Orvosi hírek szeptember 6-án: Genetikai vesebetegséget diagnosztizáltak nála, annak ellenére, hogy teljesen egészséges volt

Egy 15 éves diáklánynál genetikai eredetű vesebetegséget diagnosztizáltak, annak ellenére, hogy teljesen egészséges volt.

Az NHNA férfi hallgatója elmondta, hogy stabil egészségi állapotban érkezett a klinikára, szokatlan tünetek nélkül. Ő maga korábban soha nem volt vesefunkciós vizsgálaton, például hasi ultrahangon, vizeletvizsgálaton vagy vér kreatininszintjének mérésén.

Azoknak, akiknek a családi kórtörténetében szerepel policisztás vesebetegség, hasi ultrahangvizsgálaton kell részt venniük szűrővizsgálat céljából. 15 és 39 év közöttieknél, ha mindkét vesében három vagy több cisztát találnak, a betegség diagnosztizálható.

A családi kórtörténet alapján azonban az orvos felfedezte, hogy egyértelműen genetikai tényező áll fenn nála. Amikor nagymamájánál 60 éves korában policisztás vesebetegséget diagnosztizáltak, édesanyja 35 éves korában fedezte fel a betegséget, de mivel az anyja szubjektíven nem követte a kezelést, mindössze 5 éven belül végstádiumú krónikus vesebetegséggé alakult, ami dialízist igényelt, és veseátültetésre várt.

A nagynénémnél (anyám húgánál) szintén diagnosztizálták a betegséget 33 éves korában. Az idősebb nővérem most 17 éves, és hasi ultrahangvizsgálaton esett át, de egyelőre nem észleltek nála policisztás vesebetegség jeleit.

A családi felmenőkből és a genetikai kockázati tényezőkből származó információk alapján Dr. Nguyen Thi My Le, a MEDLATEC Go Vap Általános Klinika belgyógyásza, örökletes policisztás vesebetegség szűrését írta fel az A.

A hasi ultrahangvizsgálat eredményei több cisztát mutattak mindkét vesében, több mint 7 cisztát a bal vesében és több mint 10 cisztát a jobb vesében, a vese mérete nagyobb volt a normálisnál. A vizsgálatok 53,16 kreatininindexet, 195 ml/perc/1,73 m² eGFR-t, normális vizeletvizsgálatot és 20,64 vizelet albumin/kreatininindexet mutattak, ami arra utal, hogy a beteg vesefunkciója nem károsodott.

Az ultrahangfelvételeken rögzített eltérések alapján az orvos I. stádiumú krónikus vesebetegséget diagnosztizált A-nál, ami a legkorábbi stádium, amikor a vesefunkció még normális, és a vesén kívül nincsenek klinikai tünetek vagy manifesztációk.

Az orvos továbbra is további szűrővizsgálatokat írt elő a policisztás vesebetegség vesén kívüli megnyilvánulásainak kimutatására, mint például máj- és hasnyálmirigy-ultrahang a ciszták keresésére, EKG és EKG a szívbillentyű-betegség, a koszorúér-betegség vagy az agyi aneurizma korai felismerésére.

Bár gyógyszeres kezelésre nem volt szükség, a betegnek azt tanácsolták, hogy tegyen maximális intézkedéseket a vesefunkció védelme érdekében, például igyon elegendő vizet a kiszáradás elkerülése érdekében, kerülje a vesére mérgező gyógyszerek orvosi rendelvény nélküli alkalmazását, korlátozza az étrend sótartalmát, és kerülje a húgyúti elzáródás okait, például a vesekő kialakulását.

Ugyanakkor rendszeresen ellenőrizni kell a betegség előrehaladását a vese térfogatindexének ultrahanggal vagy MRI-vel történő mérésével, az eGFR index, a proteinuria, az albuminuria mérésével, és rendszeresen ellenőrizni kell a vérnyomást, valamint az extravesén keresztüli manifesztációkat, például a májciszták, a szív- és érrendszeri betegségek, az agyi aneurizma kialakulását. Ha vannak olyan tényezők, amelyek felgyorsítják a veseelégtelenség progresszióját, például magas vérnyomás, proteinuria, hiperglikémia vagy más glomeruláris betegségek, korai kezelésre van szükség.

Az orvos azt is javasolta, hogy a beteg anyai ági családtagjait, különösen a nagynéni két gyermekét szűrjék policisztás vesebetegség szempontjából. Bár A nővére a jelenlegi ultrahangvizsgálatán nem mutatott a betegség semmilyen tünetét, továbbra is rendszeresen ellenőrizni kell, mivel a betegség késői kezdettel is járhat.

Dr. Le szerint a policisztás vesebetegség egy genetikai rendellenesség, amelyet a vesék mindkét oldalán több ciszta megjelenése jellemez, ami a vesék megnagyobbodásához vezet. Az esetek körülbelül 25%-ában nincsenek klinikai tünetek, ezért nem diagnosztizálják őket. A betegség észrevétlenül lezajlik, a ciszták száma idővel növekszik, ami a vesefunkció fokozatos romlásához vezet.

Ha a betegséget nem észlelik és nem ellenőrzik időben, az akut stádiumba kerülhet, és vesepótló terápiát, például hemodialízist, peritoneális dialízist vagy veseátültetést igényelhet.

Ezenkívül a betegség számos egyéb szövődményt is okozhat, például magas vérnyomást, vesekövet, húgyúti fertőzéseket, hátfájást, vérvizelést és különösen extravese szövődményeket, például májciszták, agyi aneurizmák, amelyek agyvérzéshez vezethetnek, valamint szív- és érrendszeri betegségeket. Ezért a korai szűrés lehetőséget ad az időben történő kezelésre, a betegség progressziójának lassítására és a betegek életminőségének javítására.

A Nemzetközi Nefrológiai Társaság (KDIGO) ajánlásai szerint azoknak, akiknek családi kórtörténetében szerepel policisztás vesebetegség, hasi ultrahangvizsgálaton kell részt venniük szűrővizsgálat céljából. A 15 és 39 év közöttiek esetében, ha mindkét vesében 3 vagy több cisztát észlelnek, a betegség diagnosztizálható.

A 40 és 59 év közöttieknél a standard diagnózis 2 vagy több ciszta jelenléte vesénként. A hasi ultrahangon kívül a betegség diagnosztizálásához és monitorozásához szükséges vizsgálatok közé tartozik a vérkép, ionogram, BUN, szérum kreatinin, vizeletvizsgálat, mikroalbuminuria/kreatininuria, EKG, EKG, máj- és hasnyálmirigy ultrahang.

Dr. Le hangsúlyozta, hogy a vese egy nagy kompenzációs kapacitással rendelkező szerv, így a legtöbb vesebetegség, beleértve a policisztás vesebetegséget is, észrevétlenül lezajlik. Amikor a tünetek megjelennek, a károsodás általában súlyos. Ezért a magas kockázatú embereknek proaktívan kell szűrniük a betegséget a korai felismerés és az időben történő kezelés érdekében.

Új megoldásokkal kezelik a gyomor-bélrendszeri rákos betegeket

A Hanoi Onkológiai Kórház közölte, hogy a kórház általános sebészeti osztályának orvosai sikeresen eltávolították a teljes gyomorszondát, és egy vastagbélszakasz felhasználásával rekonstruálták a nyelőcsövet egy olyan betegnél, akinek a kórtörténetében rákos megbetegedés miatt nyelőcső-eltávolítás szerepelt.

A CT-vizsgálat szerint a beteg gyomorszondája súlyosan károsodott. A konzultációt követően az orvosok megállapították, hogy az optimális kezelési terv a teljes gyomorszonda eltávolítása, a nyirokcsomók eltávolítása és a nyelőcső rekonstrukciója a bal vastagbélszakasz felhasználásával.

Dr. Le Van Thanh, a kórház igazgatóhelyettese és az általános sebészeti osztály vezetője elmondta, hogy ez egy összetett sebészeti technika, amely magas szintű koordinációt igényel az emésztőrendszeri sebészeti csapat, az anesztézia és az újraélesztés, valamint a műtét utáni ellátás között.

A vastagbél-rekonstrukció nemcsak a bélszakasz megfelelő hosszának és érhálózatának biztosítását igényli, hanem figyelembe veszi a korábbi műtétek okozta anatómiai változásokat is.

A műtét során a sebészek a vastagbelet felvitték a mellkashoz és a nyakhoz, közvetlenül összekötve azt a nyelőcső megmaradt részével, teljesen pótolva az eltávolított gyomor emésztőfunkcióját. Ez az egyik speciális sebészeti megoldás, amely segít megőrizni a beteg természetes étkezési képességét.

A műtét után a beteg jól felépült, gyorsan újra evett, általános állapota stabilizálódott, és 8 napos fekvőbeteg-kezelés után hazaengedték. A posztoperatív patológiai eredmények azt mutatták, hogy a betegnek III. stádiumú gyomorrákja van. A beteg továbbra is adjuváns kemoterápiát kap a kezelés általános hatékonyságának javítása és a túlélés meghosszabbítása érdekében.

A műtét nemcsak teljesen eltávolítja a rosszindulatú daganatot, hanem fenntartja a fiziológiás emésztőrendszeri funkciókat is, elkerülve az ileostomia vagy a hosszú távú alternatív táplálási módszerek alkalmazásának szükségességét. Ez kulcsfontosságú tényező az életminőség javításában és a rákos betegek közösségébe való visszailleszkedésének elősegítésében a kezelés után.

A stroke kiújulásának kockázata a szívben található nagy, mozgó daganatok miatt

Huong asszonyt (64 éves) fáradtságtól kímélve szállították kórházba a megerőltetés során. A kórházi vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy egy 11x4 cm-es myxómája van a bal pitvarban, amely a mitrális billentyűn keresztül halad. Ez komoly kockázatot jelent, amely embóliához, ismételt szélütéshez vagy hirtelen halálhoz vezethet, ha nem avatkoznak be azonnal.

Egy évvel ezelőtt Huong asszony szélütést kapott. Az orvosok szívembóliára gyanakodtak. Három hónappal később egy echokardiográfia egy tömeget mutatott ki a bal pitvarban, gyanítva, hogy myxoma. Az orvosok korai műtétet javasoltak, de a család habozott, mivel a beteg még nem épült fel teljesen a szélütésből.

Idén júniusban, egy rutinszerű egészségügyi ellenőrzés során Huong asszony echokardiográfiás vizsgálaton esett át, amely során kiderült, hogy a daganat megnőtt. Ha nem operálják meg azonnal, a daganat mitrálisbillentyű-szűkületet okozhat a billentyűnyílás elzáródása miatt, vagy stroke-ot vagy hirtelen szívmegállást a véráramlás akadályozása miatt. Az orvosok konzultációt tartottak, és úgy döntöttek, hogy sürgősségi műtétet hajtanak végre a daganat eltávolítása érdekében, elkerülve a hirtelen halál kockázatát.

A műtétet közvetlenül Dr. Tran Thuc Khang, a Kardiovaszkuláris Központ Szív- és Érsebészeti Osztályának vezetőhelyettese végezte. A csapat eltávolította a pitvarsövényhez tapadó teljes mucinózus daganatot, szélesen felvágta a daganat töve körül a kiújulás kockázatának csökkentése érdekében, és egyidejűleg ellenőrizte és rekonstruálta a mitrális billentyűt és a pitvarsövényt.

A műtét utáni patológiai vizsgálat megerősítette, hogy jóindulatú daganatról van szó. A műtét után egy héttel Huong asszony jól felépült, már nem fárasztotta el magát megerőltetés közben, visszatért a szokásos tevékenységeihez, és a műtét után továbbra is támogató kezelésben részesült.

Dr. Khang szerint a szívizom myxoma ritka betegség, az összes szívműtétnek mindössze 0,01-0,2%-át teszi ki, amelyek 75%-a jóindulatú daganat. A daganat általában a bal pitvarban jelenik meg, egyes esetekben a jobb pitvarban vagy kamrában is elhelyezkedhet.

Bár jóindulatú, a myxoma súlyos szövődményeket okozhat, mint például mechanikai elzáródás (a mitrális billentyűben, a bal kamrai kiáramlási pályában), disztális embólia (a daganattöredékek a vérárammal sodródnak, ami az agy, a végtagok, a szervek... ereinek elzáródását okozza), helyi károsodás (a mitrális billentyű károsodása, ingerületvezetési zavarok), sőt akár hirtelen halál is.

A betegeknek esetleg nincsenek nyilvánvaló tüneteik. Egyeseknél szisztémás tünetek jelentkezhetnek, mint például elhúzódó láz, fogyás, ájulás, fáradtság terhelés közben vagy hirtelen, váratlan halál.

Ezért az orvosok azt javasolják, hogy az idősek és a rendellenes szív- és érrendszeri tünetekkel küzdő emberek speciális orvosi intézményekbe forduljanak a korai diagnózis és az időben történő kezelés érdekében. Különösen az echokardiográfia a standard, egyszerű és hatékony módszer a szívizom myxoma korai felismerésére.

Kerülje el az arcidegbénulás kockázatát a fültőmirigy-daganatok felismerésével és megfelelő kezelésével

Amikor Mr. Toan (nevét megváltoztattuk) a Ho Si Minh-városi Tam Anh Általános Kórházba került, egy 4,5 cm-es fültőmirigy-daganatot találtak nála, amely a bal fültőmirigy mély lebenyébe terjedt.

A biopszia eredményei megállapították, hogy jóindulatú daganatról van szó, azonban nagy mérete és a 7. agyideghez közeli elhelyezkedése miatt megfelelő kezelés hiányában az arcidegbénulás kockázata magas.

Dr. Do Tuong Huan, a Mell-, Fej- és Nyaksebészeti Osztály munkatársa elmondta, hogy a fültőmirigy a legnagyobb nyálmirigy, és ezen halad át a 7. ideg (arcideg).

Amikor a mirigydaganat nagyra nő, különösen, ha a mély lebenybe terjed, összenyomja és deformálja az arcideget, ami nagy nehézséget okoz a műtét során, miközben növeli az idegkárosodás kockázatát a műtét alatt és után.

Ezzel a helyzettel szembesülve az orvos műtétet rendelt el a daganat eltávolítása és az arcideg maximális megőrzése érdekében, hogy megelőzzék az arcidegbénulás szövődményeit. A sebészeti csapat feltárta a teljes bal fültőmirigyet, meghatározta a 7. ideg eredetét, és elválasztotta a mirigyen áthaladó 5 ágat a felületes lebeny eltávolítása érdekében. Ezután a daganatot tartalmazó mély lebenyhez közeledve az orvos elvégezte az arcideg elválasztását és felemelését, majd teljesen átvágta a daganatot tartalmazó mély lebenyt.

A műtét után a betegnél átmenetileg enyhe arcideg- és nagy fülkagyló-idegbénulás alakult ki, de veszélyes szövődményeket nem észleltek. Az orvos azt jósolta, hogy az idegfunkciók néhány héten belül helyreállnak. A műtét utáni patológiai eredmények megerősítették, hogy a daganat jóindulatú.

A fültőmirigy a test három fő nyálmirigyének egyike, a szubmandibuláris és a szublingvális mirigy mellett.

Ez a mirigy felelős a nagy mennyiségű nyál szájüregbe történő kiválasztásáért. A hetedik agyideg, amely az arc izmait szabályozza, áthalad a mirigyszöveten, ezért minden sérülést vagy műtétet ezen a területen nagyon körültekintően kell elvégezni.

A fültőmirigy daganata egyfajta nyálmirigy daganat, amely általában lassan, évek alatt progrediál, fájdalommentes, és a daganat körüli bőr sima és nem infiltrált marad.

A betegség pontos oka ismeretlen, de a dokumentált kockázati tényezők közé tartoznak a vírusfertőzések, a nyálmirigyek kövei, a génmutációk, a sugárterhelés, az egészségtelen életmód, mint például a dohányzás, a sok zsír fogyasztása, a koleszterinben gazdag ételek stb.

A szakértők szerint a betegség felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt előfordulhat, de ha időben felfedezik és megfelelően kezelik, a gyógyulás esélye nagyon magas.

Azt tanácsolják az embereknek, hogy ha szokatlan duzzanatot vagy puffadást észlelnek a fültőmirigy területén, rágási vagy nyelési nehézséget, vagy olyan érzést tapasztalnak, amely egyértelműen eltér az ellenkező oldalitól, gyorsan forduljanak szakorvoshoz vizsgálat céljából.

A rendszeres egészségügyi ellenőrzések szintén fontos szerepet játszanak a nyálmirigyek, valamint a fej, az arc és a nyak struktúráinak rendellenességeinek korai felismerésében.

Forrás: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-69-phat-hien-mac-benh-than-di-truyen-du-hoan-toan-khoe-manh-d379416.html