結合組織疾患はまれですが、危険な合併症を引き起こす可能性があります。

NDO（混合性結合組織病）は、全身性エリテマトーデス、全身性硬化症、多発性筋炎の臨床的特徴を特徴とするまれな自己免疫疾患であり、リボ核タンパク質抗原に対する抗核抗体の濃度が非常に高くなります。

最近、メドラテック総合病院は両頬に異常な赤い発疹が出たため、NTH さん (30 歳) を診察に迎えました。病歴によると、H さんは 10 年間にわたり原因不明の血小板減少症を患っており、メドロールを 1 日 2 mg 服用していたことが判明しました。

検査の結果、患者は両頬に不明瞭な紅斑を伴う皮膚病変があり、皮膚は変色して張りがあり、表面は鱗状ではなく、水疱もありませんでした。免疫蛍光ANA検査は陽性で、斑点型AC-4（2+）および細胞質型AC-20（1+）の表現型でした。抗nRNP/Sm、抗DsDNA、ヒストン、抗SS-A、抗Ro-52などの自己抗体はすべて陽性であり、Scl-70、CENP A、およびCENP Bも陽性でした。血液検査では血小板減少症が71G/Lと判明しました。

臨床および臨床傍検査の結果に基づき、H さんは混合性結合組織病と診断されました。混合性結合組織病は、全身性エリテマトーデス、全身性硬化症、多発性筋炎の臨床症状を特徴とし、リボ核タンパク質抗原に対する抗核抗体の濃度が非常に高い、まれな自己免疫疾患です。

患者には、それぞれの症状に適した個別の治療計画が処方され、病気の悪化のリスクを減らすために直射日光を避けるようにアドバイスされます。

メドラテック総合病院皮膚科専門医のトラン・ティ・トゥー医師は、混合性結合組織病（MCTD）は自己免疫疾患であり、女性が罹患する割合は男性の9倍で、ほとんどが成人期に発症する、と語った。

この疾患は、全身性エリテマトーデス、全身性硬化症、皮膚筋炎/多発性筋炎、関節リウマチなど、さまざまな自己免疫疾患の臨床的特徴と重なり合う、多くの臓器の損傷症状を特徴とします。

この病気の正確な原因は不明ですが、いくつかの危険因子があります。遺伝的要因に関しては、家族に自己免疫疾患がある場合、結合組織疾患を発症するリスクが高くなります。 HLA-DRやHLA-DQなどの特定の遺伝子が変異すると、免疫システムが誤って体の正常な組織を「敵」と認識し、攻撃する可能性があります。これにより、結合組織疾患を含む自己免疫疾患を発症するリスクが高まります。

ウイルス感染（EBV、CMV）、有毒化学物質（シリカ粉塵、農薬）への曝露、紫外線（UV）などの環境要因は、異常な免疫反応を引き起こし、特に敏感な体質の人々に自己免疫疾患を引き起こす可能性があります。

エストロゲンというホルモンは免疫系の機能に影響を及ぼし、女性における自己免疫疾患の発症リスクを高めます。

結合組織疾患では、体内でANA（抗核抗体）や抗U1-RNPなどの自己抗体が生成されます。これらの自己抗体は、体内の正常なタンパク質を誤って「敵」と認識し、免疫システムが自身の組織や臓器を攻撃することになり、自己免疫疾患を引き起こします。

トゥー博士によると、結合組織疾患の症状はそれぞれの疾患によって非常に多様で、症状の現れ方は軽度から重度まで様々で、体内の多くの臓器系に影響を及ぼします。

病気の初期段階では、疲労感、筋肉痛や関節痛、微熱など、症状は非特異的であることが多いです。より具体的な症状としては、レイノー症候群があります。レイノー症候群では、寒さや感情の乱れに反応して、冷たく白い指が青くなり、最終的には赤くなります。場合によっては、関節リウマチに似た関節変形が現れることがあります。

病気の後期段階では、すぐに発見され治療されない場合、この病気は体内の複数の臓器に損傷を与え、心筋炎、僧帽弁逸脱症、間質性肺炎、肺高血圧症、自己免疫性肝炎、ネフローゼ症候群、糸球体腎炎、無菌性髄膜炎、馬尾症候群など多くの深刻な合併症を引き起こす可能性があります...

症状は同時に現れることもあれば、時間の経過とともに徐々に進行することもあり、生活の質に重大な影響を与え、迅速に診断および治療が行われなければ生命を脅かすこともあります。

病気のリスクを減らし、効果的にコントロールするために、トゥー医師は、異常な症状が現れたときに専門医に診てもらい、合併症を早期に発見するために定期的に健康診断を受けることを推奨しています。

さらに、日光を避け、日焼け止めを使用し、喫煙せず、寒い天候では体を暖かく保ち、バランスの取れた食事を維持し、オメガ3を補給し、軽い運動をし、瞑想やヨガなどのリラクゼーション法でストレスを管理することが必要です。

MCTD は、他の自己免疫疾患と特徴が重複しているため診断が難しい複雑な自己免疫疾患です。 MCTD を、重複症候群や、全身性エリテマトーデス、全身性硬化症、皮膚筋炎などの分化型自己免疫疾患と区別することは、臨床的に困難です。 MCTD は何年もかけて分化型自己免疫疾患に進行する可能性があるため、追跡調査と正確な診断が重要です。

出典: https://nhandan.vn/benh-mo-lien-ket-hiem-gap-nhung-de-bien-chung-nguy-hiem-post855617.html