世界サラセミアデー（5月8日）：先天性溶血性疾患の持続的な痛み

ドンナイ小児病院の血液・神経科の看護師が、先天性溶血性貧血の患者に輸血を行っています。写真: H. Dung

ドンナイ小児病院血液・神経科の看護師が先天性溶血性貧血の患者に輸血を行っています。写真: H. Dung

子どもたちが病院で育つことを防ぐために、夫婦は結婚前に遺伝子検査を受けて病気の遺伝子を持っているかどうか調べる必要があります。そこから、健康な子供を産むための解決策が生まれます。

二人とも病気になると辛い

病院のベッドのそばに座り、7歳の息子P君が輸血を受けているのを見守っていたTTLさん（ビエンホア市タムフック区在住）は、赤ちゃんP君が夫との2番目の子どもであり、1歳のときにTMBSと診断されたことを悲しそうに話しました。私の11歳の息子も9年前にこの病気と診断されました。

Lさんは、結婚前に夫と一緒に健康診断や遺伝子検査を受けていなかったと語った。最初の子どもが生まれたとき、その子の顔色が悪く黄色っぽく、肺炎や気管支炎などの病気にかかっていることに気づいたLさんは、子どもを医者に連れて行き、血液検査をしてTMBSにかかっていることを知りました。

保健省の統計によると、出生から30歳までの重度のTMBS患者の平均治療費は約30億ドンです。重病の人は出生から21歳まで生存するために約470単位の血液を必要とします。

「同じような状況を避けるために、二人目が欲しいなら検査を受けるようにと医師から勧められました。しかし、二人目を妊娠した時、羊水検査を受ける勇気がありませんでした。そのため、赤ちゃんPは兄と同じ病気を持って生まれました。検査を受けて初めて、自分がその病気の遺伝子を持っていることが分かりました」とLさんは打ち明けました。

知識不足のため、L さん夫妻は過去 9 年間、子供たちを治療のために病院に頻繁に連れて行かなければなりませんでした。子どもたちの健康状態が良くないため、子どもたちは全員1年遅れて学校に通っています。長男も先天性心疾患を患っており、手術を受けなければならない。 Lさんの家族は子供たちの治療に全財産を費やしました。 2022年から現在まで、Lさんは子供の世話をしたり病院に連れて行ったりするために、仕事を辞めて家にいなければなりませんでした。彼女の夫は家計を支えるためにあらゆる仕事をしなければなりません。

Lさんの家族だけでなく、州内の何百もの他の家族も、子どもや親戚がTMBSを患っているため、同じ状況にあります。

ドンナイ小児病院血液・神経科長の専門医であるI・トラン・スアン・ラム医師は、同科ではTMBS患者200人を管理・治療していると語った。このうち約100人の患者は定期的な輸血と鉄分の排泄を必要とします。この病気のせいで、子どもたちの顔の構造は、突き出た額、突き出た頬骨、平らな鼻、出っ歯など、似たような特徴を示すようになります。

病気の予防は難しくない

Tran Xuan Lam 医師によると、TMBS は貧血と遺伝性溶血を引き起こす異常ヘモグロビン症のグループです。それぞれの疾患は、1 種類のグロビン鎖の異常な合成によって発生します。この病気には主に、アルファサラセミアとベータサラセミアの 2 つのタイプがあります。さらに、サラセミアと異常ヘモグロビン症などの複合型もあります。

TMBS は、常染色体上の単一遺伝子遺伝性疾患の中で最も一般的な疾患です。同時に、これは世界で最も罹患率の高い遺伝病でもあります（世界人口の約 7% がヘモグロビン遺伝子と TMBS 遺伝子を持っています）。

2025年世界サラセミアデーのテーマは、公衆衛生と国の将来のためにサラセミアを予防するために手を携えることです。

世界保健機関によると、妊婦の約7％がヘモグロビン遺伝子を保有しており、カップルの約1.1％がこの疾患遺伝子を持つ子どもを産むリスクがある。毎年、世界中で約 6 万～ 7 万人の子供が重度の TMBS を持って生まれています。この病気は地中海、中東、ベトナムを含むアジア太平洋地域に集中している。

保健省の統計によると、ベトナムではTMBS遺伝子を持つ人が約1,200万人おり、生涯にわたる治療を必要とする重篤な病気の患者は2万人を超えている。毎年、約 8,000 人の子供が TMBS を持って生まれています。このうち約2,000人の子どもが重い病気にかかり、約800人の子どもは胎児水腫のため生まれることができなかった。国内のすべての州と都市に、TMBS を発症する遺伝子を持つこの疾患患者が存在します。

ラム医師は、TMBS には生涯にわたる治療が必要であり、費用もかかることを強調した。 TMBS を予防するために、結婚前のカップルや出産可能年齢の人々は、積極的にできるだけ早く疾患遺伝子の検査とスクリーニングを受ける必要があります。病気の遺伝子の保因者はカウンセリングを受け、重篤な病気の子どもを出産することを避けるために遺伝資源を管理する必要がある。

同じ遺伝子を持つ夫婦は妊娠前にカウンセリングを受け、適切な出生前診断措置を受けるべきである。妻が妊娠している場合は、胎児の疾患遺伝子の可能性を検出し、胎児に重度の TMBS があることが判明した場合は妊娠を中止するよう勧告するために、最初の数か月に出生前スクリーニングが必要です。

ハン・ドゥン

出典: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/