ドゥックザン総合病院新生児科長のCKII・ヴ・ティ・トゥ・ンガ医師によると、患者は34週、体重1900グラムの早産児で、国立小児病院で敗血症/持続性低血糖の治療を受け、30日前に退院した。現在生後80日で、L-カルニチン欠乏症による先天性代謝異常のため外来治療を受けている。
入院前日、子供は嘔吐しましたが、熱はなく、食欲も減っていました。その後、家族は子供が以前よりよく眠るようになり、なかなか起きられなくなり、熱も咳も出ず、排便も正常になっていることに気づきました。
検査の結果、医師は子供に敗血症、敗血症性ショック、第3度呼吸不全、低血糖、脂肪酸代謝障害の急性発作の疑いがあると診断しました。
子供は挿管、人工呼吸、輸液ボーラス、昇圧剤、抗生物質の投与を受け、絶食、高濃度ブドウ糖の投与を受け、3時間ごとに毛細血管血糖検査でモニタリングされ、L.カルニチンの摂取を継続した。
子どもの健康状態は改善したが、依然として人工呼吸器が必要だった。
検査の結果、子供はインフルエンザA、クレブシエラ肺炎、肝機能障害、低血糖、高代謝検査値を示しました。
入院後6時間で発熱が徐々に増加し、24時間後には意識が回復し、筋緊張も良好でした。気管内チューブは抜去され、非侵襲的人工呼吸器は継続され、2.5日後に血管収縮薬の投与は中止されました。
治療開始から1週間後、この子は非侵襲的人工呼吸器を装着したまま、人工呼吸器の換気指数（VIND）は低下し、発熱は下がり、代謝検査の結果も改善しました。3日目からは、脂肪酸代謝異常の小児用特別栄養剤と静脈内投与による栄養補給が行われました。
ロシアの医師によると、脂肪酸代謝異常症は遺伝性症候群であり、家族内で発症する。この疾患の症状は幼児に多く見られ、成人にも見られるが、非常にまれである。
患者が感染症、食中毒、または病気にかかっている場合、次のような病気の症状が現れることがあります。
- 眠気、発熱、不機嫌、行動の変化。
- 吐き気、嘔吐、下痢、味覚障害。
- 腕や脚の感覚喪失、筋肉痛、けいれん、全身の衰弱。
- 低血糖、視力障害。
医師は、先天性脂肪酸代謝異常症が他の疾患を併発した場合の重篤な合併症を回避するために、新生児スクリーニングを積極的な予防策として推奨しています。
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