Kraniosinostosis prematur: Penyakit genetik yang dapat dideteksi dini melalui pemeriksaan maksilofasial

Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan deformitas kraniofasial. Deteksi dan intervensi dini penting untuk memastikan fungsi dan penampilan anak.

Penyakit ini dapat dideteksi sejak dini melalui pemeriksaan gigi, mendeteksi gigitan terbalik, banyaknya gigi yang impaksi karena ruang tumbuh yang tidak mencukupi - Foto: BSCC

Selain penyakit dalam, bedah, dan oftalmologi, dokter gigi memainkan peran kunci dalam deteksi dini dan berpartisipasi aktif dalam perawatan multidisiplin. Akhir-akhir ini, saya bertemu banyak keluarga yang anak-anaknya memiliki penyakit yang tidak mereka ketahui dan tidak mereka tangani sejak dini, sungguh disayangkan.

Apa itu sindrom Crouzon?

Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik yang ditandai dengan penyatuan dini sutura kranial, sehingga disebut kraniosinostosis. Biasanya, sutura kranial mulai menyatu pada usia sekitar 2-4 tahun, dan mengalami kalsifikasi lengkap pada usia 20 tahun.

Pada sindrom Crouzon, satu atau lebih jahitan kranial mengeras sebelum waktunya, menyebabkan tengkorak tidak mengembang secepat otak tumbuh, sehingga menimbulkan kelainan parah pada tengkorak dan wajah.

Apakah sindrom Crouzon umum?

Sindrom Crouzon adalah penyakit langka, dengan perkiraan insidensi 1 dari 25.000 kelahiran hidup. Sekitar 50% kasus bersifat familial karena pewarisan autosom dominan, sisanya disebabkan oleh mutasi spontan, tanpa riwayat penyakit dalam keluarga. Penyakit ini dapat terjadi pada semua kelompok etnis, tanpa memandang jenis kelamin.

Penyebab sindrom Crouzon adalah mutasi pada gen FGFR2, yang menyebabkan diferensiasi abnormal sel-sel tulang yang mengakibatkan pengerasan dini pada sutura kranial.

Jika sutura kranial menyatu terlalu dini, otak terus tumbuh dan memberi tekanan pada tengkorak, yang belum mengembang, menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial dan tulang tumbuh ke arah yang tidak alami, sehingga menyebabkan kelainan bentuk tengkorak dan wajah.

Manifestasi yang paling umum adalah hipoplasia wajah bagian tengah, gigitan dalam akibat tulang rahang yang cenderung berputar ke belakang, rongga mata yang dangkal dan mata yang menonjol, yang memengaruhi estetika dan fungsi seperti penglihatan, pernapasan, mengunyah, dan pengucapan.

Pemeriksaan gigi pada anak tidak hanya mendeteksi penyakit gigi tetapi juga penyakit terkait - Foto: TTO

Deteksi dini penyakit melalui gejala klinis yang umum

Manifestasi klinis sindrom Crouzon dapat dideteksi sejak lahir atau pada tahun-tahun pertama kehidupan:

Anak memiliki mata melotot yang menonjol, rongga mata dangkal yang menyebabkan mata menonjol ke depan. Jarak antara kedua mata seringkali lebih besar dari normal.

Bagian tengah wajah yang kurang berkembang menyebabkan batang hidung cekung, hidung pesek, dan ekspresi wajah cekung. Banyak anak memiliki langit-langit mulut yang tinggi, bahkan langit-langit mulut sumbing atau uvula yang terbelah.

- Rahang atas cenderung kurang berkembang dan berputar ke belakang, sehingga pasien sering kali memiliki gigitan dalam dan banyak gigi yang impaksi karena kurangnya ruang untuk tumbuh.

- Masalah gigi meliputi gigi berjejal, gigi yang ukurannya luar biasa besar atau hilang, gigitan terbuka anterior, gigitan silang.

- Banyak kasus memiliki tanda-tanda mendengkur dan sleep apnea akibat penyempitan saluran napas bagian atas.

- Pada kasus yang parah, mungkin terjadi peningkatan tekanan intrakranial yang menyebabkan sakit kepala, mual, atau atrofi saraf optik jika tidak segera ditangani.

- Gangguan pendengaran konduktif (akibat kelainan tulang telinga tengah) - merupakan manifestasi umum namun sering terabaikan pada anak-anak dengan sindrom Crouzon.

Perawatan dan koordinasi multidisiplin

Perawatan sindrom Crouzon merupakan proses jangka panjang, yang memerlukan partisipasi terkoordinasi dari berbagai spesialisasi: bedah saraf, kedokteran pernapasan, kedokteran tidur, bedah maksilofasial (kedokteran gigi anak, ortodontik, dll.), oftalmologi, otolaringologi, neurologi, rehabilitasi, psikologi, dan genetika.

Perawatan dapat dibagi menjadi beberapa tahap, dimulai dari masa bayi hingga remaja, sesuai dengan tonggak perkembangan setiap anak.

Selama masa neonatal hingga usia 2 tahun, jika ada tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial akibat tengkorak tidak mengembang seiring dengan perkembangan otak, kraniotomi dini harus dilakukan untuk melepaskan jahitan yang menyatu.

Hal ini tidak hanya membantu melindungi otak tetapi juga mengurangi risiko atrofi saraf optik. Selama periode ini, penting untuk memantau tekanan intraokular, menilai fungsi pernapasan, dan memeriksa adanya sindrom apnea tidur.

Apnea tidur merupakan temuan umum namun mudah terabaikan pada anak-anak dengan sindrom Crouzon. Hipoplasia wajah bagian tengah dan langit-langit mulut yang sempit menyebabkan saluran napas bagian atas menyempit, sehingga menyebabkan apnea tidur obstruktif.

Anak-anak sering mendengkur, bernapas melalui mulut, mungkin terbangun di malam hari dan merasa mengantuk di siang hari, memiliki konsentrasi yang buruk, dan perkembangan yang lambat. Diagnosis apnea tidur ditegakkan melalui polisomnografi. Pengobatan diindikasikan tergantung pada tingkat keparahan dan penyebab terkait.

Rahang atas seringkali sempit dan terbalik. Tergantung pada tingkat keparahannya, dokter dapat memilih berbagai metode perluasan rahang dan mengubah arah perkembangan tulang rahang.

Namun, pembedahan perlu dilakukan dengan hati-hati karena dapat memengaruhi benih gigi, sehingga menimbulkan jaringan parut yang dapat membatasi pertumbuhan tulang rahang.

Seiring bertambahnya usia anak, mulai usia 6 tahun ke atas, alat bantu ekstra-wajah seperti masker wajah yang dikombinasikan dengan sekrup ekspansi maksila cepat dapat digunakan untuk mengembangkan dan meretraksi maksila. Selain itu, operasi pemajuan wajah bagian tengah menggunakan teknik Le Fort III atau traksi tulang dapat dilakukan. Intervensi ini membantu memperlebar rongga mata, meningkatkan volume saluran napas, mengurangi mata yang menonjol, serta memperbaiki oklusi dan estetika wajah.

Pada saat yang sama, dokter gigi ortodontis akan membantu dalam menata ulang lengkung gigi, memperbaiki gigi yang tidak sejajar, membantu memastikan fungsi mengunyah dan pengucapan serta mempersiapkan tahap perawatan berikutnya.

Operasi dini memerlukan perhatian terhadap kondisi gigi bercampur dan pertumbuhannya, dengan mempertimbangkan untung ruginya, apakah operasi harus dilakukan dini atau ditunda dan hanya dilakukan intervensi dengan metode ortodontik non-bedah, sehingga tercipta kondisi yang lebih baik untuk operasi selanjutnya.

Setelah operasi, anak-anak memerlukan kunjungan tindak lanjut rutin untuk memantau perkembangan kraniofasial, fungsi pernapasan, penglihatan, dan kesehatan gigi. Perawatan gigi tidak terbatas pada ortodontik saja, tetapi juga mencakup pengendalian karies, restorasi gigi yang rusak, instruksi kebersihan mulut, dan dukungan psikologis bagi anak dan keluarga.

Peran dokter gigi

Dokter gigi memainkan peran penting dalam diagnosis dini, koordinasi perawatan, dan perawatan jangka panjang bagi pasien Crouzon. Banyak anak pertama kali didiagnosis dengan kelainan gigi, maksilofasial, atau kelainan gigi lainnya di klinik gigi ketika orang tua mereka membawa mereka untuk diperiksa karena gigi impaksi, rahang atas yang menonjol di belakang rahang bawah, gigitan silang, bicara cadel, atau nyeri saat mengunyah.

Pengenalan ciri-ciri abnormal seperti gigitan bawah, gigi berjejal parah, hipoplasia maksilari atau langit-langit mulut sempit dapat mengarah pada kecurigaan dini dan rujukan yang tepat untuk diagnosis definitif.

Apnea tidur obstruktif umum terjadi pada pasien sindrom Crouzon karena maksila yang sempit dan retroversi. Oleh karena itu, selama tahap perawatan, ahli bedah maksilofasial bekerja sama dengan tim bedah kraniofasial untuk mengevaluasi, merencanakan ortodontik pra dan pascaoperasi, merancang alat perawatan, dan memantau perkembangan rahang.

Menggunakan metode ekspansi dan traksi rahang sejak dini pada masa kanak-kanak dapat menghindari operasi di kemudian hari, atau memfasilitasi operasi di masa dewasa, dan juga meningkatkan kualitas tidur anak.

Dokter gigi juga bertindak sebagai pendidik dan memberi nasihat kepada keluarga tentang perawatan mulut yang tepat, pola makan, dan pemantauan tanda-tanda kekambuhan atau komplikasi setelah intervensi.

Penyakit genetik langka yang dapat menimbulkan konsekuensi serius jika tidak terdeteksi dan diobati dengan segera.

Koordinasi multidisiplin dalam diagnosis dan perawatan sangat penting, dengan ahli bedah maksilofasial memainkan peran penting sebagai jembatan dari tahap kecurigaan hingga rehabilitasi jangka panjang.

Membawa anak Anda ke klinik gigi segera setelah gigi susu mereka tumbuh tidak hanya membantu mendeteksi sindrom Crouzon sejak dini, tetapi juga memberikan kesempatan untuk meningkatkan fungsi, estetika, kualitas hidup, dan tidur anak secara signifikan.

Orang tua perlu lebih proaktif dalam memantau perkembangan kraniofasial dan gigi anak-anak mereka, dan kemudian bekerja sama dengan tim medis untuk memberikan masa depan yang cerah bagi anak-anak dengan sindrom ini.

Prof. Dr. VO TRUONG NHU NGOC

Source: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm