医療ニュース9月6日：完全に健康であるにもかかわらず、遺伝性の腎臓病であることが判明

15歳の男子学生が完全に健康であるにもかかわらず遺伝性の腎臓病を患っていることが判明

NHNAの男子学生は、健康状態が安定しており、異常な症状もなかったときにクリニックを訪れたと述べています。彼自身は、腹部超音波検査、尿検査、血中クレアチニン測定などの腎機能検査を受けたことがありませんでした。

多発性嚢胞腎の家族歴がある人は、スクリーニングのために腹部超音波検査を受ける必要があります。15歳から39歳の場合、両腎臓に3つ以上の嚢胞が見つかった場合、この病気と診断されます。

しかし、家族歴を通して、医師は彼女に非常に明確な遺伝的要因があることを発見しました。祖母が60歳で多発性嚢胞腎と診断されたとき、母親は35歳でこの病気に罹患していることに気付きましたが、治療に従わなかったという彼女の主観的な判断により、わずか5年で末期の慢性腎臓病へと進行し、透析が必要となり、腎移植を待つことになりました。

私の叔母（母の妹）も33歳の時にこの病気と診断されました。私の姉は現在17歳で、腹部超音波検査を受けていますが、現時点では多発性嚢胞腎の兆候は検出されていません。

MEDLATEC Go Vap General Clinic の内科専門医である Nguyen Thi My Le 医師は、家族の系図と遺伝的リスク要因の情報に基づいて、A に対して遺伝性多発性嚢胞腎のスクリーニング検査を処方しました。

腹部超音波検査の結果、両腎臓に多発性の嚢胞が認められ、左腎には7個以上、右腎には10個以上の嚢胞があり、腎臓の大きさは正常範囲を超えていました。検査の結果、クレアチニン指数は53.16、eGFRは195 ml/分/1.73m²、尿検査は正常、尿中アルブミン/クレアチニン指数は20.64であり、患者の腎機能に障害は見られませんでした。

超音波画像に記録された異常に基づいて、医師はAを慢性腎臓病ステージ1と診断しました。これは、腎機能がまだ正常で、腎臓以外の臨床症状や兆候がない最も初期の段階です。

医師は、嚢胞を探すための肝臓や膵臓の超音波検査、心臓弁疾患、冠動脈疾患、脳動脈瘤の早期発見のための心電図や心エコー検査など、多発性嚢胞腎の腎外症状のスクリーニング検査の追加を処方し続けました。

薬物療法は必要なかったものの、脱水症状を防ぐために十分な水分を摂取し、医師の処方箋なしの腎臓に有害な薬剤の使用を避け、食事中の塩分を制限し、腎臓結石などの尿路閉塞の原因を避けるなど、腎機能を最大限に保護するための対策を患者に講じるようアドバイスした。

同時に、超音波検査やMRIによる腎容積指標、eGFR指数、タンパク尿、アルブミン尿などを通して病気の進行を定期的にモニタリングし、血圧に加え、肝嚢胞、心血管疾患、脳動脈瘤などの腎外病変についても定期的にチェックする必要があります。高血圧、タンパク尿、高血糖、その他の糸球体疾患など、腎不全の進行を加速させる因子がある場合は、早期治療が必要です。

医師はまた、患者の母方の家族、特に叔母の2人の子供に多発性嚢胞腎の検査を受けることを勧めました。Aさんの妹は現在の超音波検査ではこの病気の兆候は見られませんが、発症が遅い場合もあるため、定期的な経過観察が必要です。

ル医師によると、多発性嚢胞腎は、腎臓の両側に複数の嚢胞が現れ、腎臓が肥大する遺伝性疾患です。症例の約25%は臨床症状がないため、診断されません。この病気は静かに進行し、嚢胞の数は時間とともに増加し、腎機能が徐々に低下していきます。

早期に発見され監視されない場合、病気は最終段階に進行し、血液透析、腹膜透析、または腎臓移植などの腎代替療法が必要になる可能性があります。

さらに、この病気は高血圧、腎結石、尿路感染症、背部痛、血尿など、多くの合併症を引き起こす可能性があり、特に肝嚢胞、脳動脈瘤（脳出血や心血管疾患につながる可能性があります）などの腎外合併症が顕著です。そのため、早期スクリーニングは適切な治療の機会を提供し、病気の進行を遅らせ、患者の生活の質を向上させることにつながります。

