신경섬유종증은 신체의 다양한 기관에 종양이 생기는 희귀하고 양성이며 상염색체 우성 유전 질환입니다.
본 논문은 호치민 시 의과대학 병원 피부과 Le Vi Anh 박사의 전문적인 자문을 받아 작성되었습니다.
정의하다
- 미국 신경외과학회(AANS)에 따르면, 신경섬유종증은 희귀한 유전성 피부 질환입니다.
- 해당 질환이 있어도 신경학적으로 눈에 띄는 문제는 거의 없습니다.
프랙탈
두 가지 주요 형태가 있습니다.
- 신경섬유종증 1형(NF1):
* 태어날 때부터 또는 어린 시절에 나타납니다.
* 폰 레클링하우젠병, 폰 레클링하우젠 수정체증이라고도 알려져 있습니다.
* 사타구니와 겨드랑이에 여러 개의 밝은 갈색 반점이 집중적으로 나타나는 것이 특징이며, 피부 아래에 양성 종양이 발생합니다. 진행되면 뼈 변형과 척추 만곡(척추측만증)을 유발합니다.
* 가끔 NF1 환자의 경우 뇌, 뇌신경 또는 척수에 종양이 생길 수 있습니다.
- 제2형 신경섬유종증(NF2):
* 어린 시절, 청소년기 또는 성인 초기에 나타날 수 있습니다.
* 양측성 청신경섬유종증, 전정신경초종, 중추신경초종이라고도 불립니다.
* 주로 내이에서 뇌로 소리 자극과 균형 신호를 전달하는 신경의 양성 종양을 특징으로 합니다. 종양은 종종 좌우 청신경 모두에 영향을 미칩니다.
신경섬유종증 환자의 약 3분의 1은 아무런 증상이 없습니다. 또한, 신경섬유종증 제1형과 제2형 외에도 신경섬유종증이라고 불리는 또 다른 3분의 1의 신경섬유종증은 신경섬유종증 제1형 및 제2형과 많은 특징을 공유할 수 있습니다.
이유
- NF1:
* AANS에 따르면, NF1은 신경섬유종증(neurofibromin, neurofibromin 1)이라는 단백질 생성을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 종양 억제인자로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.
* NF1 환자의 약 50%는 알려지지 않은 원인으로 발생하는 유전자 돌연변이(자연적 돌연변이)로 인해 이 질환을 겪습니다. 다른 환자들은 NF1 유전자가 유전(상염색체 우성 유전)됩니다.
- NF2:
* NF2는 또 다른 종양 억제 유전자(neurofibromin 2, merlin)의 돌연변이로 인해 발생합니다.
* NF2를 앓고 있는 일부 사람들은 알려지지 않은 이유(자연적 돌연변이)로 인해 유전자 돌연변이를 경험하는 반면, 다른 사람들은 부모 둘 다로부터 유전받습니다(상염색체 우성 유전).
- 슈반종증은 아직 잘 밝혀지지 않았지만, 사례의 85%는 알려진 원인이 없고(특발성) 15%는 유전적이라고 추정됩니다.
질병 발생률
- NF1: 3,500명 중 1명.
- NF2: 40,000명 중 1명.
- 슈반종증: 40,000명의 출생아 중 1명으로 추정됨.
치료
현재 신경섬유종증에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 신경섬유종증 치료는 주로 신경섬유종증 약물을 이용한 증상 완화 치료, 재활 치료 또는 수술적 치료로 이루어집니다.
신경섬유종증은 학습 능력에 영향을 미칠 수 있습니다. 지능지수가 낮은 아동에게는 특수 교육 프로그램이 필요합니다. 아동의 정신 및 신경 질환 치료에는 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)와 간질이 포함됩니다.
수술은 근종을 완전히 제거하기 위해 여러 차례 수술을 해야 하는 중증의 복잡한 신경섬유종증 치료에 사용됩니다. 종양이 커져 척수, 뇌 또는 신체 장기를 압박하는 등 중요한 기능에 영향을 미치거나, 얼굴의 피하 종양이 심해져 미관상 보기 좋지 않고 환자의 생활 및 업무 능력에 영향을 미치는 경우에도 수술이 필요합니다.
또한, 뼈 변형이나 척추측만증은 교정이 가능하며, 신경섬유종증에 대한 수술은 심각한 경우에만 시행됩니다.
종양이 신체 기능을 압박하거나 수술이 불가능한 경우 방사선 치료와 화학 요법도 신경섬유종증의 치료법입니다.
이 질환은 암으로 진행될 위험이 있으므로 조기에 암의 징후를 확인하고 조기에 치료하는 것이 중요합니다. 유전적 요인으로 인해 임신을 계획하고 있다면, 출산 후 신경 기능을 모니터링하고 평가하기 위해 의사와 상담해야 합니다.
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