왜 많은 세대의 가족들이 암에 걸리는가? 가장 어린 사람이 겨우 26살인데?

ung thư - Ảnh 1. — 26세 환자 가족의 "가계도" - 사진: BVCC

병리학적 검사 결과, 환자는 대장선암을 앓고 있는 것으로 나타났습니다.

의사들이 이 환자에게 더 많은 관심을 기울인 이유는 환자의 특별한 가족력 때문이었습니다. 그의 아버지, 이모, 삼촌, 사촌은 모두 대장암을 앓고 있었고, 장기간 복통과 피로로 인해 병원에 입원해 있었습니다.

따라서 환자에게 원인을 찾기 위한 유전자 염기서열 검사가 시행되었습니다. 검사 결과, 환자는 MLH1 유전자에 돌연변이를 가지고 있는 것으로 확인되었습니다. 이는 유전성 대장암의 가장 흔한 형태인 린치 증후군의 가족력 진단을 확증하는 중요한 증거였습니다.

박마이 병원 핵의학 및 종양학 센터 줄기세포 및 유전자 부서의 부이 빅 마이 박사에 따르면, 의사들은 진찰을 통해 유전성 암 환자를 많이 접했지만, 위 환자의 가족은 지금까지 의사들이 접한 질병을 앓은 사람이 가장 많았습니다. 총 6명의 관련 환자가 있었고, 그중 5명은 대장암 환자였고, 1명은 소화관 질환으로 49세의 나이에 사망했습니다.

" 세계 여러 센터에서 조기 예방을 위해 질병이 있는 유전자 절편을 절단하는 치료법을 발표했지만, 이 방법은 아직 암에 적용되지 않았습니다. 그러나 유전자에 의해 유발되는 유전적 암을 식별함으로써 환자 가족에게 조기에 질병을 발견할 수 있도록 검진을 실시하고, 조기 내시경 검사 및 모든 용종 절제술을 통해 암 발생 위험을 예방하는 등 치료 효과를 높일 수 있습니다."라고 마이 박사는 말했습니다.

린치 증후군이란?

린치 증후군은 여러 유형의 암, 특히 대장암의 위험을 증가시키는 유전 질환입니다. DNA 복제 오류를 "복구"하는 유전자(예: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 복구 시스템이 제대로 작동하지 않으면 돌연변이가 빠르게 축적되어 정상보다 훨씬 어린 나이에 암이 발생합니다. MLH1 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 일반인보다 암 발생 위험이 훨씬 높으며, 다음과 같은 위험이 있습니다.

- 대장암: 위험이 1.9%에서 52%~82%(27~43배 높음)로 증가합니다.

- 자궁내막암(여성): 위험은 1.6%에서 25%~60%(15~37배 높음)로 증가합니다.

- 위암: 위험은 0.3%에서 6%~13%(20~43배 높음)로 증가합니다.

- 난소암(여성): 위험은 0.7%에서 4%~12%(5~17배 높음)로 증가합니다.

ung thư - Ảnh 2. — 내시경으로 발견된 큰 종양의 이미지 - 사진: BVCC

유전자를 가지고 있다면 질병을 조기에 적극적으로 선별해야 합니다.

마이 박사에 따르면, 질병의 근본 원인을 이해함으로써 의사는 환자 치료에만 집중하는 것이 아니라 환자와 그 가족에게 유전 질환의 위험에 대한 유전 상담을 제공한다고 합니다.

린치 증후군 환자가 있는 가족의 경우, 의사들은 친척에 대한 유전자 검사가 고위험 보인자를 파악하고 돌연변이 유전자를 보유한 사람을 찾아내는 데 매우 중요하며 면밀히 모니터링해야 한다고 말했습니다.

동시에, 해당 유전자를 보유한 사람들을 적극적으로 검진하고, 20세에서 25세 사이에 1~2년마다 대장내시경 검사를 계획하고, 다른 검진도 더 일찍, 더 자주 받아 용종이나 암을 조기에 발견하십시오. 조기 발견과 치료는 완치율을 높이고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

"난소 양쪽에 암이 있거나 가족 중 암 환자가 많은 경우처럼 쌍으로 암이 있는 경우 유전성 암의 징후일 수 있습니다. 현재 박마이 병원은 유전자 기술을 이용하여 유전성 암을 정확하게 진단하고, 이 질환을 앓고 있는 사람들에게 유전 상담과 치료를 제공할 수 있습니다."라고 마이 박사는 덧붙였습니다.

레드 리버

출처: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm