Fusi dini jahitan tengkorak: Suatu penyakit genetik yang dapat dideteksi sejak dini melalui pemeriksaan maksilofasial.

Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan deformitas kraniofasial. Deteksi dan intervensi dini sangat penting untuk memastikan kesejahteraan fungsional dan estetika anak-anak.

Kondisi ini dapat dideteksi sejak dini melalui pemeriksaan gigi, yang mengungkapkan maloklusi dan banyak gigi impaksi karena ruang yang tidak cukup untuk erupsi - Foto: BSCC

Selain dokter penyakit dalam, ahli bedah, dan dokter mata, dokter gigi memainkan peran penting dalam diagnosis dini dan secara aktif berpartisipasi dalam pengobatan multidisiplin. Baru-baru ini, saya bertemu banyak keluarga yang anak-anaknya didiagnosis menderita penyakit tersebut tetapi tidak menyadarinya dan karena itu tidak mencari pengobatan dini, yang sangat disayangkan.

Apa itu sindrom Crouzon?

Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik yang ditandai dengan penyatuan dini jahitan tengkorak, sehingga disebut juga penyatuan dini jahitan tengkorak. Biasanya, jahitan tengkorak mulai menyatu sekitar usia 2-4 tahun dan sepenuhnya mengalami kalsifikasi sebelum usia 20 tahun.

Pada sindrom Crouzon, satu atau lebih jahitan tengkorak mengalami osifikasi prematur, mencegah tengkorak mengembang untuk mengimbangi pertumbuhan otak, sehingga mengakibatkan kelainan serius pada tengkorak dan wajah.

Apakah sindrom Crouzon umum terjadi?

Sindrom Crouzon adalah penyakit langka, dengan perkiraan kejadian sekitar 1 dari 25.000 kelahiran hidup. Sekitar 50% kasus bersifat familial karena pewarisan autosomal dominan, sedangkan sisanya disebabkan oleh mutasi spontan tanpa riwayat penyakit dalam keluarga. Penyakit ini dapat terjadi pada semua etnis dan tanpa memandang jenis kelamin.

Sindrom Crouzon disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2, yang menyebabkan diferensiasi sel tulang yang abnormal, sehingga mengakibatkan osifikasi dini pada jahitan tengkorak.

Ketika jahitan tengkorak menyatu terlalu dini, otak terus tumbuh, memberi tekanan pada tengkorak yang masih berkembang. Hal ini meningkatkan tekanan intrakranial, menyebabkan tulang tumbuh ke arah yang tidak wajar, sehingga mengakibatkan kelainan bentuk tengkorak dan wajah.

Manifestasi yang paling khas meliputi hipoplasia pada daerah midfasial, gigitan terbalik karena tulang rahang cenderung berputar ke belakang, rongga mata yang dangkal, dan proptosis, yang memengaruhi estetika dan fungsi seperti penglihatan, pernapasan, mengunyah, dan berbicara.

Pemeriksaan gigi untuk anak-anak penting bukan hanya untuk mendeteksi penyakit mulut tetapi juga kondisi terkait lainnya - Foto: TTO

Deteksi dini penyakit melalui gejala klinis umum.

Manifestasi klinis sindrom Crouzon dapat dideteksi saat lahir atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan:

- Anak-anak dengan kondisi ini memiliki mata yang menonjol dan rongga mata yang dangkal, menyebabkan mata menjorok ke depan. Jarak antara kedua mata seringkali lebih besar dari normal.

- Perkembangan yang kurang sempurna pada bagian tengah wajah menyebabkan pangkal hidung cekung, hidung datar, dan penampilan wajah cekung. Banyak anak memiliki langit-langit mulut yang tinggi, dan beberapa bahkan mungkin memiliki langit-langit mulut sumbing atau uvula terbelah.

- Rahang atas cenderung kurang berkembang dan berputar ke belakang, sehingga pasien sering mengalami overbite dan banyak gigi yang terpendam karena ruang yang tidak cukup untuk erupsi.

- Masalah gigi meliputi gigi yang berdesakan, gigi yang ukurannya tidak normal atau hilang, gigitan depan terbuka, dan gigitan silang.

- Banyak kasus menunjukkan tanda-tanda mendengkur dan apnea tidur akibat penyempitan saluran napas bagian atas.

- Pada kasus yang parah, peningkatan tekanan intrakranial dapat terjadi, menyebabkan sakit kepala, mual, atau atrofi saraf optik jika tidak segera diobati.

- Gangguan pendengaran konduktif (akibat kelainan tulang telinga tengah) - merupakan gejala umum namun seringkali terabaikan pada anak-anak dengan sindrom Crouzon.

Perawatan dan koordinasi multidisiplin

Pengobatan sindrom Crouzon adalah proses panjang yang membutuhkan keterlibatan terkoordinasi dari berbagai spesialisasi: ahli bedah saraf, dokter spesialis pernapasan, spesialis pengobatan tidur, ahli bedah maksilofasial (kedokteran gigi anak, ortodonti, dll.), dokter mata, dokter THT, ahli neurologi, spesialis rehabilitasi, psikolog, dan ahli genetika.

Pengobatan dapat dibagi menjadi beberapa tahapan, mulai dari masa bayi hingga remaja, yang disesuaikan dengan setiap tahapan perkembangan anak.

Selama periode neonatal hingga usia 2 tahun, jika terdapat tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial karena tengkorak tidak mengembang cukup cepat untuk mengimbangi perkembangan otak, operasi kranioplasti dini diperlukan untuk melepaskan jahitan yang menyatu.

