नए उपचार से दुर्लभ आनुवंशिक त्वचा रोग का उन्मूलन

दोनों तरफ कमर और बगल के क्षेत्रों में लाल, फटे और दर्दनाक घावों से कई वर्षों तक पीड़ित रहने के बाद, युवक को एक दुर्लभ आनुवंशिक त्वचा रोग होने का पता चला; प्रणालीगत दवा और स्थानीय बोटुलियम विष इंजेक्शन के संयोजन से उसका सफलतापूर्वक इलाज किया गया।

मरीज़ की चोटें.

दुर्लभ आनुवंशिक रोग के कारण त्वचा को गंभीर क्षति

छह साल पहले, मरीज़ को कमर के आसपास लाल धब्बे, छोटे-छोटे फफोले जो आसानी से फट जाते थे, खुजली और जलन के साथ तरल पदार्थ रिसता था। मरीज़ कई जगहों पर जाँच और इलाज के लिए गया, घाव कम हुए लेकिन जल्दी ही फिर से उभर आए। इस बीमारी के कारण गर्मियों में, काम करते समय और रोज़मर्रा के काम करते समय त्वचा में ज़्यादा खुजली और गंभीर घाव हो जाते थे, जिससे जीवन की गुणवत्ता पर बहुत बुरा असर पड़ता था।

केंद्रीय त्वचा रोग अस्पताल के पुरुष त्वचा रोग उपचार विभाग के उप-प्रमुख, मास्टर डॉक्टर फाम दीन्ह होआ ने जाँच के दौरान कमर, बगलों और दोनों तरफ लाल, रिसते, स्पष्ट रूप से परिभाषित, फटे हुए त्वचा के घाव दर्ज किए, जो लालिमा से घिरे थे; मरीज़ के हाथ, पैर और धड़ पर सतह पर पपड़ीदार क्षरण था। जानकारी निकालने पर पता चला कि पिता को भी इसी तरह के त्वचा के घावों के साथ इसी बीमारी के लक्षण थे।

पैराक्लिनिकल संकेतों में फंगल स्मीयर, साइटोलॉजिकल परीक्षण, हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षण, प्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस और अप्रत्यक्ष इम्यूनोफ्लोरेसेंस शामिल थे। परिणामों से पता चला कि रोगी में नैदानिक ​​और प्रयोगशाला संबंधी लक्षण सौम्य पारिवारिक पेम्फिगस (हैली-हैली रोग) के निदान के साथ-साथ अतिरिक्त फंगल त्वचा संक्रमण के अनुरूप थे।

इस बीमारी के लिए, पारंपरिक, एकल-एजेंट उपचार अक्सर दीर्घकालिक स्थिर नियंत्रण प्राप्त नहीं कर पाते और उनके अवांछनीय दुष्प्रभाव होते हैं। इसलिए, इस बीमारी का अधिक प्रभावी ढंग से इलाज करने के लिए एक नई बहुविध उपचार रणनीति की आवश्यकता है।

रोगी का इलाज 50 मि.ग्रा./दिन एसिट्रेटिन के साथ किया गया, घाव वाली जगह पर बोटुलियम टॉक्सिन ए का इंजेक्शन लगाया गया और घाव पर स्थानीय त्वचा देखभाल, एंटीबायोटिक मरहम और कॉर्टिकोस्टेरॉइड लगाया गया। 4 हफ़्तों के उपचार के बाद, त्वचा के घाव में सूजन कम हो गई, लालिमा कम हो गई, स्राव कम हो गया, और रोगी के दर्द और खुजली में काफ़ी कमी आई।

सेंट्रल डर्मेटोलॉजी हॉस्पिटल के डॉक्टरों ने मौखिक एसिट्रेटिन के साथ बोटुलिनम टॉक्सिन ए के स्थानीय इंजेक्शन का संयोजन लागू किया है। एसिट्रेटिन विटामिन ए एसिड का व्युत्पन्न है जो केराटिनोसाइट्स के विभेदन और प्रसार को सामान्य करता है और सीबम स्राव और सूजन को कम करने का प्रभाव रखता है।

विशेष रूप से, स्थानीय बोटुलिनम टॉक्सिन इंजेक्शन, हैली-हैली रोग के मध्यम, गंभीर और प्रतिरोधी मामलों के लिए एक प्रभावी और सुरक्षित संयोजन चिकित्सा है। वर्तमान में, कॉस्मेटिक त्वचाविज्ञान में बोटुलिनम टॉक्सिन (बोटोक्स) इंजेक्शन का उपयोग आम है।

हेली-हेली रोग के उपचार में, बोटुलिनम टॉक्सिन पसीने को कम करता है, जिससे सूक्ष्मजीवों का प्रवेश कम होता है और संक्रमण का खतरा कम होता है। इस संयोजन के परिणामस्वरूप लक्षणों पर उल्लेखनीय नियंत्रण और रोग की पुनरावृत्ति की प्रभावी रोकथाम होती है।

