Sikeres veseátültetés egy génmutációval diagnosztizált, végstádiumú krónikus veseelégtelenségben szenvedő gyermeknél

Július 7-én a Ho Si Minh- városi 2. számú Gyermekkórház bejelentette, hogy az osztályon sikeresen végrehajtottak egy veseátültetést egy végstádiumú krónikus veseelégtelenségben szenvedő gyermeknél, akinél mutáció volt kimutatható a Wilms-1 (WT1) tumorszupresszor génben.

A WT1 génmutációk számos különböző betegség okozói lehetnek, beleértve a veseelégtelenséghez vezető nefrózis szindrómát is. Ez az első veseátültetés a 2. számú Gyermekkórházban egy ritka WT1 génmutáció miatt végstádiumú krónikus veseelégtelenségben szenvedő gyermek számára.

A beteg egy 11 éves lány, aki Lam Dong tartományban él, és akinél gyógyszerrezisztens nephrotikus szindrómát diagnosztizáltak, és amely nem reagált a hagyományos immunszuppresszív gyógyszerekre, ami 2020-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetett. Azóta a betegnek hetente háromszor kellett dialízisre járnia a 2. számú Gyermekkórházban, majd egy idő után peritoneális dialízisre helyezték át.

Huynh Thi Vu Quynh docens, orvos, a 2. számú Gyermekkórház nefrológiai és endokrinológiai osztályának vezetője elmondta, hogy ha a gyermek nem kap vesepótlást, akkor élete végéig hemodialízisre vagy peritoneális dialízisre kell járnia.

A heti háromszori dialíziskezelés a kórházban nagyban befolyásolja a beteg életminőségét. A lány nem járhat iskolába vagy játszhat úgy, mint a kortársai; nem is beszélve a család anyagi helyzetéről, mivel a szülőknek szabadságot kell kivenniük a munkából, hogy hosszú távú dialízisre vihessék a gyermeket.

Számos konzultációt követően a 2. számú Gyermekkórház Veseátültetési Bizottsága mérlegelte a gyermek veseátültetését egy rokon által adományozott veséből. Mivel ez egy különleges eset, az orvosok egyértelműen azonosították a kockázati tényezőket, valamint a gyermek számára tervezett konkrét sebészeti lépéseket.

Július 1-jén az orvosok a lány biológiai anyjának veséjét ültették át a jobb csípőárokba. Ezt megelőzően a lány jobb veséjét teljesen eltávolították.

Dr. Pham Ngoc Thach, a 2. számú Gyermekkórház igazgatóhelyettese szerint azoknak a gyermekeknek, akik korábban veseátültetésen estek át a 2. számú Gyermekkórházban, nem kellett teljesen eltávolítani a veséjüket. Ebben az esetben azonban a sebészeti csapat először radikális jobb veseeltávolítást végzett, hogy elkerülje a WT1 génmutációja miatti vese- és ivarmirigyrák kockázatát, majd új veseátültetést végzett a gyermeknél. A bal vesét és a bal ivarmirigyet később, a veseátültetés utáni stabilizálódás után kezelik.

A veseátültetés után hét nappal a beteg állapota átmenetileg stabil, normálisan étkezik, és a nefrológiai és endokrinológiai osztályon megfigyelés alatt áll. Az orvosok azt mondták, hogy amikor a gyermek eléri a pubertáskort, tesztoszteronpótló hormont kap, hogy segítsen neki a másodlagos nemi jellegek kialakulásában és javítsa az életminőségét.

Pham Ngoc Thach doktor hozzátette, hogy a WT1 gén egy Wilms-tumorszupresszor gén (nefroblasztóma), amely szerepet játszik a gonádok differenciálódásában a kezdeti csírasejtekből a magzati időszakban.

A WT1 gén a vese szerkezetének felépítésében is részt vesz. Amikor a WT1 génben mutáció van, az számos különböző betegséget okozhat, beleértve a nefrózis szindrómát, amely veseelégtelenséghez vezet.

A WT1 mutációval rendelkező gyermekeknél nagy a kockázata a Wilms-tumor és a gonádrák kialakulásának, mivel a gonádok nem teljesen differenciáltak és diszpláziásak.

„A génmutációk kimutatása nagy értéket képvisel a gyógyszerrezisztens nefrózis szindrómában szenvedő gyermekek, különösen a veseátültetésre szoruló gyermekek kezelésében. Ezért a gyógyszerrezisztens nefrózis szindrómával diagnosztizált gyermekek génjeit korán tesztelni kell” – hangsúlyozta Dr. Pham Ngoc Thach.

(TTXVN/Vietnam+)

Forrás: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp