्व को रेखांकित करता है।

इसके अलावा, यह खोज रेटिना संबंधी रोगों को बेहतर ढंग से समझने के लिए क्लीनिकों और प्रयोगशालाओं के बीच सहयोग की भूमिका पर भी प्रकाश डालती है, जिससे आनुवंशिक परीक्षण, नैदानिक परीक्षणों और उपयुक्त उपचारों के विकास का मार्ग प्रशस्त होता है।

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स्रोत: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html