ស្ត្រីនៅទីក្រុងហូជីមិញ ទទួលរងពីជំងឺ “អាថ៌កំបាំង” ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសរយៈពេល ២០ឆ្នាំ

(Dan Tri) - អស់រយៈពេល 20 ឆ្នាំមកហើយដែលស្ត្រីជឿថានាងមានជំងឺផាកឃីនសុន។ ប៉ុន្តែឥឡូវនេះ គ្រូពេទ្យបានរកឃើញថា អ្នកជំងឺមានហ្សែនដ៏គ្រោះថ្នាក់មួយទៀត ដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំជាតិពុលដោយស្ងៀមស្ងាត់។

កាលពីថ្ងៃទី 17 ខែតុលា តំណាងមន្ទីរពេទ្យ Nguyen Trai (HCMC) បានប្រាប់អ្នកយកព័ត៌មាន Dan Tri ថា ថ្មីៗនេះ គ្រូពេទ្យនៅទីនេះបានទទួល និងព្យាបាលអ្នកជំងឺស្រីម្នាក់ដែលមានជំងឺ "អាថ៌កំបាំង" ដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យអ្នកជំងឺត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសអស់រយៈពេលជាយូរ។

ពីរ​ទសវត្សរ៍​នៃ​ជំងឺ​ផាកឃីន​សុន​ខុស

អ្នកជំងឺ​ជា​ស្ត្រី​អាយុ​៥០​ឆ្នាំ រស់នៅ​ទីក្រុង​ហូជីមិញ។ ប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្របង្ហាញថាតាំងពីអាយុ 30 ឆ្នាំមក អ្នកជំងឺចាប់ផ្តើមមានការញ័រដៃ និងពិបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងចលនា។

ពីរោគសញ្ញាទាំងនេះ នាងត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺផាកឃីនសុន និងបានចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំដែលដំបូងឆ្លើយតបយ៉ាងល្អ។ ប៉ុន្តែយូរៗទៅ រោគសញ្ញានៅតែបន្ត និងកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងៗ។

ពីរទស្សវត្សរ៍ក្រោយមក អ្នកជំងឺមានការញ័រដៃទ្វេ ដើរមិនទៀងទាត់ និងបាត់បង់ការចងចាំរយៈពេលខ្លី។ ថ្មីៗនេះ ស្ត្រីរូបនេះថែមទាំងបាត់បង់សមត្ថភាពដើរដោយខ្លួនឯងទៀតផង។

នៅពេលចូលរៀន បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធប្រសាទ អ្នកជំងឺក៏មានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺថ្លើមផងដែរ ដូចជាជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលពីងពាង (បណ្តាញសរសៃឈាមតូចៗជាច្រើនដែលលេចឡើងនៅលើស្បែក) បាតដៃក្រហម និងហើមពោះកម្រិតមធ្យម។

ស្ត្រី​ត្រូវ​បាន​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ខុស​ថា​មាន​ជំងឺ​ផាកឃីនសុន​ជា​យូរ​មក​ហើយ (រូបថត៖ NT)។

បន្ទាប់ពីទទួលអ្នកជំងឺ វេជ្ជបណ្ឌិតនៅមន្ទីរពេទ្យ Nguyen Trai បានកំណត់ថា រោគសញ្ញាមិនធម្មតារបស់អ្នកជំងឺនៃការខូចខាតថ្លើម និងជំងឺចលនាក្នុងពេលដំណាលគ្នា មិនមែនគ្រាន់តែជាជំងឺផាកឃីនសុននោះទេ។

អ្នកជំងឺត្រូវបានផ្តល់ការពិនិត្យយ៉ាងទូលំទូលាយដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃនាយកដ្ឋានសរសៃប្រសាទ ក្រពះពោះវៀន និងរោគភ្នែក ដែលបានរកឃើញលក្ខខណ្ឌជាបន្តបន្ទាប់។

ទីមួយគឺវត្តមាននៃចិញ្ចៀន Kayser-Fleischer (ចិញ្ចៀនពណ៌ត្នោតឬខៀវប្រផេះដែលលេចឡើងនៅជុំវិញគែមនៃកែវភ្នែក) នៅពេលបំភ្លឺដែលជាសញ្ញាបុរាណនៃជំងឺ Wilson ដែលបណ្តាលមកពីការប្រមូលផ្តុំទង់ដែងនៅក្នុងកែវភ្នែក។

ទីពីរ សន្ទស្សន៍ Ceruloplasmin (ប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូនទង់ដែង) ក្នុងឈាមត្រូវបានថយចុះ។ ទីបី ទង់ដែងទឹកនោម (បរិមាណទង់ដែងដែលបញ្ចេញក្នុងទឹកនោម) ដែលប្រមូលបានក្នុងរយៈពេល 24 ម៉ោងត្រូវបានកើនឡើង។ ទីបួន រូបភាព MRI ខួរក្បាលបានកត់ត្រាដើមខួរក្បាល និងការថយចុះនៃ thalamic ដែលបង្ហាញពីរោគសាស្ត្រមេតាប៉ូលីស។

អ្នកជំងឺត្រូវបានគេរកឃើញថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ATP7B (រូបថត៖ មន្ទីរពេទ្យ)។