Hal ini tidak hanya membantu melindungi otak tetapi juga mengurangi risiko atrofi saraf optik. Selama periode ini, perlu untuk memantau tekanan intraokular, menilai fungsi pernapasan, dan memeriksa adanya sindrom apnea tidur.

Apnea tidur adalah gejala umum namun sering diabaikan pada anak-anak dengan sindrom Crouzon. Hipoplasia midfasial dan stenosis palatal mempersempit saluran napas bagian atas, menyebabkan apnea tidur.

Anak-anak sering mendengkur, bernapas melalui mulut, mungkin terbangun di malam hari, dan mengalami kantuk di siang hari, konsentrasi buruk, dan keterlambatan perkembangan. Apnea tidur didiagnosis melalui polisomnografi. Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan dan penyebab yang mendasarinya.

Rahang atas seringkali sempit dan terbalik; tergantung pada tingkat keparahannya, kerja sama mungkin diperlukan untuk memilih metode pelebaran rahang dan reposisi perkembangan tulang rahang yang berbeda.

Namun, pembedahan memerlukan kehati-hatian karena dapat memengaruhi tunas gigi, menimbulkan jaringan parut, dan membatasi pertumbuhan tulang rahang.

Seiring bertambahnya usia anak, mulai usia 6 tahun ke atas, alat bantu ekstrafasial seperti masker wajah yang dikombinasikan dengan sekrup ekspansi mandibula dapat digunakan untuk melebarkan dan menarik rahang atas ke depan. Alternatifnya, prosedur bedah seperti teknik Le Fort III atau traksi tulang dapat dilakukan untuk memajukan bagian tengah wajah. Intervensi ini membantu melebarkan rongga mata, meningkatkan volume saluran napas, mengurangi proptosis, dan memperbaiki oklusi serta estetika wajah.

Pada saat yang sama, dokter gigi spesialis ortodonti akan membantu meluruskan lengkung gigi, mengoreksi gigi yang tidak sejajar, membantu memastikan fungsi mengunyah dan berbicara yang tepat, serta mempersiapkan tahapan perawatan selanjutnya.

Operasi dini memerlukan perhatian pada gigi campuran dan pertumbuhan, mempertimbangkan pro dan kontra, memutuskan apakah operasi dini atau tertunda lebih disarankan, dan hanya melakukan intervensi dengan metode ortodontik non-bedah untuk mempermudah operasi di kemudian hari.

Setelah operasi, anak-anak memerlukan pemeriksaan lanjutan secara berkala untuk memantau perkembangan kraniofasial, fungsi pernapasan, penglihatan, dan kesehatan mulut. Perawatan gigi tidak terbatas pada ortodonti saja, tetapi juga mencakup pengendalian karies, restorasi gigi yang rusak, pemberian instruksi kebersihan mulut, dan dukungan psikologis kepada anak dan keluarga.

Peran seorang dokter gigi

Ahli bedah mulut dan maksilofasial memainkan peran penting dan tak tergantikan dalam diagnosis dini, perawatan terkoordinasi, dan perawatan jangka panjang pasien dengan sindrom Crouzon. Banyak anak pertama kali didiagnosis menderita kelainan mulut dan maksilofasial di klinik gigi ketika orang tua membawa mereka untuk pemeriksaan karena gigi impaksi, rahang atas menonjol di belakang rahang bawah, gigitan silang, gangguan bicara, atau nyeri saat mengunyah.

Mengenali ciri-ciri abnormal seperti gigitan terbalik, penumpukan gigi yang parah, hipoplasia maksila, atau langit-langit mulut yang sempit dapat membantu dalam kecurigaan dini dan rujukan yang tepat untuk diagnosis pasti.

Apnea tidur obstruktif umum terjadi pada pasien dengan sindrom Crouzon karena tulang rahang atas yang sempit dan cekung. Oleh karena itu, selama perawatan, ahli bedah maksilofasial berkolaborasi dengan tim bedah kraniofasial untuk menilai dan merencanakan perawatan ortodontik sebelum dan sesudah operasi, mendesain retainer, dan memantau perkembangan tulang rahang.

Penggunaan metode pelebaran dan traksi rahang sejak dini pada anak-anak dapat menghindari operasi di kemudian hari, atau mempermudah operasi di usia dewasa, serta meningkatkan kualitas tidur anak.

Dokter gigi juga berperan dalam mendidik dan memberi nasihat kepada keluarga tentang perawatan mulut, diet yang tepat, dan memantau tanda-tanda kekambuhan atau komplikasi setelah intervensi.

Kelainan genetik langka ini dapat memiliki konsekuensi serius jika tidak dideteksi dan diobati dengan segera.

Kolaborasi multidisiplin dalam diagnosis dan pengobatan sangat penting, dengan dokter gigi memainkan peran penting sebagai jembatan dari tahap awal kecurigaan hingga rehabilitasi fungsional jangka panjang.

Membawa anak-anak ke dokter gigi segera setelah gigi pertama mereka tumbuh tidak hanya membantu mendeteksi sindrom Crouzon sejak dini, tetapi juga menawarkan peluang signifikan untuk meningkatkan fungsi, estetika, kualitas hidup, dan tidur mereka.

Orang tua perlu lebih proaktif dalam memantau perkembangan kraniofasial dan oral anak-anak mereka, serta bekerja sama dengan tim medis untuk memberikan masa depan yang lebih cerah bagi anak-anak dengan sindrom ini.

Prof. Dr. Vo Truong Nhu Ngoc

Sumber: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm