2세 이상 희귀질환 SMA 환자를 위한 유전자 치료
11월 28일, 베트남 희귀질환 기구(VORD)의 설립자인 도 푸옥 휘 박사는 Dan Tri 기자에게 미국 식품의약국(FDA)이 SMN1 돌연변이가 있는 2세 이상의 척수성 근위축증(SMA) 환자를 위한 새로운 유전자 치료제인 Itvisma를 승인했다고 전했습니다.
이는 희귀 질환을 앓고 있는 사람들에게 더 많은 생명을 주기 위한 노력에 있어 중요한 진전입니다. AAV 유전자 치료법(치료 유전자를 세포나 조직에 전달하기 위해 변형된 바이러스를 사용)이 유아뿐만 아니라 노령 환자 그룹에도 승인된 것은 이번이 처음이기 때문입니다.
따라서 Itvisma는 일회성 척수강내 주사 요법입니다. 이 약물은 AAV9 벡터를 사용하여 SMN1 유전자의 기능적 사본을 운동 뉴런에 전달함으로써 SMA 환자에게 필수적인 SMN 단백질 생성 능력을 유지하는 데 도움을 줍니다.
Itvisma는 SMA 진행을 늦추거나 중단시킬 수 있는 돌연변이 SMN1 유전자를 대체하여 환자의 운동 기능을 유지하고 개선하는 데 도움을 줍니다. Itvisma는 단 한 번의 "1회" 투여로 환자와 가족의 삶의 질에 중요한 요소인 장기 치료의 부담을 줄이는 데 도움을 줍니다.
Huy 박사에 따르면, Itvisma가 광범위하게 적용된다면 이전에는 첨단 치료법이 주로 어린아이를 대상으로 했기 때문에 접근성이 낮았던 많은 노인 SMA 환자에게 새로운 삶의 희망을 열어줄 수 있습니다.
Itvisma는 기존 버전과 달리 정맥 주사를 통해 약물을 뇌척수액에 직접 주입하는 방식으로 약물을 중추 신경계와 운동 뉴런에 직접 전달하여 높은 효율성을 자랑합니다.
2~17세 척수성 근위축증(SMA) 환자 126명을 대상으로 한 임상 연구에서, Itvisma 투여군은 48~52주 후 고운동성 기전 척도(HFMSE)에서 평균 2.39점의 향상을 보인 반면, 위약군은 0.51점만 향상되었습니다. 이는 아직 독립적으로 걸을 수 없는 환자군에서 Itvisma가 운동 능력을 유의미하게 개선했음을 보여줍니다.
희귀 질환인 SMA의 한 사례(사진: 제공 캐릭터)
치료비 는 얼마인가요 ?
Huy 박사에 따르면, 많은 국제 금융 보고서에 따르면 미국에서 Itvisma의 1회 치료 비용은 약 259만 달러라고 합니다.
다만, 이는 병원과 제약회사 간의 협상, 규정에 따른 의무적 할인, 보험 인센티브, 저소득층 환자 지원 프로그램 등을 포함하지 않은 할인 전 표시된 가격이라는 점을 강조해야 합니다.
실제로 병원이나 보험 플랜에서 구매하는 가격은 위의 비용보다 훨씬 낮은 경우가 많습니다. 높은 비용에도 불구하고, 다른 치료법의 장기(연간) 비용과 비교했을 때 Itvisma는 10년 주기로 35~46% 더 저렴할 수 있습니다.
베트남 희귀질환 기구 대표는 Itvisma가 미래에 시행된다면 베트남의 고령 SMA 환자들에게 새로운 치료 기회를 가져다 줄 것이라고 강조했습니다.
접근성은 가격 협상, 재정 지원 메커니즘 구축, 희귀 약물 형태에 따른 수입품 평가 및 승인, 척추강 주사 및 합병증 모니터링을 위한 전문적 역량 준비, 질병을 조기에 발견하고 신속하게 개입하기 위한 스크리닝 촉진 등 여러 요인에 따라 달라집니다.
도 푸옥 휘 박사는 " 보건부 , 전문 병원, 그리고 희귀질환 기금 간의 협력은 환자들이 이 새로운 유전자 치료법을 접할 수 있도록 돕는 데 결정적인 역할을 할 것입니다. 조기에 준비하면 베트남 척수성 근위축증(SMA) 환자들이 앞으로 더욱 합리적인 비용으로 첨단 치료 기술을 이용할 수 있게 될 것입니다."라고 말했습니다.
출처: https://dantri.com.vn/suc-khoe/lan-dau-tien-co-lieu-phap-gen-cho-nguoi-mac-benh-hiem-sma-tu-2-tuoi-tro-len-20251128161139068.htm
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