ベトナムを世界に発信する女性たち：トラン・ヴァン・カーン准教授と遺伝子連鎖の「責任」

遺伝病を患う子どもを持つ家族からの必死の電話や何百時間にも及ぶカウンセリングが、ハノイ医科大学、分子病理学部長、遺伝子タンパク質研究センター副所長であるトラン・ヴァン・カーン准教授にとって、より多くの健康な赤ちゃんを産むことを助けるために科学研究の道を歩み続ける原動力となっている。

現在、ベトナムでは、遺伝性疾患、特にゲノム関連疾患に対する社会の受容度は依然として非常に低い状況にあります。しかし、社会の認識の低さに反して、現実には遺伝性疾患の治療を必要とする患者数は非常に多く、その数は年々増加しています。そして、全国の多くの医療機関が、この現実に共に向き合わなければなりません。

1996年に医学大学を卒業後、トラン・ヴァン・カーン博士はベトナム科学技術アカデミーバイオテクノロジー研究所に戻りました。そこでカーン博士は、医学分野における分子生物学、特に遺伝性疾患における変異研究に携わりました。

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従来の診断では検出できず、遺伝子検査でのみ検出できる劣性遺伝特性を持つ多くの症例では、

近年、多くのカップルや患者が遺伝性疾患と診断されています。これらの疾患は、乳児、10代の若者、そして成人まで、あらゆる年齢層の患者に発症し、発症します。

「同じ病気に苦しむ子どもを持つ、同じような状況にある他の多くの家族と同様に、両親は子どもに異常な症状がなかったため、子どもが病気であることに全く気づいていませんでした。

遺伝性疾患は非常に多様で、非常に複雑です。超音波検査や異常スクリーニングで発見できる疾患もありますが、全く正常に生まれ、4～5歳になって初めて発見される疾患もあります。多くの家族が私たちのところにやって来て、「なぜ私たちの家族にはこの疾患を持つ人はいないのに、なぜ私は病気の子供を産んだのか」と尋ねてきます。私たちは、体は劣性遺伝子を持っており、同じ疾患を持つ人と結婚すると、その子供は病気になることを理解しています」とヴァン・カーン医師は述べました。

2000年代、トラン・ヴァン・カーン博士は日本で研究を行うことができました。当時、ベトナムではほとんどの遺伝性疾患において、適切な遺伝子検査とカウンセリングが十分に提供されていませんでした。2006年に博士号を取得し、ベトナムに戻りました。同僚と共に、ハノイ医科大学遺伝子タンパク質研究センターの研究グループに加わり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの研究を行いました。

彼女は、この遺伝性疾患を抱えて生まれた4世代にわたる子供たちを持つ多くの家族を目の当たりにしました。特に、この疾患を抱えて生まれた子供を持つ家族から、切実な電話を頻繁に受けました。

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ヴァン・カーン博士の研究チームは、変異を含む遺伝子セグメントを除去する方向で遺伝子治療の研究に成功し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子治療を細胞レベルで実施することに成功した初のベトナム人科学者となり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの多くの症例における変異の特定に成功した。

この成果は、ベトナムにおける10種類以上の遺伝性疾患の研究拡大に貢献しました。彼女は、先進技術を疾患の診断と治療に応用するためのさらなる研究を行い、母親が完全に健康な子どもを出産できるよう支援したいと考えています。

世界における健康診断の発展に伴い、ベトナムでも現在、国内における生殖支援対策の実施の必要性が国民の注目を集めています。この数字は大きくはありませんが、地域社会の関心の高さを示すものであり、正しい方向性を示しています。近い将来、これは広く応用され、人々の健康、特に次世代の健康に実質的な成果をもたらす技術プロセスとなるでしょう。

ヴァン・カーン博士の研究チームは、各科や病院と連携し、遺伝子解析技術を用いた胚診断を実施しました。染色体異常や遺伝子異常が全くない胚を選別し、母親の子宮に移植しています。これは早期スクリーニング診断段階であり、出生児のほとんどが遺伝性疾患を患っていないことを保証します。

ヴァン・カーン博士は次のように述べました。「以前は診断が難しく、単一遺伝子疾患の診断しかできない場合がよくありました。しかし、次世代シークエンシング技術のおかげで、複雑な多遺伝子疾患に対しても、このシークエンシングを適用することで患者さんの遺伝子変異の原因を突き止めることができます。症状がはっきりせず、診断が困難な複雑疾患であっても、このシークエンシングを適用することで、2万を超える疾患原因遺伝子の全ゲノムを解読することが可能です。」

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以前は、遺伝子疾患を特定するための遺伝子解読技術を受けるには、家族がタイなどの先進国に赴き、最大5億ベトナムドンの費用をかけて検査を受ける必要がありました。しかし、現在ではベトナムでもこれらの技術が成功裏に実施されており、費用は半分に削減されています。

そして、これらの貢献により、多くの患者や家族が遺伝子工学による診断を受け、病気の遺伝子を持つ健康な保因者を発見し、出生前診断を実施し、多くの家族が健康な子どもを出産できるよう支援し、将来ベトナムで他の病気にも遺伝子治療研究を拡大するための科学的根拠を生み出しました。

現在、彼女は、同家系の子供たちの先天性溶血性貧血（サラセミア）の治療のために、後から生まれた子供たちから臍帯血を採取し、それを応用する研究を推進し続けています。