हैली-हैली रोग दुर्लभ है और इसका निदान करना कठिन है।

पुरुष त्वचा रोग उपचार विभाग की प्रमुख, विशेषज्ञ द्वितीय क्वाच थी हा गियांग ने बताया कि सौम्य पारिवारिक पेम्फिगस को हैली-हैली रोग भी कहा जाता है। यह एक दुर्लभ वंशानुगत फफोलेदार त्वचा रोग है जिसका पहली बार 1939 में वर्णन किया गया था। दुनिया में, इस रोग के होने का अनुमान 50,000 लोगों में से 1 है।

दुनिया भर में और वियतनाम में इस बीमारी के प्रसार के बारे में अभी तक कोई सटीक आँकड़े उपलब्ध नहीं हैं। इस बीमारी के प्रसार की पूरी जानकारी उपलब्ध नहीं है, क्योंकि इस बीमारी के त्वचा के घाव कुछ अन्य त्वचा रोगों जैसे ही होते हैं और हल्के मामलों वाले मरीज़ डॉक्टर के पास नहीं जाते।

यह रोग ATP2C1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है - यह एक ऐसा जीन है जो उपकला कोशिकाओं के आसंजन और स्थिरता को बनाए रखने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जब इस जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिकाओं के बीच आसंजन प्रक्रिया कमजोर हो जाती है, जिससे उपकला पृथक्करण की घटना होती है, जिससे रोग के विशिष्ट घाव बनते हैं। माता-पिता में से किसी एक से उत्परिवर्तित जीन ले जाने के कारण बच्चों में यह रोग प्रकट हो सकता है।

यह रोग अक्सर त्वचा के उन हिस्सों में दिखाई देता है जहाँ सिलवटें होती हैं और घर्षण की संभावना अधिक होती है, जैसे कमर, बगल, स्तनों के नीचे और नितंब। इसके विशिष्ट घाव लाल, कटाव वाले, रिसते हुए धब्बे होते हैं, जिनमें कभी-कभी छोटे, आसानी से फटने वाले छाले होते हैं, और साथ में दर्द और खुजली भी होती है।

यह रोग आमतौर पर 20 से 40 वर्ष की आयु के बीच पुरुषों और महिलाओं दोनों में दिखाई देता है, कभी-कभी किशोरावस्था में भी, और जीवन भर बना रहता है।

यह रोग लगातार बढ़ता रहता है और कई बार दोहराया जाता है, खासकर गर्म और आर्द्र मौसम में, अधिक पसीना आने पर, अत्यधिक व्यायाम करने पर या क्षतिग्रस्त त्वचा वाले हिस्से पर यांत्रिक आघात लगने पर। इसके अलावा, अक्सर जीवाणु, विषाणु या कवकीय अतिसंक्रमण भी हो जाते हैं, जिससे रोग और भी गंभीर हो जाता है और इसे नियंत्रित करना मुश्किल हो जाता है, खासकर गर्मियों में।

डॉ. गियांग ने कहा कि अगर जल्दी निदान हो जाए और सही तरीके से इलाज किया जाए, तो मरीज़ बीमारी पर पूरी तरह नियंत्रण पा सकता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार ला सकता है। उपरोक्त मामले का इलाज बोटुलिनम टॉक्सिन ए के साथ प्रणालीगत दवा से सफलतापूर्वक किया गया; यह पदार्थ मुख्य रूप से त्वचा सौंदर्य प्रसाधनों में इस्तेमाल होता है।

जिन परिवारों में इस बीमारी का इतिहास रहा है, उनके लिए आनुवंशिक परामर्श और त्वचा संबंधी असामान्य लक्षण दिखाई देने पर तुरंत चिकित्सा जाँच बेहद ज़रूरी है। मरीजों को व्यक्तिगत स्वच्छता पर ध्यान देना चाहिए, नमी को सीमित रखना चाहिए और प्रभावित त्वचा क्षेत्र में घर्षण से बचना चाहिए ताकि प्रकोप के जोखिम को कम किया जा सके। इसके अलावा, डॉक्टर के उपचार और नियमित जाँच का सख्ती से पालन करने से मरीजों को बीमारी को अच्छी तरह नियंत्रित करने, पुनरावृत्ति को रोकने और जटिलताओं को सीमित करने में मदद मिलेगी।

इस मामले का ज़िक्र 13 से 15 नवंबर तक होई एन, दा नांग शहर में आयोजित वार्षिक राष्ट्रीय त्वचाविज्ञान सम्मेलन 2025 (ANCD2025) और तीसरे वियतनाम त्वचाविज्ञान अनुसंधान सम्मेलन (CIDVIII) में भी किया गया, जिसका आयोजन केंद्रीय त्वचाविज्ञान अस्पताल और क्वांग नाम त्वचाविज्ञान अस्पताल द्वारा संयुक्त रूप से किया गया था। यह 2025 में वियतनामी त्वचाविज्ञान उद्योग के सबसे बड़े व्यावसायिक वैज्ञानिक आयोजनों में से एक है, जिसमें लगभग 1,500 प्रतिनिधि वैज्ञानिक प्रगति को अद्यतन करने, नैदानिक ​​अभ्यास के अनुभव साझा करने और त्वचाविज्ञान एवं त्वचा सौंदर्य के क्षेत्र में अनुसंधान सहयोग को बढ़ावा देने के लिए एकत्रित होंगे।

मान ट्रान

स्रोत: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html