ទីបំផុត ការធ្វើតេស្តហ្សែនបានរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជពីរនៅក្នុងហ្សែន ATP7B (ដែលសរសេរកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូនទង់ដែង)។

លោកវេជ្ជបណ្ឌិត Ha Phuc Tuyen អនុប្រធាននាយកដ្ឋានជំងឺក្រពះ និងពោះវៀននៅមន្ទីរពេទ្យ Nguyen Trai បានចែករំលែកថា "ការរកឃើញនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ATP7B បានបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ Wilson ជាផ្លូវការ។

ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ អ្នកជំងឺត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យព្យាបាលជាមួយនឹងការកើនឡើងកម្រិតទាបនៃ D-penicillamine និងថ្នាំគ្រាប់ស័ង្កសី (ដើម្បីកាត់បន្ថយការស្រូបយកទង់ដែងក្នុងពោះវៀន) រួមជាមួយនឹងរបបអាហារដ៏តឹងរឹង (ជៀសវាងសរីរាង្គសត្វ សំបកខ្យង សូកូឡា...)។

ការតាមដានយ៉ាងជិតស្និទ្ធគឺជាគន្លឹះក្នុងការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនូវការព្យាករណ៍។

ហេតុអ្វីបានជា ជំងឺ Wilson ងាយ យល់ច្រឡំ ?

យោងតាមលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Tuyen ជំងឺ Wilson គឺជាជំងឺ autosomal recessive copper metabolism ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ATP7B បណ្តាលឱ្យខូចមុខងារនៃប្រូតេអ៊ីនដឹកជញ្ជូនទង់ដែងនៅក្នុងថ្លើម កាត់បន្ថយការបញ្ចេញទង់ដែងទៅក្នុងទឹកប្រមាត់ និងនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំទង់ដែងនៅក្នុងថ្លើម ខួរក្បាល កែវភ្នែក និងជាលិកាផ្សេងទៀត។

អ្នកជំនាញបានរកឃើញថា ចំពោះមនុស្សវ័យចំណាស់ រោគសញ្ញារបស់ Wilson ច្រើនតែស្រាលជាង និងខុសធម្មតា ដូច្នេះពួកគេងាយនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសជាមួយនឹងជំងឺផ្សេងៗ។

ការសិក្សាមួយដែលវិភាគលើអ្នកជំងឺ 55 នាក់ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Wilson បន្ទាប់ពីអាយុ 40 ឆ្នាំបានរកឃើញរោគសញ្ញាទូទៅដូចជាការរំខានខាងអាកប្បកិរិយា ការញ័រ និងការខូចមុខងារថ្លើមរ៉ាំរ៉ៃដែលមិនអាចពន្យល់បាន។

"ករណីរបស់ស្ត្រីនេះគឺស្រដៀងទៅនឹងករណីផ្សេងទៀតនៅជុំវិញ ពិភពលោក ដែល Wilson's ត្រូវបានគេយល់ច្រឡំថាជាជំងឺផាកឃីនសុន ឬសូម្បីតែជំងឺថ្លើមផ្សេងទៀត ដូចជាជំងឺមេតាបូលីស steatohepatitis ។

ព័ត៌មានលម្អិតគួរឲ្យកត់សម្គាល់ក្នុងករណីនេះ គឺប្រវត្តិគ្រួសារ ព្រោះបងស្រីបង្កើតរបស់អ្នកជំងឺក៏មានការញ័រដៃ និងបាត់បង់ការចងចាំដោយមិនដឹងមូលហេតុ»។

ករណីនៃជំងឺ Wilson ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុសអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ (រូបថត: មន្ទីរពេទ្យ) ។

វេជ្ជបណ្ឌិតព្រមានថាជំងឺ Wilson ជាធម្មតា "គោះទ្វារ" ក្នុងវ័យជំទង់ឬវ័យក្មេង (អាយុ 5-35 ឆ្នាំ) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ករណីដែលចាប់ផ្តើមយឺត បង្កឱ្យមានបញ្ហាប្រឈមជាច្រើន ហើយងាយនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យខុស។

ដូច្នេះចំពោះមនុស្ស - មិនថាក្មេងឬចាស់ - ដែលមានការខូចខាតថ្លើមដែលមិនអាចពន្យល់បានដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងបញ្ហានៃចលនា (ដូចជាការញ័រ ataxia) ជំងឺរបស់ Wilson គួរតែត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល។

ដោយសារតែជំងឺនេះគឺជាតំណពូជ អ្នកជំនាញសង្កត់ធ្ងន់លើតម្រូវការសម្រាប់ការពិនិត្យគ្រួសារ។ ជាពិសេស សាច់ញាតិកម្រិតទីមួយទាំងអស់ (ឪពុកម្តាយ បងប្អូនបង្កើត កូនៗ) នៃអ្នកជំងឺ Wilson គួរតែត្រូវបានពិនិត្យរកមើលទង់ដែងក្នុងទឹកនោមរបស់ពួកគេ និងធ្វើតេស្តហ្សែន ទោះបីជាពួកគេមិនទាន់បង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយក៏ដោយ។

ប្រភព៖ https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm