Neurofibromatosis គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ ស្លូតបូត និងជាជំងឺ autosomal លេចធ្លោដែលបណ្តាលឱ្យដុំសាច់ដុះនៅក្នុងសរីរាង្គផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
អត្ថបទនេះត្រូវបានពិគ្រោះយោបល់ប្រកបដោយវិជ្ជាជីវៈដោយវេជ្ជបណ្ឌិត Le Vi Anh នាយកដ្ឋានសើស្បែក-សើស្បែក សាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ និងឱសថស្ថាន ទីក្រុងហូជីមិញ។
កំណត់
- យោងតាមសមាគមគ្រូពេទ្យវះកាត់សរសៃប្រសាទអាមេរិក (AANS) ជម្ងឺ neurofibromatosis គឺជាជំងឺសើស្បែកដ៏កម្រមួយ។
- ប្រសិនបើអ្នកកើតជំងឺនេះ ស្ទើរតែគ្មានបញ្ហាប្រព័ន្ធប្រសាទគួរឲ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។
ប្រភាគ
មានទម្រង់សំខាន់ពីរ៖
- Neurofibromatosis ប្រភេទ I (NF1)៖
* បង្ហាញពីកំណើតឬក្នុងវ័យកុមារភាព។
* ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺ Von Recklinghausen, Phakomatosis Von Recklinghausen ។
* លក្ខណៈដោយចំណុចពណ៌ត្នោតស្រាលជាច្រើនប្រមូលផ្តុំនៅក្រលៀន និងក្លៀក ដុំសាច់ស្រាលនៅក្រោមស្បែក។ ប្រសិនបើរីកចម្រើនវានឹងបណ្តាលឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងក៏ដូចជាកោងនៃឆ្អឹងខ្នង (Scoliosis) ។
* ម្តងម្កាល អ្នកដែលមាន NF1 អាចបង្កើតដុំសាច់ក្នុងខួរក្បាល លើសរសៃប្រសាទខួរក្បាល ឬពាក់ព័ន្ធនឹងខួរឆ្អឹងខ្នង។
- Neurofibromatosis ប្រភេទ II (NF2)៖
* អាចលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬពេញវ័យដំបូង។
* ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា bilateral acoustic neurofibromatosis, vestibular schwannoma និង central schwannoma...
* កំណត់លក្ខណៈជាចម្បងដោយដុំសាច់ស្រាលនៃសរសៃប្រសាទដែលបញ្ជូនសំឡេង និងសញ្ញាតុល្យភាពពីត្រចៀកខាងក្នុងទៅខួរក្បាល។ ដុំសាច់ច្រើនតែប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទត្រចៀកខាងឆ្វេង និងខាងស្តាំ។
ប្រហែលមួយភាគបីនៃអ្នកដែលមាន NF មិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ លើសពីនេះទៀតបន្ថែមពីលើ NF1 និង NF2 ករណីមួយភាគបីផ្សេងទៀតដែលហៅថា schwannomatosis អាចចែករំលែកលក្ខណៈពិសេសជាច្រើនជាមួយ NF1 និង NF2 ។
ហេតុផល
- NF1៖
* យោងតាម AANS NF1 គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងការផលិតប្រូតេអ៊ីនហៅថា neurofibromin (neurofibromin 1) ។ ហ្សែននេះត្រូវបានគេគិតថាដើរតួជាអ្នកទប់ស្កាត់ដុំសាច់។
* នៅក្នុងប្រហែល 50% នៃអ្នកដែលមាន NF1 ជំងឺនេះគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ (ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង) ។ ចំពោះអ្នកផ្សេងទៀតដែលមានជំងឺ NF1 ត្រូវបានទទួលមរតក (មរតក autosomal dominant) ។
- NF2៖
* NF2 បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់មួយផ្សេងទៀត (neurofibromin 2, merlin) ។
* មនុស្សមួយចំនួនដែលមាន NF2 ជួបប្រទះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់ (ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង) ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ (មរតក autosomal dominant) ។
- ខណៈពេលដែលជំងឺ schwannomatosis មិនត្រូវបានយល់ច្បាស់ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថា 85% នៃករណីមិនមានមូលហេតុច្បាស់លាស់ (idiopathic) និង 15% គឺជាហ្សែន។
ឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺ
- NF1: 1/3,500 កំណើត។
- NF2: 1/40,000 កំណើត។
- Schwannomatosis៖ ប៉ាន់ស្មាន 1/40,000 កំណើត។
ការព្យាបាល
បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ neurofibromatosis ទេ។ ការព្យាបាលជំងឺ neurofibromatosis គឺជាការព្យាបាលរោគសញ្ញាជាចម្បងជាមួយនឹងថ្នាំ neurofibromatosis ការស្តារនីតិសម្បទា ឬការវះកាត់។
Neurofibromatosis អាចប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពក្នុងការរៀន។ សម្រាប់កុមារដែលមាន IQ ទាប កម្មវិធីអប់រំពិសេសគឺចាំបាច់។ ការព្យាបាលជំងឺវិកលចរិក និងប្រព័ន្ធប្រសាទចំពោះកុមាររួមមានជំងឺផ្ចង់អារម្មណ៍ផ្ចង់អារម្មណ៍ ជំងឺឆ្កួតជ្រូក។
ការវះកាត់គឺជាការព្យាបាលសម្រាប់ neurofibromatosis ដែលត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរនិងស្មុគស្មាញដែលត្រូវធ្វើច្រើនដងដើម្បីយក fibroid ចេញទាំងស្រុង។ ការវះកាត់ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញនៅពេលដែលដុំសាច់ប៉ះពាល់ដល់មុខងារសំខាន់ៗដូចជាការរីកលូតលាស់ធំ បណ្តាលឱ្យមានការបង្ហាប់នៃខួរឆ្អឹងខ្នង ខួរក្បាល ឬសរីរាង្គក្នុងរាងកាយ។ ដុំសាច់ subcutaneous នៅលើមុខ បណ្តាលឱ្យបាត់បង់សោភ័ណភាព ប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពរស់នៅ និងការងាររបស់អ្នកជំងឺ។
លើសពីនេះទៀតការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងឬ scoliosis អាចត្រូវបានកែដំរូវ ការវះកាត់សម្រាប់ neurofibromatosis ត្រូវបានចង្អុលបង្ហាញតែក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណោះ។
ការព្យាបាលដោយកាំរស្មី និងការព្យាបាលដោយប្រើគីមីក៏ជាការព្យាបាលសម្រាប់ neurofibromatosis ប្រសិនបើដុំសាច់កំពុងសង្កត់លើមុខងាររបស់រាងកាយ ឬការវះកាត់មិនអាចធ្វើទៅបាន។
ជំងឺនេះមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក ដូច្នេះចាំបាច់ត្រូវពិនិត្យ និងធ្វើអន្តរាគមន៍ឱ្យបានឆាប់ ដើម្បីរកមើលសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺមហារីក។ ដោយសារហ្សែន ប្រសិនបើអ្នកមានបំណងចង់មានកូន អ្នកគួរតែពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ដើម្បីតាមដាន និងវាយតម្លៃមុខងារសរសៃប្រសាទក្រោយពេលកើត។
អ៊ីតាលី អាមេរិក
ប្រភពតំណ
Kommentar (0)