国際腎臓学会（KDIGO）の推奨によると、多発性嚢胞腎の家族歴がある人は、スクリーニングのために腹部超音波検査を受ける必要があります。15歳から39歳の場合、両腎臓に3個以上の嚢胞が検出されれば、この病気と診断できます。

40歳から59歳までの人では、片方の腎臓に2個以上の嚢胞が認められるのが標準です。腹部超音波検査に加え、この疾患の診断と経過観察に必要な検査には、血球算定、イオノグラム、BUN、血清クレアチニン、尿検査、微量アルブミン尿／クレアチニン尿、心電図、心エコー、肝臓および膵臓の超音波検査などがあります。

楽医師は、腎臓は優れた代償能力を持つ臓器であるため、多発性嚢胞腎を含む多くの腎臓疾患は静かに進行し、症状が現れる頃には重篤な障害が進行していることを強調しました。そのため、リスクの高い人は積極的に検査を受け、早期発見と適切な治療を行うことが重要です。

消化器がん患者は新たな治療法で治療される

ハノイ腫瘍病院は、同病院の外科の医師らが、がんによる食道切除歴を持つ患者に対し、胃管全体を切除し、結腸の一部を使って食道を再建する手術を成功させたと発表した。

CTスキャンの結果、患者の胃管は重度の損傷を受けていました。医師たちは協議の結果、最適な治療計画として、胃管全体を切除し、リンパ節を切除し、左結腸部分を用いて食道を再建することにしました。

同病院副院長兼一般外科部長のレ・ヴァン・タン医師は、これは複雑な外科手術であり、消化器外科チーム、麻酔と蘇生、そして術後ケアの間の高度な連携が必要であると語った。

結腸再建では、腸管部分の長さと血管の状態を良好に保つ必要があるだけでなく、以前の手術によって引き起こされた解剖学的変化も考慮する必要があります。

手術中、外科医は結腸を胸部と首まで引き上げ、残った食道部分に直接接続することで、切除された胃の消化機能を完全に代替しました。これは高度に専門化された外科的治療の一つであり、患者の自然な摂食能力を維持するのに役立ちます。

手術後、患者は順調に回復し、すぐに食事も再開し、全身状態も安定し、8日間の入院治療を経て退院しました。術後病理検査の結果、胃がんのステージIIIと診断されました。治療効果の向上と生存期間の延長のため、術後化学療法を継続します。

この手術は悪性腫瘍を完全に切除するだけでなく、生理的な消化機能も維持するため、回腸造設や長期にわたる代替栄養法の使用を回避できます。これは、がん患者の生活の質を向上させ、治療後の社会復帰を可能にする上で重要な要素です。

心臓内の大きな可動性腫瘍による脳卒中再発のリスク

フォンさん（64歳）は、運動時に倦怠感を覚え、入院しました。病院での検査結果によると、左心房に11×4cmの粘液腫があり、僧帽弁を通過していることが判明しました。これは深刻なリスクであり、迅速な介入を行わないと塞栓症、再発性脳卒中、あるいは突然死につながる可能性があります。

1年前、フオンさんは脳卒中を起こしました。医師は原因を心臓塞栓症と疑いました。3ヶ月後、心エコー検査で左心房に粘液腫と思われる腫瘤が見つかりました。医師は早期の手術を勧めましたが、患者が脳卒中から完全に回復していなかったため、家族は躊躇していました。

今年6月、定期健康診断で心エコー検査を受けたフオンさんは、腫瘍が大きく成長していることに気づきました。すぐに手術をしなければ、腫瘍が弁の開口部を塞いで僧帽弁狭窄症を引き起こしたり、血流が阻害されて脳卒中や突然心停止を引き起こす可能性があります。医師たちは協議の結果、突然死のリスクを回避するため、腫瘍を摘出する緊急手術を行うことを決定しました。

手術は、心臓血管センター心臓血管外科副部長のトラン・トゥック・カン医師が直接執刀しました。チームは心房中隔に付着していた粘液性腫瘍全体を切除し、再発リスクを抑えるため腫瘍の根元を広く切開するとともに、僧帽弁と心房中隔の検査と再建を行いました。

術後の病理検査で良性腫瘍であることが確認されました。手術から1週間後、フオンさんは順調に回復し、運動しても疲れを感じなくなり、通常の活動に戻り、術後も支持療法を継続しました。

カン医師によると、心臓粘液腫は稀な疾患で、心臓手術全体のわずか0.01～0.2%を占め、そのうち75%は良性腫瘍です。腫瘍は通常左心房に発生しますが、場合によっては右心房や右心室に発生することもあります。

粘液腫は良性ですが、機械的閉塞（僧帽弁、左室流出路）、末梢塞栓症（腫瘍の破片が血流に乗って脳、手足、臓器などの血管を塞ぐ）、局所損傷（僧帽弁の損傷、伝導障害）、さらには突然死などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

患者には明らかな症状が現れない場合もあります。中には、長期の発熱、体重減少、失神、労作時の疲労、予期せぬ突然死といった全身症状が現れる場合もあります。

そのため、高齢者や心血管系の異常症状のある方は、早期診断と適切な治療のために専門医療機関を受診することを医師は推奨しています。特に、心エコー検査は心臓粘液腫の早期発見における標準的な、簡便かつ効果的な方法です。

耳下腺腫瘍の検出と適切な治療により顔面麻痺のリスクを回避

トアンさん（仮名）は、ホーチミン市のタムアン総合病院を受診した際、左耳下腺の深葉に転移した4.5センチの耳下腺腫瘍が見つかった。

生検の結果、良性腫瘍であることが判明しましたが、腫瘍のサイズが大きく、第 7 脳神経に近い位置にあるため、適切な治療を行わないと顔面麻痺を引き起こすリスクが高くなります。

乳腺・頭頸部外科のド・トゥオン・フアン医師は、耳下腺は最大の唾液腺であり、第7神経（顔面神経）がそこを通っていると述べています。

腺性腫瘍が大きく成長し、特に深葉に広がると、顔面神経を圧迫して変形させ、手術に大きな困難をもたらすだけでなく、手術中および手術後に神経損傷のリスクが高まります。

このような状況に直面した医師は、顔面麻痺の合併症を防ぐため、腫瘍を摘出するとともに顔面神経を最大限に温存する手術を指示しました。手術チームは左耳下腺全体を露出させ、第7神経の起始部を特定し、耳下腺を通過する5本の枝を分離して浅葉を切除しました。次に、腫瘍が存在する深葉に近づき、顔面神経の分離と挙上を行い、腫瘍を含む深葉を完全に切除しました。

手術後、患者は顔面神経と大耳介神経に一時的な軽度の麻痺を経験しましたが、危険な合併症は認められませんでした。医師は数週間以内に神経機能が回復すると予測しました。術後の病理学的検査の結果、腫瘍は良性であることが確認されました。

耳下腺は、顎下腺および舌下腺とともに、体内の 3 つの主要な唾液腺の 1 つです。

この腺は口腔内に大量の唾液を分泌する役割を担っています。顔面筋を制御する第七脳神経がこの腺組織を通過しているため、この部位への損傷や手術は慎重に検討し、実施する必要があります。

耳下腺腫瘍は唾液腺腫瘍の一種で、通常は何年もかけてゆっくりと進行し、痛みはなく、腫瘍の周囲の皮膚は滑らかで浸潤のない状態を保ちます。

この病気の正確な原因は不明ですが、ウイルス感染、唾液腺結石、遺伝子変異、放射線被曝、喫煙、脂肪の過剰摂取、コレステロールを多く含む食品などの不健康な生活習慣などが危険因子として記録されています。

専門家によれば、この病気は大人にも子供にも発症する可能性があるが、早期に発見して適切に治療すれば回復する可能性は非常に高いという。

耳下腺部に異常な腫れやむくみが見られたり、噛んだり飲み込んだりするのが困難だったり、明らかに反対側と感覚が違うなどの症状がある場合は、速やかに専門医療機関を受診し、検査を受けることをお勧めします。

定期的な健康診断は、唾液腺や頭部、顔面、首の構造の異常を早期に発見する上でも重要な役割を果たします。

出典: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-69-phat-hien-mac-benh-than-di-truyen-du-hoan-toan-khoe-manh-d379416.html