ड्यूक गियांग जनरल अस्पताल के नवजात शिशु विज्ञान विभाग के प्रमुख, डॉक्टर सीकेआईआई वु थी थू नगा ने बताया कि मरीज़ 34 हफ़्ते का एक समय से पहले जन्मा शिशु था, जिसका वज़न 1900 ग्राम था। उसका राष्ट्रीय बाल चिकित्सालय में सेप्सिस/लगातार हाइपोग्लाइसीमिया का इलाज चल रहा था और उसे 30 दिन पहले ही अस्पताल से छुट्टी मिली थी। बच्चा वर्तमान में 80 दिन का है और एल-कार्निटाइन की कमी से होने वाले जन्मजात चयापचय विकार के लिए उसका बाह्य रोगी के रूप में इलाज किया जा रहा है।
अस्पताल में भर्ती होने से एक दिन पहले, बच्चे को उल्टी हुई, बुखार नहीं था और उसने कम खाना खाया। उसके बाद, परिवार ने देखा कि बच्चा ज़्यादा सो रहा था, उसे उठने में दिक्कत हो रही थी, उसे बुखार नहीं था, खांसी नहीं थी और मल त्याग सामान्य था।
जांच के बाद, डॉक्टर ने बच्चे को सेप्सिस, सेप्टिक शॉक, ग्रेड 3 श्वसन विफलता, हाइपोग्लाइसीमिया और फैटी एसिड मेटाबोलिज्म विकार के तीव्र बढ़ने का संदेह जताया।
बच्चे को ट्यूब लगाई गई, वेंटिलेटर लगाया गया, द्रव बोलस, वैसोप्रेसर, एंटीबायोटिक्स दिए गए, उपवास कराया गया, उच्च सांद्रता वाला ग्लूकोज दिया गया, हर 3 घंटे में केशिका रक्त शर्करा परीक्षण की निगरानी की गई, और एल.कार्निटिन लेना जारी रखा गया।
बच्चे के स्वास्थ्य में सुधार हुआ लेकिन उसे अभी भी वेंटिलेटर की जरूरत थी।
परीक्षण के परिणामों से पता चला कि बच्चे को इन्फ्लूएंजा ए, क्लेबसिएला निमोनिया, यकृत विकार, हाइपोग्लाइसीमिया और उच्च चयापचय परीक्षण थे।
बच्चे को भर्ती होने के 6 घंटे बाद बुखार धीरे-धीरे बढ़ता गया। 24 घंटे बाद, बच्चा होश में था और उसकी माँसपेशियाँ अच्छी तरह से काम कर रही थीं। एंडोट्रेकियल ट्यूब हटा दी गई, नॉन-इनवेसिव वेंटिलेशन जारी रखा गया और 2.5 दिन बाद वैसोप्रेसर बंद कर दिए गए।
एक हफ़्ते के इलाज के बाद भी, बच्चा नॉन-इनवेसिव वेंटिलेशन पर था, वेंटिलेटर इंडेक्स कम था, बुखार कम हो गया था, और मेटाबॉलिक टेस्ट में सुधार हुआ था। तीसरे दिन से, बच्चे को फैटी एसिड विकारों वाले बच्चों के लिए विशेष फॉर्मूला दूध दिया गया, साथ ही अंतःशिरा सहायता भी दी गई।
रूसी डॉक्टरों के अनुसार, फैटी एसिड मेटाबॉलिज़्म विकार एक आनुवंशिक सिंड्रोम है जो परिवारों में चलता है। इस बीमारी के लक्षण बच्चों में आम हैं, कभी-कभी वयस्कों में भी, लेकिन बहुत कम ही देखने को मिलते हैं।
जब किसी रोगी को संक्रमण, खाद्य विषाक्तता या कोई बीमारी होती है, तो रोग के लक्षण इस प्रकार विकसित हो सकते हैं:
- उनींदापन, बुखार, चिड़चिड़ापन, व्यवहार में परिवर्तन।
- मतली और उल्टी, दस्त, स्वाद की हानि।
- हाथों और पैरों में संवेदना का नुकसान, मांसपेशियों में दर्द, ऐंठन, सामान्य कमजोरी।
- निम्न रक्त शर्करा, दृष्टि क्षीणता।
डॉक्टर सलाह देते हैं कि नवजात शिशु की जांच जन्मजात फैटी एसिड चयापचय विकारों के लिए एक सक्रिय निवारक उपाय है, ताकि किसी अन्य बीमारी के साथ होने वाली गंभीर जटिलताओं से बचा जा सके।
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