Menderita penyakit langka, wanita dengan tulang patah di sekujur tubuhnya ini tetap bertahan menjalani kehamilan dan persalinan

Seorang wanita menderita penyakit langka selama enam tahun, dengan patah tulang di sekujur tubuhnya, tetapi masih berhasil hamil dan melahirkan dengan selamat.

[sematkan]https://www.youtube.com/watch?v=oh45i9AksJA[/sematkan]

Sudah ke mana-mana tapi tidak menemukan penyakitnya

Pasiennya adalah Ny. LTL (34 tahun, dari Lam Dong ). Pada tahun 2017, ia mengalami nyeri di dada, tulang rusuk, punggung, pinggul, dan kaki, yang kemudian menjalar ke seluruh tubuh. Ny. L. telah mengunjungi banyak rumah sakit besar dan kecil di seluruh negeri tetapi tetap tidak dapat menemukan penyebabnya. Nyeri tersebut semakin parah, dengan skala nyeri 10/10. Meskipun tulang rusuk, tulang ekor, dan kaki kanannya patah, Ny. L. tetap berusaha untuk hamil dan melahirkan melalui operasi caesar pada tahun 2019.

Dokter sedang mengoperasi seorang pasien.

Setelah beberapa kali kunjungan tanpa menemukan penyakitnya, pada tahun 2021, Ibu L. diperkenalkan kepada Dr. Ly Dai Luong, Dosen Fakultas Kedokteran, Universitas Nasional Kota Ho Chi Minh. Setelah serangkaian tes, diagnosis pencitraan, dan pengukuran kepadatan tulang... Dr. Luong awalnya menyimpulkan bahwa Ibu L. menderita osteomalasia berat yang berhubungan dengan hipofosfatemia. Namun, untuk mendapatkan kesimpulan yang akurat, pasien perlu menjalani pemindaian PET-CT, suatu jenis tes yang tidak memiliki isotop radioaktif yang sesuai (isotop Dotatate gallium Ga-68) di fasilitas medis mana pun di Vietnam.

Mengingat kondisi pasien yang mendesak, para dokter menghubungi para profesor di Rumah Sakit Nasional Singapura untuk meminta bantuan. Hasilnya menunjukkan bahwa pasien mengalami fraktur patologis akibat osteomalasia berat yang berkaitan dengan hipofosfatemia yang disebabkan oleh tumor mesenkimal yang mensekresi FGF23 (hormon yang mengontrol metabolisme kalsium-fosfat-tulang) di tulang tumit kanan. Dr. Ly Dai Luong berkonsultasi dengan rekan-rekan yang merupakan ahli medis untuk memberikan dukungan maksimal bagi perawatan pasien.

Penyakit langka di dunia

Dokter BSCK2 Nguyen Trong Anh, Wakil Presiden Asosiasi Kedokteran Olahraga Kota Ho Chi Minh dan Konsultan Senior di Rumah Sakit Umum Internasional Nam Sai Gon, mengatakan bahwa operasi pengangkatan tumor tulang tumit pasien berjalan lancar setelah lebih dari 1 jam konsentrasi tinggi di Rumah Sakit Umum Internasional Nam Sai Gon. Tim bedah berhasil mengangkat seluruh tumor tulang tumit dari pasien dan mengirimkan hasil patologi ke Prancis untuk memastikan penyebab penyakitnya.

Dokter menggunakan tulang biologis untuk mengisi celah tumor yang diangkat

"Ini adalah kasus yang sangat langka, tidak hanya di Vietnam tetapi juga di dunia. Pasien menjalani pemindaian MRI untuk memeriksa dan memilih jalur bedah, serta menentukan ukuran dan lokasi tumor, yang menempati hampir seluruh diameter kalkaneus," ujar Dr. Trong Anh.

Pasien saat ini sedang dipantau untuk penyembuhan tulang dan pemulihan pascaoperasi. Selain itu, kadar kalsium dan fosfor juga dipantau secara berkelanjutan setelah operasi untuk memberikan perawatan yang tepat jika pasien masih mengalami defisiensi fosfat pascaoperasi.

"Meskipun penyakit ini langka, kondisi ini tidak dapat dikesampingkan pada pasien dengan patah tulang dan kelemahan otot secara umum. Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala nyeri dan kelemahan otot tetapi tidak membaik setelah pengobatan jangka panjang, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan ahli endokrinologi untuk mengetahui penyebab penyakitnya, dan kemudian mendapatkan rencana perawatan yang tepat," saran Dr. Trong Anh.

Osteomalasia adalah penyakit yang sangat langka, dengan kurang dari 100 kasus tercatat di seluruh dunia hingga saat ini. Di Vietnam, hanya 1 kasus yang tercatat pada tahun 2016, tetapi penyebab pastinya belum diketahui. Menentukan penyebab pasti penyakit ini untuk pengobatan yang tuntas sangatlah sulit, dan pengobatannya pun tidak mudah.

Tantangan bagi dokter adalah jika tidak segera ditangani, pasien akan mengalami patah tulang di seluruh tubuh, mengalami nyeri hebat, atau harus dirawat dengan suplemen fosfat dan kalsium seumur hidup - pengobatan ini dianggap mustahil karena akan menyebabkan pasien mengalami diare terus-menerus dan sangat memengaruhi fungsi hati dan ginjal.

THANH SON

Sumber: https://www.sggp.org.vn/mac-benh-hiem-nguoi-phu-nu-gay-xuong-khap-co-the-van-chiu-dung-mang-thai-va-sinh-con-post716299.html