गर्भावस्था के दौरान झूठी आनुवंशिक चेतावनियों को कम करने में मदद करने वाला एक सफल मॉडल

इजरायली वैज्ञानिकों ने एक अभूतपूर्व मॉडल विकसित किया है जो माता-पिता बनने की तैयारी कर रहे यहूदी दम्पतियों के लिए आनुवंशिक जोखिम के आकलन के तरीके को मौलिक रूप से बदल सकता है।

रबिन मेडिकल सेंटर (इज़राइल) की एक शोध टीम ने एक अभूतपूर्व मॉडल विकसित किया है, जो माता-पिता बनने की तैयारी कर रहे यहूदी दम्पतियों के लिए आनुवंशिक जोखिम के आकलन के तरीके को मौलिक रूप से बदल सकता है।

अमेरिका या यूरोप की तरह मिश्रित आनुवंशिक आबादी पर आधारित सीमाएं निर्धारित होने के कारण, अब दुनिया भर में कई यहूदी दम्पतियों को प्रारंभिक गर्भावस्था जांच के दौरान बताया जा सकता है कि वे "निकट संबंधी" हैं।

हालांकि, समान वंश के समुदायों, जैसे कि यहूदी, ड्रूज़, सर्कसियन या अन्य जातीय अल्पसंख्यकों पर इस मानक को लागू करने से अक्सर अनावश्यक चिंता पैदा होती है और यहां तक ​​कि गर्भावस्था को समाप्त करने पर भी विचार किया जाता है।

रबिन मेडिकल सेंटर के जेनेटिक्स संस्थान की कार्यवाहक निदेशक प्रोफेसर इदित माया, जिन्होंने शोध दल का नेतृत्व किया, ने कहा कि उनके शोध से आनुवंशिक रोग जोखिम के आकलन के वर्तमान तरीके में एक "गंभीर दोष" की ओर इशारा किया गया है।

माया ज़ोर देकर कहती हैं, "यहूदी जोड़ों की आनुवंशिक निकटता को अमेरिकी जोड़ों के समान मानदंडों से मापना एक भूल है। यहूदी समुदायों में, जहाँ पीढ़ियों से अंतर्जातीय विवाह होते रहे हैं, एक निश्चित सीमा तक आनुवंशिक समानता अपेक्षित है। इस पर ध्यान न देने से गलत सूचनाएं और दर्दनाक फैसले, जैसे कि अनावश्यक गर्भपात, हो सकते हैं।"

प्रोफेसर माया ने कई साल पहले अपना शोध कार्य शुरू किया था, जब उन्होंने बार-बार यहूदी दम्पतियों को विदेशी क्लीनिकों से खतरनाक आनुवंशिक रिपोर्ट प्राप्त होते देखा था - जो अश्केनाज़ी यहूदियों की अद्वितीय आनुवंशिक संरचना को पूरी तरह से समझ नहीं पाती थीं।

अपनी परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए, उन्होंने प्रोफेसर लीना सागी-डैन, जो कि इजरायल सोसाइटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की अध्यक्ष हैं तथा हाइफा स्थित कार्मेल मेडिकल सेंटर में प्रीनेटल जेनेटिक्स यूनिट की प्रमुख हैं, के साथ मिलकर काम किया।

2017 से, टीम ने राबिन मेडिकल सेंटर में लगभग 15,000 आनुवंशिक नमूने एकत्र किए हैं और उनका विश्लेषण किया है, जिसमें रक्त और भ्रूण से प्राप्त डेटा भी शामिल है।

नमूनों को जातीय मूल के आधार पर वर्गीकृत किया गया था – इज़राइल में लगभग 16 अलग-अलग जातीय समूह हैं, जिनमें बुखारा, ईरान, कुर्दिस्तान, इराक, सीरिया, लेबनान, लीबिया, अफ़ग़ानिस्तान, यमन और इथियोपिया जैसे क्षेत्रों के यहूदी शामिल हैं। उन्होंने अरब ईसाइयों, मुसलमानों, बेडौइन और ड्रूज़ का भी अध्ययन किया।

मानव डीएनए जोड़े में आता है – प्रत्येक माता-पिता से एक। जब डीएनए का एक खंड दोनों प्रतियों में समान होता है, तो इसे "समयुग्मजता का क्रम" (आरओएच) कहा जाता है। आरओएच अक्सर उन लोगों में होता है जिनके पूर्वज एक ही छोटे समुदाय में रहते थे, जिसके कारण उनमें कई आनुवंशिक लक्षण समान होते हैं।

टीम ने प्रत्येक जीनोम नमूने में समान डीएनए खंडों के अनुपात को मापा और पाया कि इन खंडों का आकार और आवृत्ति जातीय समूहों के बीच बहुत भिन्न थी।

प्रोफेसर माया ने पाया कि ओवरलैप जितना अधिक होगा, उतनी ही अधिक संभावना होगी कि माता-पिता के पूर्वज एक ही थे - यह यहूदी समुदायों में आम बात है, जहां अंतर्विवाह कई पीढ़ियों तक चलता है।

इसका परिणाम एक नया एल्गोरिथम है जो प्रत्येक समुदाय की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के आधार पर आनुवंशिक रोग जोखिम का आकलन करने की अनुमति देता है। कठोर सीमाओं का उपयोग करने के बजाय, यह मॉडल प्रत्येक जनसंख्या के विशिष्ट डेटा के आधार पर "वास्तविक जोखिम सीमाएँ" प्रदान करता है।

प्रोफेसर माया के अनुसार, अमेरिका और यूरोप में वर्तमान दिशानिर्देश विविध पृष्ठभूमि के लाखों लोगों के आंकड़ों पर आधारित हैं, जो कभी-कभी यहूदियों जैसे आनुवंशिक रूप से समरूप समुदायों के लिए आकलन को अप्रासंगिक बना देते हैं।

इज़राइल सोसाइटी ऑफ़ मेडिकल जेनेटिक्स ने जुलाई के अंत में आधिकारिक तौर पर इस नए मॉडल को अपनाया और उम्मीद है कि इसे इज़राइल के अद्यतन नैदानिक ​​दिशानिर्देशों में शामिल किया जाएगा। नए मॉडल से अनावश्यक चिंताओं को कम करने और "झूठे अलार्म" को रोकने की उम्मीद है।

(टीटीएक्सवीएन/वियतनाम+)

स्रोत: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp